丁红珂
- 作品数：3 被引量：10H指数：2
- 供职机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肌张力障碍致病基因的突变筛查
- 肌张力障碍(dystonia)是一组以持续性的肌肉收缩、重复性扭转运动和异常姿势为特征的神经性肌肉运动障碍。它分为两种类型。继发性肌张力障碍，可以由脑部肿瘤、感染或者外界环境的特殊刺激等造成。遗传缺陷在某些病人中被认为是...
- 丁红珂
- 关键词：肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍肌阵挛致病基因
- 文献传递
- CCL3L1基因拷贝数目变异与慢性乙肝的易感性相关被引量：5
- 2011年
- 目的:研究我国汉族人群CCL3L1基因拷贝数的分布,及其与非静脉吸毒者慢性乙肝的相关关系。方法:选1 477例慢性乙肝病人及1 023例健康人。用qPCR方法检测CCL3L1基因的拷贝数;用qPCR及ELISA方法分别检测CCL3L1基因拷贝数与其mRNA、蛋白质的定量关系,并用Transwell法分析了不同拷贝数目与其趋化效力的关系。用Pearson's卡方检验和Logistic回归方法检测CCL3L1基因拷贝数目变异与乙肝易感性的统计学相关性。结果:CCL3L1基因拷贝数目在我国汉族正常人为0-9(中位数=3),与其mRNA、蛋白质产物呈正相关,也与其趋化性呈正相关关系。低拷贝数目者比健康对照更易患乙肝(P<0.01)。结论:在中国汉族人群中,CCL3L1基因拷贝数目变异与乙型病毒性肝炎易感性存在显著相关,低拷贝数目者更容易患乙肝。
- 郑灵燕裴元元李淼新周翔黄玮俊丁红珂王一鸣
- EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析被引量：5
- 2011年
- 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果:家系1的先证者检测到1个EXT2基因的已知突变c.668G>C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于EXT2基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论:本文发现的EXT2基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。
- 钟良英丁红珂袁萍裴元元王一鸣黄玮俊
- 关键词：外生骨疣基因基因EXT2
