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24色荧光原位杂交技术检测家族性额外小染色体: 目的检测一例来源不明的家族遗传性的额外小染色体的来源。方法:运用24色荧光原位杂交(M-FISH)技术结合G显带、C显带和N显带分析技术,对一例47,XY,+Mar核型进行诊断。结果:M-FISH结果显示无杂交信号,C显...; 陈佳燕周新彭剑虹郑芳涂建成; 关键词：多色荧光原位杂交额外小染色体家族遗传性; 文献传递

家族性额外小染色体不育症一例检测分析: 2009年; 临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交（FISH）技术，但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常。而多色荧光原位杂交技术（M—FISH）不仅具有常规FISH的特点，且能对复杂重排等染色体畸形”剖和未知来源的额外染色体进行检测。我们发现1例家族遗传性额外小染色体不育症患者，在该患者家系3代7人中，有4名成员核型中均带有额外小染色体。我们采用M—FISH对该家系核型进行检测，并结合G显带、C显带和N显带技术，分析该额外小染色体的来源。; 陈佳燕周新彭剑虹郑芳涂建成; 关键词：额外小染色体不育症多色荧光原位杂交技术家族性核型分析染色体数目

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陈佳燕