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林少宾: 作品数：54 被引量：240H指数：7; 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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染色体微阵列分析在持续性左上腔静脉胎儿中的临床应用被引量：5: 2019年; 【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究,比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常,分为单纯组及合并异常组,比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%(15/81),CMA的异常检出率为23.5%(19/81);两种检测方法染色体异常的检出率比较,差异无统计学意义(P=0.44)。CMA在核型正常的持续性左上腔静脉胎儿中,额外检出6.1%(4/66)具有临床意义的染色体微缺失或微重复,且均合并其他异常。单纯组12例(14.8%,12/81),合并异常组69例(85.2%,69/81)。两组间染色体异常的检出率差异无统计学意义(26.1%,18/69 vs. 8.3%,1/12,P=0.277)。合并异常组中房室间隔缺损、颜面部异常,以及多发超声软指标异常在染色体异常胎儿中的检出率显著高于染色体正常胎儿(P=0.030,P=0.012,P=0.014)。【结论】在持续性左上腔静脉胎儿中,特别是合并其他超声异常时,染色体微阵列分析可检测出传统核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,对产前诊断及遗传学咨询具有重要价值。; 杜柳何苗王晔林少宾林美芳谢红宁; 关键词：胎儿拷贝数变异

染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识被引量：13: 2022年; 随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战,而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此,本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识,以期建立标准化的诊疗规范,从而更好地指导临床诊疗工作。; 林少宾刘维强郭莉章钧卢建陈汉彪王游声陈样宜沈均涛魏晓明朱慧慧尹爱华; 关键词：染色体嵌合体产前诊断遗传学诊断

16号染色体三体、嵌合体、单亲二体——更新的认识被引量：4: 2021年; 16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体。非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎盘16号染色体三体和(或)UPD(16)往往是非致死性的,但可能导致生长迟缓(产前和产后)、先天畸形以及异常面容等异常表型,也可能与早产、妊娠期高血压/子痫前期及未足月胎膜早破等孕妇围产期并发症具有相关性。本综述汇总既往的文献报道,对16号染色体的三体/嵌合体/UPD的形成机制、实验室诊断、临床特征、治疗、预后及再发风险评估等进行总结,以期为产前诊断和临床遗传咨询提供参考。; 彭小芳林少宾萧晓琴刘洋郝颖罗彩群李晓娟; 关键词：16号染色体三体嵌合体

五例单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的产前诊断被引量：7: 2015年; 目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法。方法对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺，取双胎羊水行核型分析及16个多态性微卫星标记位点检测确定合子性质。结果5例单绒毛膜双羊膜囊双胎中异常胎的染色体核型为3例45，X、1例47，XX，＋9和1例47，XY，＋18；其同胞正常胎的染色体核型均正常。多态性微卫星标记位点检测显示各对双胎16个位点完全一致，证实为单合子双胎。结论单绒毛膜双羊膜囊双胎可能会出现核型不一致，后期延滞、染色体不分离和三体自救是导致单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的主要原因。双羊膜腔穿刺羊水行核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的简单方法。对表型不一致的单绒毛膜双羊膜囊双胎有必要做双胎的核型分析和合子性质鉴定。; 吴坚柱周祎林少宾陈宝江谢英俊; 关键词：产前诊断

生长受限胎儿的单核苷酸多态微阵列芯片分析被引量：7: 2016年; 目的通过对胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片（singlenucleotidepolymorphism—basedarrays，SNP—Array）分析，探讨FGR与染色体异常的关系。方法将32例FGR的胎儿分为单纯性FGR组和FGR合并其他超声异常组，分别分析SNP—Array异常检出率。结果32例FGR的胎儿有8例SNP—Array检出异常，检出率为25．0％（8／32）。单纯性FGR组检出1例Xp22．33p22．31存在9．09Mb缺失，1例4q34．3q35．1存在5．57Mb重复和4q35．iq35．2存在4．72Mb重复，异常检出率为14．3％（2／14）。FGR合并其他超声异常组检出1例16p11．2存在1．54Mb重复，1例17p13．3p13．2存在6．60Mb缺失，1例母源性2号单亲二倍体，1例4p16．3p16．1存在9．50Mb缺失，1例13三体和1例20q11．21存在632kb重复，异常检出率为33．3％（6／18）。结论染色体异常是导致FGR的重要原因之一，对FGR胎儿行SNP—Array分析有助于检出核型分析无法检出的亚显微染色体拷贝数异常和单亲二倍体。; 吴坚柱林少宾张志强陈宝江谢英俊; 关键词：胎儿生长受限染色体异常

