- 儿童肾病综合征并发可复性后部脑病综合征2例被引量：1
- 2011年
- 可复性后部脑病综合征（reversible posterior encephalopathysyndrome,RPES）在成人中较多见,病因复杂,极易误诊。临床少见儿童肾病综合征（nephrotic syndrome,NS）引起PRES的报道。我院收治2例NS并发PRES的患儿,现报告如下。
- 都娟赵晓艳刘伟力张焱黄建萍
- 关键词：儿童肾病综合征可复性后部脑病综合征
- 儿童Lowe综合征OCRL1基因2种新突变分析及临床特点
- 对2例临床上拟诊为Lowe综合征的患儿及其家系进行OCRL1基因突变分析,了解中国人群Lowe综合征的基因型和表型关系.本研究共检测到2种致病突变，均为新突变，其中，推测其中1种突变携带者母亲为嵌合体，但需要进一步证实，...
- 都娟黄建萍王硕赵晓艳肖丽丽张宏博
- 关键词：儿童患者
- 原发性肾病综合征隔日激素治疗患儿肾上腺皮质功能状态研究被引量：4
- 2013年
- 目的探讨原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)患儿隔日使用激素治疗时肾上腺皮质功能的状态。方法选取2012年1月至2013年1月北京军区总医院附属八一儿童医院肾脏和免疫科17例PNS患儿(肾病组,激素隔日用量<1 mg/kg)和7例仅有镜下血尿患儿(对照组)为研究对象,进行小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验评价肾上腺皮质功能。不服激素日14:00静脉注射ACTH1-39,分别在0、10、20、30、40、50、60 min分别取血测皮质醇。ACTH1-39注射后任意时间点皮质醇>497 nmol/L为正常反应。观察比较肾病组和对照组小剂量ACTH1-39兴奋试验检测出肾上腺皮质功能正常和低下的例数,肾病组和对照组在0、10、20、30、40、50、60 min各点时血皮质醇。结果17例PNS患儿中,肾上腺皮质功能低下7例,正常10例;对照组7例均显示肾上腺皮质功能正常。肾病组血皮质醇基础值低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);20、30、50及60 min时,肾病组明显低于对照组(P<0.05);肾病组ACTH注射后30 min皮质醇均值>497 nmol/L,而对照组10 min即已超过该值。与对照组各个时间点比较,肾上腺皮质功能低下的7例患儿皮质醇均低(P<0.05),肾上腺皮质功能正常的10例患儿皮质醇也均降低,但差异无统计学意义(P>0.05)。ACTH注射后10 min肾病组皮质醇均值仍<497 nmol/L,对照组已超过此值;30 min时58.82%患儿达到正常反应,对照组100%达到正常。结论隔日使用激素的PNS患儿也会存在肾上腺皮质功能低下,评价为肾上腺皮质功能正常的肾病患儿对ACTH的快速反应较弱,达到正常反应的时间延迟。
- 赵晓艳都娟黄建萍王硕肖丽丽
- 关键词：原发肾病综合征肾上腺皮质功能
- 利妥昔单抗治疗激素依赖肾病综合征患儿五例被引量：8
- 2014年
- 目的 探讨利妥昔单抗（RTX）治疗激素依赖肾病综合征患儿的疗效.方法 2012年5月至2013年2月选取我院收治的激素依赖且仅对加用钙调神经磷酸酶抑制剂有效、但减量后仍然复发的患儿5例（男3例,女2例）为研究对象.停用钙调神经磷酸酶抑制剂,激素改为足量应用,一般状况改善后,给予RTX 375 mg/m2,每周1次,共3次为一疗程;尿蛋白转阴后5d,激素改为隔日2 mg/kg,以后每2周减5 mg,直至停药.用药期间定期监测,当外周血CD19^＋B细胞≥3％时再补充1次RTX,用法同前.观察患儿尿蛋白转阴情况、维持缓解时间、激素及环孢素副作用改善的情况、循环CD19^＋B细胞水平变化及RTX不良反应情况.结果 5例患儿于开始第1次RTX治疗后2～7d尿蛋白转阴.治疗前外周血CD19^＋B淋巴细胞比例为7.8％ ～13.0％,第1疗程RTX治疗后均下降至0,随访第6～8月时开始回升,当第7～10个月上升至3.3％ ～6.1％时,再次给予1次RTX,CD19^＋B淋巴细胞再次降为0,其中2例（例3、例1）患儿于第16、17个月时CD19^＋B淋巴细胞再次回升,并于第17、18个月回升至4.16％、4.17％时分别再次给予1次RTX,后CD19^＋B淋巴细胞再次降至0.目前5例患儿尿蛋白持续阴性,维持缓解12 ～20个月.RTX输注过程中与随访中均未见明显不良反应,激素和钙调神经磷酸酶抑制剂的副作用如柯兴貌、齿龈增生等基本消失.结论 对于激素依赖且仅对钙调神经磷酸酶抑制剂有效、但减量后仍然复发的肾病综合征患儿,在首次RTX治疗后,通过定期监测CD19^＋B淋巴细胞水平补充RTX,可以使患儿摆脱激素和免疫抑制剂,维持缓解状态.
