高儒真
- 作品数：15 被引量：48H指数：4
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 耳聋易感基因及遗传咨询在新生儿群体中的应用被引量：3
- 2015年
- 自2007年我国学者开始实施新生儿听力联合筛查以来,通过基因筛查可发现遗传性聋患者,有效确保及提前遗传性聋的确诊时间,通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生;可以发现药物敏感性聋基因携带者,通过用药警示预防耳聋;科学制定听力随访计划,避免言语发育期听力损失的忽视;明确大批耳聋基因携带者,以遗传咨询门诊作为阵地,对携带者及家族成员进行婚配生育方面的指导。新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施,必将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献。
- 陈晓巍高儒真
- 关键词：新生儿筛查耳聋基因突变
- 耳聋基因筛查及遗传咨询的意义
- 目的 回顾性分析新生儿常见耳聋基因热点突变携带率及听力学表型,探讨基因突变与听力损失相关性及遗传咨询的意义.方法 选取2012年3月至2014年3月北京市新生儿血样27828例,使用遗传性耳聋基因检测试剂盒筛查GJB2(...
- 高儒真陈晓巍姜鸿历东东
- 人工耳蜗植入电极长度的选择与疗效评估被引量：5
- 2021年
- 目的综合评价对于双侧感音神经性耳聋患者,单侧植入全覆盖与标准长度电极对听阈、言语识别、生活质量的提升效果是否存在差异。方法选取2018年4月至2019年8月在北京协和医院耳鼻喉科诊断为双侧重度-极重度感音神经性耳聋患者26例,男12例,女14例,年龄19~71(43±16)岁。术前行颞骨高分辨率CT,应用OTOPLAN软件进行评估,以经圆窗膜入路的微创手术单侧植入全覆盖电极11耳(全覆盖组),标准电极15耳(标准电极组),于术后开机时、3~5个月、6~11个月及术后1年以上分别对比两组患者声场下助听听阈,安静及噪声下言语识别与Nijmegen人工耳蜗植入量表(NICQ)评分。结果全覆盖组与标准电极组患者术后开机时听阈分别为(46.5±3.4)dB与(48.5±2.2)dB,差异无统计学意义(P=0.074),术后听阈及言语识别水平均较术前提高(均P<0.05);1年后听阈分别为(32.1±1.2)dB与(32.5±0.9)dB,差异无统计学意义(P=0.355);除术后1年以上随访时单、双音节词与术后3~5个月的句子识别率外,全覆盖组65 dB声压级(SPL)单、双音节词及句子识别率在各次随访中均优于标准电极组(均P<0.05);术后1年以上噪音条件(信噪比=10 dB)下,全覆盖组单、双音节词与句子识别率均高于标准电极组(均P<0.05);NICQ量表各维度术后均提升,其中自信心维度两组提升值差异有统计学意义(P<0.05),其余各维度提升值两组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论在双侧重度-极重度感音神经性耳聋患者中单侧植入基于OTOPLAN选择的全覆盖与标准电极均能带来明显的听力及生活质量改善,全覆盖电极植入可能会提升患者术后的言语识别获益。
- 牛晓敏平陆高儒真夏鑫范欣淼陈钰樊悦陈晓巍
- 关键词：耳蜗植入术听力学
- 北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析被引量：4
- 2022年
- 目的北京市启动新生儿耳聋基因筛查公益项目已10年,本研究对北京协和医院实施该项目的筛查结果进行分析,旨在为推动新生儿耳聋基因筛查项目高质量发展提供参考。方法回顾性收集新生儿耳聋基因筛查数据库中2012年4月至2022年3月于北京协和医院采用微阵列芯片法行耳聋基因筛查的新生儿筛查数据,并结合北京协和医院耳聋遗传咨询门诊相关资料,重点分析耳聋基因筛查未通过新生儿的基因突变位点、突变类型、遗传门诊就诊以及随访干预情况。结果共纳入行耳聋基因筛查新生儿165813例,其中筛查未通过8019例,筛查阳性率为4.84%。新生儿群体中,4种耳聋易感基因突变携带率由高至低排序依次为GJB2(2.52%,4173/165813)、SLC26A4(1.82%,3016/165813)、GJB3(0.34%,570/165813)、线粒体12S rRNA(0.24%,405/165813)。筛查发现多重突变携带者126例,随访时听力均正常,未予以特殊干预;发现存在遗传性耳聋基因型(药物敏感性耳聋除外)44例,均根据听力损失程度,给予不同的干预手段;发现存在药物敏感性耳聋基因型405例,均通过药物警示卡片对新生儿及其母系家族成员进行用药警示。