一例9p部份单体合并11q部分三体的分析被引量：10: 2015年; 目的检查1例心脏缺陷的胎儿的病因，为评估其家庭的复发风险提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片（SNP-Array）对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析，同时进行染色体核型分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在9p末端14．5Mb的重复合并11q末端14．7Mb的缺失。结合高分辨G显带核型分析，最终确定其母亲核型为46，XX，t（9；11）（p23；q24），胎儿携带一条由母亲9号染色体短臂和11号染色体长臂易位形成的衍生11号染色体，其核型为46，XX，der（11）t（9；11）（p23；q24）mat。结论SNP—Array结合高分辨G显带核型分析技术确诊了一例胎儿携带的衍生的11号染色体，后者来源于其母亲携带的9p与11q的平衡易位，其家庭再发风险高。SNP—Array能检测出细微的染色体不平衡改变。应用芯片对胎儿进行检测可能提示其父母携带的平衡易位并确定相应的染色体断端，这对隐型易位携带者的检出及复发风险评估有重要价值。; 吴坚柱谢英俊林少宾陈宝江陈健生张志强纪媛君; 关键词：核型分析

无创产前检测对临界风险值的检出意义:74例回顾性分析: 2021年; 目的回顾性分析74例孕妇无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临界风险值病例的妊娠结局,探讨临界风险值可能的原因以及对妊娠结局的影响。方法对2017年3月至2020年7月,在中山大学附属第一医院行NIPT的4883例孕妇中,临界风险值T13(3.0; 许晨霞余学高黄浩林少宾陈培松

36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨被引量：5: 2012年; 目的探讨胎儿染色体相互易位的表型效应。方法对7859例行介入性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查。结果在7859例产前标本中，共检出胎儿染色体相互易位36例，检出率为0．46％，其中超声波检查发现表型异常7例。29例为遗传自父母的易位（80．56％），而超声波检出表型异常占6．90％（2／29）。7例为新发易位，而表型异常率为71．43％（5／7）。新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易位（P〈0．05）。80．56％（58／72）的易位断裂点位于G带。7例表型异常胎儿的14个染色体断裂点中有13个位于浅带。3例X-常染色体相互易位胎儿表型均异常。结论胎儿染色体相互易位的表型评估可参考易位染色体的起源，易位染色体的类型、断裂点的位置、以及断裂点附近是否包含基因等信息。; 林少宾方群谢英俊吴坚柱陈争陈宝江; 关键词：染色体相互易位胎儿畸形产前诊断

一种用于无创产前亲权关系判定的微单倍型遗传标记组合及方法: 一种用于无创产前亲权关系判定的微单倍型遗传标记组合及方法。本发明首先提供了一组用于无创产前亲权关系判定的微单倍型遗传标记组合；利用该均匀分布在常染色体的微单倍型作为遗传标记，结合高通量测序技术，根据测序结果，基于贝叶斯原...; 欧雪玲屈宁林少宾白肇宸高军王焕; 文献传递

完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨: 2024年; 【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成素、总睾酮、雌二醇、抗苗勒管激素、抑制素B、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、17羟孕酮等实验室检查,以及盆腔彩超、盆腔磁共振等影像学检查来诊断完全性雄激素不敏感综合征,并在腹腔镜下发现苗勒管结构。同时总结分析既往文献报道的完全性雄激素不敏感合并苗勒管结构类似病例。【结果】该患儿临床表现为女性表型,以原发性闭经来就诊,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮升高,盆腔MRI示双侧隐睾,未见子宫附件,染色体核型46,XY,全外显子基因检测:AR基因半合子致病性变异c.2359C>T(p.Arg787*),AMH、AMHR2基因检测无异常。在腹腔镜下腹腔探查时发现发育不良睾丸及发育不良子宫。病理提示睾丸旁存在输卵管样结构。在数据库中共检索到基因确诊为CAIS并存MDR,且有详实数据的病例共11例。总结发现合并MDR的首诊表现、生化资料、性腺病理与无MDR的CAIS患者类似。【结论】本研究报道的CAIS患儿合并MDR,拓宽了CAIS的临床表现谱,为苗勒管退化的基础研究提供一种非依赖于AMH-AMHR2信号调控的思路。; 邱珊娇许钰英张军陈德禄徐诚马华梅刘钧澄林少宾; 关键词：苗勒管性发育异常雄激素受体基因

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