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袁萍: 作品数：18 被引量：58H指数：5; 供职机构：中山大学孙逸仙纪念医院更多>>; 发文基金：广东省自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生自然科学总论文学更多>>

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中国白化病群体调查研究25年—回顾与展望被引量：17: 2006年; 本文对我国20多年来的白化病(实际为眼皮肤白化病?作者注,下同)流行病学调查研究做了回顾性分析,结果显示,我国白化病平均患病率为1/19,476(0.0513‰),各地区患病率有所不同,可能与遗传背景、近亲婚配等因素有一定关系,也可能在一定程度上受调查样本大小的影响。本文还对白化病群体调查、群体致病基因频率和携带者频率计算等问题进行了初步分析探讨;同时,对白化病研究与预防进行了展望。白化病的特殊临床表现不仅给患者机体带来痛苦,还会引起某些心理问题,白化病相关的研究、预防与优生等问题值得关注。; 袁萍李卓夏涛李洪义; 关键词：白化病患病率 HARDY-WEINBERG

一个婴儿恶性石骨症家系的植入前遗传学诊断被引量：7: 2015年; 目的探讨植入前遗传学诊断在婴儿恶性石骨症出生缺陷预防中的应用.方法对1个已明确TCIRG1基因突变的婴儿恶性石骨症家系,应用植入前遗传学诊断技术进行TCIRG1基因突变位点直接测序,并结合选择性遗传标记的单倍型构建进行连锁分析;通过突变位点的直接测序法,对产前绒毛活检和羊水穿刺样本进行遗传学诊断.结果第3次妊娠时产前基因诊断的结果显示胎儿存在TCIRG1基因c.242delC （p.Pro81Argfs＊ 85）和c.1114C＞T （p.Gln372＊）复合杂合性突变,为遗传了父母双方的致病性突变位点的患儿,选择终止妊娠.随后通过植入前遗传学诊断方法,先后对13个胚胎单卵裂球进行遗传学分析,确定其中6个胚胎为正常,3个胚胎为携带者,4个胚胎为患者.选择了发育良好且遗传学上正常或携带者的胚胎植入母体子宫,受孕后并经产前诊断证实为正常胎儿,足月分娩后随访婴儿正常.结论反复生育致死性遗传病的家系,在进行遗传咨询时可优先选择植入前遗传学诊断来避免患儿出生.; 袁萍曾艳红郑灵燕邓佳王静徐艳文周灿权; 关键词：产前诊断植入前遗传学诊断

IVF-ET周期中单原核胚胎的形态学及体外发育潜能被引量：1: 2014年; 【目的】探讨IVF-ET周期中单原核(1PN)胚胎形态学及继续体外培养潜能,指导其临床利用价值。【方法】对受精后16~18 h观察到的486个1PN胚胎进行体外培养,观察其原核大小、极体及卵裂情况;通过囊胚序贯培养法将其中374个1PN胚胎培养至囊胚期,观察囊胚形成情况。【结果】374个1PN胚胎共形成囊胚179个(47.86%),其中优质囊胚41个(22.91%)。行囊胚培养的374个1PN胚胎原核直径为(27.64±3.30)μm,大于未达囊胚培养标准的81个胚胎的(26.22±3.38)μm,以及对照组2PN胚胎(24.08±1.85)μm(P<0.05);且原核直径大的1PN胚胎,囊胚形成率:76.04%、41.79%、28.57%(P<0.05);和优质囊胚率高:27.40%、22.62%、9.09%(P>0.05)。IVF来源的1PN胚胎原核直径为(27.80±3.44)μm大于ICSI组(26.77±2.29)μm(P<0.05),且前者囊胚形成率(IVF,50.96%;ICSI,31.67%;P<0.05)和优质囊胚率(IVF,24.38%;ICSI,10.53%;P>0.05)均高于后者。不同极体数目(不确定、2PB、1PB)的1PN胚胎间原核大小无统计学差异(P>0.05),但其优质囊胚率有统计学差异(39.39%,20.00%,17.65%;P<0.05)。D3评分级别越优、卵裂球数目越多者,其囊胚形成率(P<0.05)和优质囊胚率(P<0.05)越高。【结论】对于IVF来源的1PN(2PB)胚胎,可通过对其形态学和胚胎发育潜能进行初步筛选,冷冻发育良好的1PN囊胚,在无可利用的2PN胚胎情况下,可选择进行移植。; 袁萍王文军李瑞岐郑灵燕区颂邦欧阳能勇麦美琪朱玉琴; 关键词：体外受精原核囊胚发育潜能

