傅文宇
- 作品数：15 被引量：55H指数：4
- 供职机构：苏州市立医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金苏州市科技计划项目江苏省“135”工程重点医学人才基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 复杂额外小标记染色体的产前诊断和遗传咨询
- 2017年
- 目的应用高通量基因测序技术对产前诊断过程中发现的1例胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应。方法通过羊水培养、染色体G显带技术进行羊水细胞核型分析,诊断出1例胎儿额外小标记染色体,染色体核型为47,XN,+mar。应用高通量基因测序技术,对该羊水细胞进行测序分析,从而确定小标记染色体的大小、具体区域范围、遗传效应。结果羊水细胞染色体核型分析结果为47,XN,+mar。高通量基因测序结果显示14q11.2(19460001-20440000)×3,重复片断大小为0.98Mb;15q11.1q11.2(20180001-22500000)×3,重复片断大小为2.32Mb;16p11.2(32500001-33900000)×3,重复片断大小为1.40Mb。查询公共数据库显示:14号染色体重复区域,为多态性;15号染色体重复区域,为多态性;16号染色体重复区域,为多态性。结论产前诊断过程中,由于普通细胞遗传学方法的局限性,额外小标记染色体的遗传咨询充满挑战,而高通量测序技术可以在基因组水平明确额外小标记染色体的大小、具体区域范围,为判断额外小标记染色体的遗传效应和遗传咨询提供帮助。
- 刘一琳偶健段程颖姜东傅文宇林春花
- 关键词：产前诊断
- 高分辨染色体核型分析联合SNP-array芯片在孕早期产前诊断中的应用
- 目的:探讨高分辨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)在孕早期产前诊断中的应用,为孕早期产前诊断寻求有效合理的方法。方...
- 刘一琳段程颖偶健傅文宇王挺李红
- 关键词：孕早期
- 改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的应用
- 2013年
- 羊水细胞培养及染色体制备是染色体病产前诊断的主要手段。由于羊水细胞培养一直存在技术要求高，难度大，培养时间长，易污染，分裂相较少等问题，是许多单位开展产前诊断的难点。近年来，我们在传统的羊水细胞培养技术基础上进行不断探索改进，建立了一种操作简便、快速、稳定、成功率高的羊水细胞染色体制备方法，取得了满意的效果。
- 孙健段程颖偶健傅文宇刘一琳钟红菱陈瑛
- 关键词：羊水细胞培养染色体制备产前诊断细胞染色体染色体病
- 高通量基因测序技术鉴定嵌合型额外小标记染色体被引量：1
- 2017年
- 目的应用高通量基因测序技术在对1例嵌合型胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应。方法对1例羊水核型分析诊断为47,XY,+mar[33]/46,XY[17]的嵌合型额外小标记染色体,应用高通量基因测序技术进行测序分析,从而确定小标记染色体的大小、具体区域范围及遗传效应。结果羊水细胞染色体核型分析结果为47,XY,+mar[33]/46,XY[17],高通量基因测序结果显示为4p12q12(46040001-571 00000)×3[60%],重复片断大小为11.06Mb。父母染色体核型分析结果正常,该额外小标记染色体为新生性,源自非近端着丝粒染色体片段4p12q12,此区域的重复可能有临床表型。结论高通量测序技术可以在基因组水平明确嵌合型额外小标记染色体的大小、具体区域范围、嵌合比例,为判断额外小标记染色体的遗传效应和产前咨询提供帮助。
- 刘一琳偶健段程颖姜东傅文宇林春花
- 关键词：产前诊断核型分析
- 902例产前诊断染色体核型分析被引量：4
- 2008年
- 目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法902例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,801例于妊娠19-22^＋6周行羊膜穿刺抽取羊水,101例于妊娠23-34周抽取脐带血,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果801例羊水中,染色体异常检出率为2.24%（18/801）,其中数目异常11例,结构异常5例,嵌合体2例。101例脐带血中,染色体异常检出率为14.9%（15/101）,其中数目异常11例,结构异常3例,嵌合体1例。902例中,染色体异常检出率为3.66%（33/902）。检出唐氏综合征9例,居检出病种首位。其中3例为筛查高危;3例为高龄孕妇;1例为筛查高危合并高龄;1例为筛查亚高危,超声发现异常;1例未经二联筛查,超声发现异常,经脐静脉穿刺证实。结论对高危孕妇进行产前诊断是当前国家进行出生缺陷干预工作不可缺少的一部分,对防止畸形胎儿的出生具有一定的临床意义。