耳聋基因筛查新生儿的总体失访率为0.12%(204/165813),筛查未通过新生儿的总体遗传门诊就诊率为46.10%(3697/8019);其中第一阶段(2012年4月至2013年3月)、第二阶段(2013年4月至2017年12月)、第三阶段(2018年1月至2022年3月)的总体失访率分别为0.63%(72/11489)、0.10%(80/81663)、0.07%(52/72661),遗传门诊就诊率分别为38.05%(207/544)、39.44%(1496/3793)、54.16%(1994/3682)。Cochran-Armitage趋势性检验显示,3个阶段的总体失访率逐渐越低,就诊率逐渐升高(P均<0.001)。结论新生儿耳聋基因筛查项目启动10年来,北京协和医院逐步建立了成熟的筛查、追访和咨询干预平台,该平台可对存在听力损失和听力障碍风险的新生儿及家族成员进行全方位早期预警、�
- 高儒真樊悦杨腾裕历东东郭颖姜鸿徐英春陈晓巍
- 关键词：耳聋基因新生儿
- 1例以听力下降为主要表现的Chiari畸形Ⅰ型及其人工耳蜗植入效果分析被引量：1
- 2019年
- Chiari畸形是以后颅窝解剖结构发育畸形为特点的一组疾病,尤其是涉及大脑与脊髓交界区域,因其导致小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔,又称为小脑扁桃体下疝畸形。脑干及后组脑神经相关症状为该病的典型表现,而国内外陆续报道部分患者以感音神经性听力下降(SNHL)为主要症状。
- 杨腾裕平陆牛晓敏高儒真高俊陈晓巍
- 关键词：CHIARI畸形听力下降听力康复耳蜗植入术
- lmo4a基因在斑马鱼内耳发育中的功能研究
- 目的：世界范围内约有2.78亿人患有中度以上的听力损失,在中国听力语言残疾患者达2780万人。聋病防治主要包括传导性耳聋和感音神经性耳聋两个方面。半个世纪以来,传导性耳聋已经取得成熟的防治经验,感音神经性耳聋的预防和治疗...
- 高儒真
- 关键词：斑马鱼毛细胞半规管
- 文献传递
- 以耳部症状为主的IgG4相关性疾病(1例报告并文献综述)被引量：2
- 2019年
- IgG4相关性疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)是一种免疫介导的炎症伴纤维化疾病,其主要的组织病理学表现为IgG4阳性浆细胞浸润、闭塞性静脉炎和席纹状纤维化,且常伴有血清IgG4水平增高[1]。IgG4-RD的发现源于对自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP)的研究。
- 牛晓敏张欣璐高儒真张文陈晓巍
- 关键词：IGG4相关性疾病
- 耳聋基因检测：适合4类人群警惕6个误区被引量：1
- 2018年
- 耳聋——人和人之间一道无声的墙，是困扰生活最常见的疾病之一。我国耳聋患者超过3000万，其中遗传因素占60％以上。近些年，耳聋基因检测作为一项新技术，为数以万计的遗传性耳聋患者找到病因，减缓减轻了耳聋发生。今天，我们就通过3个基因、4类人群、6大误区来认识一下耳聋基因检测吧。
- 高儒真陈晓巍
- 关键词：耳聋患者基因检测遗传性
- Imo4a基因在斑马鱼内耳发育中的功能研究
- 目的寻找更多的内耳畸形、耳聋致病基因,探索致畸致聋机制,并筛选针对发病机制特异性治疗制剂,已成为耳科学基础与临床研究者的共同责任。LMO4基因编码一种转录调节因子,小鼠耳泡中组织特异性敲除LMO4,可见半规管发育异常、半...
- 高儒真陈晓巍刘东
- 罕见Mohr-Tranebjaerg综合征家系遗传学分析
- 2023年
- 目的Mohr-Tranebjaerg综合征(MTS)典型症状包括耳聋、肌张力障碍等,本病非常罕见,遵循X连锁遗传模式。本研究对一个罕见MTS家系进行遗传学分析。方法收集罕见MTS家系临床资料,同时对先证者Ⅲ6进行全外显子组测序检测,对家族中其他患病个体Ⅲ5和健康人Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅱ8、Ⅲ7进行家系验证,将基因检测结果与临床表现反复核实比对。结果家族中患者表现为较早期出现的耳聋,多个患病成员随着年龄增长合并肌张力障碍、精神情绪异常。全外显子组测序检测提示先证者Ⅲ6 TIMM8A(NM_004085.3,又称DDP1)基因内含子存在c.133-2delA变异,目前评级为可能致病(LP)。同时在患病个体Ⅲ5及健康女性Ⅰ1、Ⅱ5、Ⅱ7检出此变异。结论TIMM8A检出变异所致MTS与家系患病者临床表现高度吻合,符合家系共分离,是这个罕见MTS患病家族的分子病因。除耳聋外,其他症状在家族中不同个体中可存在差异。针对此类X连锁疾病的基因诊断,还可以明确女性杂合子,给予遗传咨询和生育指导,从而帮助家族成员制订科学的家庭计划。
- 高儒真樊悦范欣淼杨腾裕宋雯洁陈晓巍
