陈宝江
- 作品数：81 被引量：457H指数：10
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 五例单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的产前诊断被引量：7
- 2015年
- 目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法。方法对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺，取双胎羊水行核型分析及16个多态性微卫星标记位点检测确定合子性质。结果5例单绒毛膜双羊膜囊双胎中异常胎的染色体核型为3例45，X、1例47，XX，＋9和1例47，XY，＋18；其同胞正常胎的染色体核型均正常。多态性微卫星标记位点检测显示各对双胎16个位点完全一致，证实为单合子双胎。结论单绒毛膜双羊膜囊双胎可能会出现核型不一致，后期延滞、染色体不分离和三体自救是导致单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的主要原因。双羊膜腔穿刺羊水行核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的简单方法。对表型不一致的单绒毛膜双羊膜囊双胎有必要做双胎的核型分析和合子性质鉴定。
- 吴坚柱周祎林少宾陈宝江谢英俊
- 关键词：产前诊断
- 生长受限胎儿的单核苷酸多态微阵列芯片分析被引量：7
- 2016年
- 目的通过对胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片（singlenucleotidepolymorphism—basedarrays，SNP—Array）分析，探讨FGR与染色体异常的关系。方法将32例FGR的胎儿分为单纯性FGR组和FGR合并其他超声异常组，分别分析SNP—Array异常检出率。结果32例FGR的胎儿有8例SNP—Array检出异常，检出率为25．0％（8／32）。单纯性FGR组检出1例Xp22．33p22．31存在9．09Mb缺失，1例4q34．3q35．1存在5．57Mb重复和4q35．iq35．2存在4．72Mb重复，异常检出率为14．3％（2／14）。FGR合并其他超声异常组检出1例16p11．2存在1．54Mb重复，1例17p13．3p13．2存在6．60Mb缺失，1例母源性2号单亲二倍体，1例4p16．3p16．1存在9．50Mb缺失，1例13三体和1例20q11．21存在632kb重复，异常检出率为33．3％（6／18）。结论染色体异常是导致FGR的重要原因之一，对FGR胎儿行SNP—Array分析有助于检出核型分析无法检出的亚显微染色体拷贝数异常和单亲二倍体。
- 吴坚柱林少宾张志强陈宝江谢英俊
- 关键词：胎儿生长受限染色体异常
- 一例9p部份单体合并11q部分三体的分析被引量：10
- 2015年
- 目的检查1例心脏缺陷的胎儿的病因，为评估其家庭的复发风险提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片（SNP-Array）对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析，同时进行染色体核型分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在9p末端14．5Mb的重复合并11q末端14．7Mb的缺失。结合高分辨G显带核型分析，最终确定其母亲核型为46，XX，t（9；11）（p23；q24），胎儿携带一条由母亲9号染色体短臂和11号染色体长臂易位形成的衍生11号染色体，其核型为46，XX，der（11）t（9；11）（p23；q24）mat。结论SNP—Array结合高分辨G显带核型分析技术确诊了一例胎儿携带的衍生的11号染色体，后者来源于其母亲携带的9p与11q的平衡易位，其家庭再发风险高。SNP—Array能检测出细微的染色体不平衡改变。应用芯片对胎儿进行检测可能提示其父母携带的平衡易位并确定相应的染色体断端，这对隐型易位携带者的检出及复发风险评估有重要价值。
- 吴坚柱谢英俊林少宾陈宝江陈健生张志强纪媛君
- 关键词：核型分析
- 81例双胎妊娠的产前诊断及妊娠结局分析
- 目的:分析双胎妊娠产前诊断结果及妊娠结局,探讨双胎产前诊断技术的安全性、有效性。
方法:B超介导下对以不同产前诊断指征的双胎妊娠行羊膜腔穿刺54例、脐带穿刺26例、绒毛活检1例,追踪术后并发症及妊娠结局,并比较...