- 王丽娟段程颖傅文宇邹琴燕丁洁孟庆霞钟红菱李红
- 关键词：产前诊断羊水细胞培养核型分析
- 荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用被引量：3
- 2009年
- 目的 应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和染色体涂染（chromosome painting，CP）技术对6例G带核型分析不明病例进行分析。方法 根据G带提示针对性的使用检出可能性较大的CEPX，CEPY，CEP13／21探针和X，13涂染探针进行杂交和涂染。结果 4例G带分析不明的染色体异常由FISH技术鉴定出1例为X环、1例为Y环、1例为21三体、1例排除21三体；2例G带分析不明的染色体异常由CP技术鉴定出1例为der（x）、1例为idic（13）（p11．2）。结论 FISH和CP技术可以准确地对常规G带分析无法明确鉴定的某些染色体异常进行分析鉴定，是进行染色体病诊断的重要补充技术。
- 偶健陈瑛张俊王玮钟红菱王丽娟王挺段程颖傅文宇李红
- 关键词：荧光原位杂交染色体涂染
- 苏州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的研究被引量：5
- 2011年
- 目的:对苏州市2007年1月到2010年3月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查工作进行统计,探讨初筛实验中筛查切值的设定与筛查效率的相关性。方法:对出生72 h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELEFIA)Perkin.Elmer试剂盒检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)浓度。采用百分位数法确定切值,并应用SPSS软件—ROC曲线(受试者工作特征曲线)分析筛查切值。结果:新生儿筛查TSH检测水平呈偏态分布,平均值为2.27μU/ml,中位数值为2.74μU/ml,正常新生儿99%百分位数值为9.20μU/ml。初筛值为0～5μU/ml者占89.77%,其中0.00～0.99、1.00～1.99、2.00～2.99、3.00～3.99和4.00～4.99μU/ml者分别占15.16%、27.68%、23.37%、15.20%和8.56%。有0.7%的受检者初筛TSH在8.00～8.99μU/ml之间。按照切值为9μU/ml,复查率为1.38%。一共确诊206例CH患儿,CH发生率1/1 219,尚无漏诊报道。在确诊患儿中42.23%的初筛测定值在9～20μU/ml。结论:苏州市新生儿中CH的发生率高于全国平均水平。筛查切值9.0μU/ml较适合苏州人群,对于临界切值的样本根据质控值与筛查阳性率作2次选择。
- 孙健姜东陈亚平傅文宇王挺陈瑛李红
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查切值ROC曲线
- 高龄孕妇产前诊断结果分析被引量：7
- 2012年
- 目的通过对高龄孕妇产前诊断结果分析,探讨高龄妊娠与胎儿染色体异常的关系。方法对1139例≥35岁高龄孕妇进行胎儿染色体核型分析。结果 1139例高龄妊娠胎儿检出染色体异常33例,异常率2.90%,其中数目异常21例,包括21-三体14例、18-三体2例、45,XO 2例、47,XXY 2例、47,XYY 1例;结构异常12例,包括倒位6例、易位3例、异染色质增加1例、其他2例。35-39岁组染色体异常率2.31%,≥40岁组染色体异常率5.85%。结论随着孕妇年龄的增长,胎儿染色体异常率逐渐增高,有必要对高龄孕妇进行产前诊断。
- 刘一琳偶健段程颖傅文宇孙健
- 关键词：高龄产前诊断染色体分析
- 孕中期羊水染色体细胞遗传学分析被引量：4
- 2013年
- 目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法 2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21%);在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17%。结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生。
- 段程颖偶健刘一琳傅文宇孙健姜东李红
- 关键词：产前筛查羊水细胞培养核型分析
- 罕见的四条染色体易位一例
- 2010年
- 患儿女，6岁。因精神发育迟滞就诊．表现为语言表达不清。认知能力差。出生时左手6指。母亲生产年龄36岁，顺产。患儿有1哥19岁，智力正常。父母双方均无异常家族史。
- 偶健李红钟红菱傅文宇段程颖王挺郭宏刘一琳
- 关键词：染色体易位精神发育迟滞语言表达出生时家族史患儿