RB1基因的一生殖细胞系新生突变致视网膜母细胞瘤被引量：1: 2014年; 视网膜母细胞瘤（RB）是由于RB1基因在生殖细胞或体细胞上发生双等位基因突变所致[1].RB1基因为抑癌基因,其编码的RB1蛋白（pRB）在CDK3/cyclin-C的作用下被磷酸化,释放转录因子并激活基因转录,在促使细胞周期由G0期进入G1期过程中起关键调控作用[2-4].; 袁萍钟诚潘啟豪王一鸣胡彬王文军杨冬梓

先天性单侧输精管缺如合并无精子症CFTR基因突变检测被引量：9: 2015年; 目的:探讨先天性单侧输精管缺如(CUAVD)合并无精子症患者囊性纤维化跨膜转导(CFTR)基因全外显子检测的结果与意义。方法:抽取CUAVD合并无精子症6例患者外周血行CFTR全外显子突变及多态性检测,测序结果与UCSC Genome Browser on Human Dec.2013 Assembly进行在线比对及分析。结果:6例CUAVD合并无精子症患者中,1例第6号外显子中可检测到1个已知错义突变c.592G>C,2例患者第10号外显子前非编码区域发现c.1210-12T[5]剪切突变,且该2例患者合并第11号外显子上V470单倍体。结论:CUAVD合并无精子症患者CFTR全外显子基因突变有一定的检出率,有必要对这部分患者进行CFTR基因突变检测。; 杨晓健袁萍吴晓张浩贺情情张炎; 关键词：无精子症 DNA测序

遗传性对称性色素异常症患者的ADAR基因c.2633_2634del CT新变异被引量：2: 2019年; 目的探讨两例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者的遗传学病因.方法应用Sanger测序方法检测2例无亲缘关系的DSH患者的ADAR基因变异.结果Sanger测序结果显示例1的ADAR基因的第8外显子区域存在c.2633_2634 del CT(p.Ser878fs)杂合缺失变异,该变异导致蛋白质翻译提前终止,在100个正常对照均未发现该变异,例2的ADAR基因未发现致病性变异.对ADAR基因c.2633_2634del CT(p.Ser878fs)缺失变异进行功能学预测,结果提示为致病性变异,变异后的蛋白丢失了1个催化结构域导致功能异常.结论ADAR基因的第8外显子c.2633_2634 del CT(p.Ser878fs)杂合缺失变异可能是例1的遗传学病因.; 郑灵燕袁萍邓伟平; 关键词：遗传性对称性色素异常症

圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕被引量：4: 2015年; 【目的】分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。【方法】回顾分析1例圆头精子症患者,对其进行多种遗传学方法的检测,包括染色体检查、Y染色体微缺失基因检测及通过array-CGH芯片技术和Sanger测序筛查候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16。【结果】该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)周期后,其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿。患者染色体核型为46,XY、Y染色体微缺失基因检测未见异常,array-CGH芯片检测排除了DPY19L2、SPATA16和PICK1基因及其他该芯片所涵盖区域的100kb以上的片段重复或缺失。Sanger测序PICK1、SPATA16基因也未发现点突变和小片段插入缺失等病理性改变。【结论】圆头精子症患者可通过ICSI方式获得健康后代,本研究排除了已知的候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16与该圆头精子症患者的致病相关,可能存在其他致病基因。; 郑灵燕袁萍张宁峰梁中锟王文军张清学杨冬梓; 关键词：卵胞浆内单精子显微注射

Genetic evidence of 'genuine' empty follicle syndrome a novel mutation in LHCGR gene and review of the literature: 袁萍郑灵燕王文军李予赵海静张清学杨冬梓

一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定被引量：1: 2012年; 目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用TGMl邻近的微卫星标记在家系中构建单倍型以确定突变的来源。应用CLUSTALx（1．81）软件分析突变氨基酸的跨种属保守性。结果患儿携带了TGMl的两个复合杂合性突变：c．420A〉G（1140M）及C．832G〉A（G278R），均为国际上未报道过的新突变。两个错义突变均造成了TGM1蛋白内高度保守区的氨基酸置换。突变C．420A〉G（1140M）遗传自父亲，位于蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域；突变c．832G〉A（G278R）遗传自母亲，位于野生蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域和转谷氨酰胺酶样功能域之间。两个突变在100名无血缘关系的正常人中均未发现。结论c．420A〉G（1140M）和C．832G〉A（G278R）复合杂合性突变为该患儿的致病性突变，本研究结果为该病的诊断提供了分子学依据。; 张永玲岳智慧袁萍周庆黄玮俊胡彬王一鸣; 关键词：火棉胶婴儿

EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析被引量：5: 2011年; 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果:家系1的先证者检测到1个EXT2基因的已知突变c.668G>C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于EXT2基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论:本文发现的EXT2基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。; 钟良英丁红珂袁萍裴元元王一鸣黄玮俊; 关键词：外生骨疣基因基因 EXT2

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