- 韩振艳方群陈健生陈宝江
- 关键词：双胎妊娠产前诊断羊膜腔穿刺脐带穿刺绒毛活检
- 文献传递
- 胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析被引量：17
- 2011年
- 【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】两组胎儿比较,染色体异常率(多发畸形组43.69%,对照组0.93%),性别比(多发畸形组1.94,对照组0.97),产前诊断孕周[多发畸形组(25±5)周,对照组(21±4)周],差异均有统计学意义(P<0.05)。超声发现胎儿畸形数目越多,胎儿染色体异常的风险越大(r=0.792,P=0.017)。多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR=7.748,P=0.000)、心血管系统异常(OR=5.064,P=0.002)、泌尿系统畸形(OR=0.195,P=0.005)、单脐动脉(OR=4.608,P=0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关。【结论】多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标。
- 谢英俊方群吴坚柱陈宝江陈健生陈筠虹陈争
- 关键词：染色体异常多发畸形胎儿超声检查
- 染色体22q11．2微缺失综合征的临床诊断被引量：1
- 2011年
- 22q11．2缺失综合征（22@1．2deletion syndrome，22@1．2DS）主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征（DiGeorge syndrome，DGS）、
- 谢英俊陈争陈宝江方群
- 关键词：DIGEORGE综合征22Q11.2微缺失染色体
- MLPA联合FISH检测自然流产绒毛组织中染色体嵌合现象被引量：5
- 2008年
- 目的应用多重连接探针扩增法(MLPA)亚端粒探针分析(Subtelomere Assay)联合荧光原位杂交(FISH)对自然流产绒毛进行遗传学分析,并探讨绒毛组织染色体嵌合现象的发生与自然流产的关系。方法31例自然流产、16例IVF/ICSI治疗后流产、10例正常对照绒毛组织,同时进行细胞培养核型分析及MLPA联合FISH检测。结果细胞培养核型分析与MLPA联合FISH检测的成功率分别为71.93%(41/57)、100%(57/57),两者差异有统计学意义(P<0.001);自然流产组绒毛染色体异常率61.29%(19/31),IVF/ICSI流产组绒毛染色体异常率56.25%(9/16),正常对照组为10%(1/10);正常对照组绒毛16、18、X、Y 3对染色体的平均嵌合率为98.6%±1.32%,以正常对照组3对染色体平均嵌合率-2SD为界限值下限统计嵌合发生率;自然流产组和IVF/ICSI流产组绒毛嵌合率分别为38.71%(12/31)、25%(4/16),高于正常对照组。结论自然流产绒毛组织的染色体异常率、嵌合现象发生率均高,是导致胚胎自然流产的重要原因。
- 雷琼王琼周灿权陈宝江陈争曾艳红罗璐
- 关键词：自然流产核型分析
- 一例非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型胎儿的产前诊断被引量：4
- 2016年
- 目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型（neurofibromatosis type1，NF1）的基因型与异常表型的对应关系。方法对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺。对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列（ single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测，并采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）验证SNParray的检测结果。对患儿父母进行外周血FISH检测，以明确胎儿基因组变异的来源。结果胎儿脐血染色体核型为46，XY。脐血SNParray结果显示染色体17q11．2区存在3．132Mb的基因组片段缺失。该缺失区域覆盖了NF1微缺失综合征区域。对胎儿及其父母的FISH检测则提示胎儿携带的17q11．2微缺失为新突变。结论胎儿足内翻可能是不典型缺失型NF1的超声异常表现之一。SNParray可以在胎儿期准确地诊断缺失型NF1。
- 林少宾吴坚柱张志强纪媛君方群陈宝江罗艳敏
- 关键词：微缺失足内翻
- 785例羊水细胞培养及染色体制备方法改良的探讨被引量：1
- 2008年
- 目的探索一种简便、快速、稳定的羊水细胞培养和染色体制备的方法。方法2003年1月至2007年12月对785例16-30孕周有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水,采取T型细胞瓶培养法T型,7-9d后用细胞刮刀分散细胞集落传代,换液培养1-2天,加入秋水仙素3h后,收获羊水细胞制片,G显带分析。结果785例羊水培养成功778例,成功率99%。平均每例分裂相>100个,培养时间8-13d,平均9.5d。结论该方法染色体分裂相多,细胞破坏小,染色体形态及分散性好,成功率高,出报告时间短等优点,对异常胎儿能及早终止妊娠,有实用推广价值。
- 龚护民许艳陈宝江
- 关键词：羊水细胞培养染色体产前诊断
- 胰岛素样生长因子-Ⅱ和胰岛素样生长因子结合蛋白-1对妊娠早期胚胎发育的影响被引量：5
- 2007年
- 目的探讨胰岛素样生长因子-Ⅱ(insulin-likegrowthfactorⅡ,IGF-Ⅱ)与胰岛素样生长因子结合蛋白1(insulin-likegrowthfactorbindingprotein-1,IGFBP-1)在妊娠早期对胚胎发育的影响。方法应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、酶联免疫吸附试验(ELISA)分别检测2002-04-2004-01中山大学附属一院47例早孕空胚妊娠妇女(观察组)和38例正常早孕人流妇女(对照组)绒毛组织中的IGF-Ⅱ、蜕膜组织IGFBP-1的mRNA表达量,及母血清中IGFBP-1水平,比较两组数值的相关性。结果观察组蜕膜组织IGFBP-1mRNA为(3·30±0·32)mg/L,绒毛组织IGF-ⅡmRNA为(1·50±0·41)mg/L,母血清IGFBP-1为(50·87±12·08)μg/L;对照组蜕膜组织IGFBP-1mRNA为(2·14±0·21)mg/L,绒毛组织IGF-ⅡmRNA为(3·80±0·17)mg/L,母血清IGFBP-1为(24·31±3·61)μg/L。观察组与对照组间IGF-ⅡmRNA、IGFBP-1mRNA及母血清IGFBP-1比较差异有统计学意义(P<0·05);绒毛组织中IGF-ⅡmRNA与蜕膜组织中IGFBP-1mRNA的表达量呈负相关,蜕膜组织IGFBP-1mRNA与母血清IGFBP-1呈正相关。结论IGF-Ⅱ、IGFBP-1可能可以作为早期胚胎发育预测潜能的指标。
- 陈剑虹方群陈宝江张革周禕罗艳敏彭杨水陈筠红
- 关键词：胰岛素样生长因子胰岛素样生长因子结合蛋白1胚胎发育妊娠绒毛