- 黄建萍都娟王硕肖丽丽赵晓艳
- 关键词：B淋巴细胞
- 儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析被引量：5
- 2013年
- 目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果 4例均为男性,年龄6～8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Gly132Glu、Gly1238Arg、Gly267Arg和Gly1033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Gly132Glu和Gly1033Ser为新生突变。用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获-第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
- 都娟黄建萍赵晓艳王硕肖丽丽张尼娜
- 关键词：基因突变儿童ALPORT综合征
- 小儿狼疮性肾炎的临床和基础研究
- 黄建萍钟旭辉李欣都娟赵晓艳肖丽丽
- 肾脏是小儿狼疮最常受累器官，称狼疮性肾炎（Lupus nephritis，LN）。相比成人，其发生率高、病情重、进展快、难治疗，是导致小儿狼疮死亡的首要原因。小儿LN临床表现常不典型，易误诊误治，导致肾衰、需透析或移植，...
- 关键词：
- 关键词：狼疮性肾炎小儿疾病
- 利妥昔单抗在小儿高剂量激素或神经钙蛋白阻滞剂依赖肾病中的应用探讨
- 目的 探讨利妥昔单抗在小儿高剂量激素或神经钙蛋白阻滞剂依赖肾病综合征中的临床疗效.方法 选取我院诊断为原发肾病综合征激素敏感频复发患儿5例,其中男2例,女3例;起病年龄1岁10月～2岁,病程2年8月～9年;既往均为足量激...
- 都娟黄建萍赵晓艳王硕
- 五酯胶囊在服用他克莫司的肾脏疾病患儿中的作用及成本效果分析被引量：5
- 2016年
- 目的探讨五酯胶囊在服用他克莫司的肾脏疾病患儿中的作用及成本效果分析。方法收集肾脏疾病患儿18例,比较服用五酯胶囊前、后他克莫司的浓度及减量情况,为临床决策提供医疗成本方面的参考,并观察病情是否稳定及不良反应发生的情况。结果两药合用后显著减少了他克莫司的用量(P<0.05),有效降低了其医疗成本(P<0.05),差异有显著性,且病情稳定,无不良反应。结论合用两药可使他克莫司浓度维持在治疗窗内的同时降低治疗成本,从社会经济学方面提高了患儿家属的依从性。
- 王硕黄建萍都娟赵晓艳肖丽丽
- 关键词：他克莫司五酯胶囊血药浓度
- 儿童暴发性肝衰竭血液净化治疗的凝血功能监测
- 2014年
- 儿童暴发性肝衰竭是一种因肝细胞在短时间内大量坏死而出现严重肝功能受损的急性疾病。近年来,血液净化治疗在该病的救治方面起到非常重要的作用。但该病由于存在凝血功能异常,很容易发生严重的出血并发症。因此,在血液净化时对凝血功能的监测十分重要。
- 黄建萍都娟
- 关键词：血液净化凝血功能
- 以过敏性紫癜为表现的急性链球菌感染后肾小球肾炎一例并文献复习
- 目的通过一例以过敏性紫癜为首发临床表现的儿童急性链球菌感染后肾小球肾炎病例,探讨链球菌感染与过敏性紫癜的相关性,以提高临床医生对该疾病的诊治水平。方法总结该患儿的临床特点并文献复习。结果该患儿10岁男孩,以关节肿痛及双下...
- 王硕都娟赵晓艳马倩肖丽丽黄建萍
