刘一琳
- 作品数：14 被引量：50H指数：4
- 供职机构：苏州市立医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金苏州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 复杂额外小标记染色体的产前诊断和遗传咨询
- 2017年
- 目的应用高通量基因测序技术对产前诊断过程中发现的1例胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应。方法通过羊水培养、染色体G显带技术进行羊水细胞核型分析,诊断出1例胎儿额外小标记染色体,染色体核型为47,XN,+mar。应用高通量基因测序技术,对该羊水细胞进行测序分析,从而确定小标记染色体的大小、具体区域范围、遗传效应。结果羊水细胞染色体核型分析结果为47,XN,+mar。高通量基因测序结果显示14q11.2(19460001-20440000)×3,重复片断大小为0.98Mb;15q11.1q11.2(20180001-22500000)×3,重复片断大小为2.32Mb;16p11.2(32500001-33900000)×3,重复片断大小为1.40Mb。查询公共数据库显示:14号染色体重复区域,为多态性;15号染色体重复区域,为多态性;16号染色体重复区域,为多态性。结论产前诊断过程中,由于普通细胞遗传学方法的局限性,额外小标记染色体的遗传咨询充满挑战,而高通量测序技术可以在基因组水平明确额外小标记染色体的大小、具体区域范围,为判断额外小标记染色体的遗传效应和遗传咨询提供帮助。
- 刘一琳偶健段程颖姜东傅文宇林春花
- 关键词：产前诊断
- 98例生精障碍患者细胞遗传与分子遗传学分析被引量：3
- 2011年
- 目的探讨生精障碍患者的细胞遗传和分子遗传病因。方法对7l例少弱精症和27例无精症患者进行外周血染色体G显带分析，同时采用多重PCR分析Y染色体AZ,Fa、b、c区域12个STS位点的微缺失情况。结果98例生精障碍患者中遗传学异常达19．39％，其中染色体异常12例，占12．25％；AZFIX微缺失7例，占7.14％。结论染色体异常和AZF区微缺失是导致男性生精障碍的重要病因。
- 王挺李海波石冬敏陈瑛杨慎敏李琼刘一琳王玮
- 关键词：少弱精症无精子症无精子因子
- 高分辨染色体核型分析联合SNP-array芯片在孕早期产前诊断中的应用
- 目的:探讨高分辨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)在孕早期产前诊断中的应用,为孕早期产前诊断寻求有效合理的方法。方...
- 刘一琳段程颖偶健傅文宇王挺李红
- 关键词：孕早期
- 胎儿淋巴水囊瘤超声诊断联合染色体核型分析被引量：12
- 2011年
- 淋巴水囊瘤(cystic hygroma,CH)是常见的胎儿淋巴系统异常,多见于颈部,偶见于腋下等全身其他部位。在胎儿发育异常中较为常见,其在低风险妊娠中发生率约为0.14%,自然流产胎儿中发生率约为0.5%,新生儿中较少见[1]。此类病例中约有60%～80%染色体核型异常,20%～40%染色体核型正常[2]。染色体核型异常者中Turner综合征最为多见,其次为21-三体。
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- 关键词：三体染色体核型胎儿颈项透明层超声诊断
- 改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的应用
- 2013年
- 羊水细胞培养及染色体制备是染色体病产前诊断的主要手段。由于羊水细胞培养一直存在技术要求高，难度大，培养时间长，易污染，分裂相较少等问题，是许多单位开展产前诊断的难点。近年来，我们在传统的羊水细胞培养技术基础上进行不断探索改进，建立了一种操作简便、快速、稳定、成功率高的羊水细胞染色体制备方法，取得了满意的效果。
- 孙健段程颖偶健傅文宇刘一琳钟红菱陈瑛
- 关键词：羊水细胞培养染色体制备产前诊断细胞染色体染色体病
- 高通量基因测序技术鉴定嵌合型额外小标记染色体被引量：1
- 2017年
- 目的应用高通量基因测序技术在对1例嵌合型胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应。方法对1例羊水核型分析诊断为47,XY,+mar[33]/46,XY[17]的嵌合型额外小标记染色体,应用高通量基因测序技术进行测序分析,从而确定小标记染色体的大小、具体区域范围及遗传效应。结果羊水细胞染色体核型分析结果为47,XY,+mar[33]/46,XY[17],高通量基因测序结果显示为4p12q12(46040001-571 00000)×3[60%],重复片断大小为11.06Mb。父母染色体核型分析结果正常,该额外小标记染色体为新生性,源自非近端着丝粒染色体片段4p12q12,此区域的重复可能有临床表型。结论高通量测序技术可以在基因组水平明确嵌合型额外小标记染色体的大小、具体区域范围、嵌合比例,为判断额外小标记染色体的遗传效应和产前咨询提供帮助。
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- 关键词：产前诊断核型分析
- 胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析被引量：11
- 2012年
- 目的总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征。方法对32例产前超声检出并经引产证实为前脑无裂畸形胎儿的超声影像表现、分型特征及染色体检查结果进行总结分析。结果 32例前脑无裂畸形胎儿中无叶前脑无裂畸形19例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑融合,脑中线结构缺如;半叶前脑无裂畸形5例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑部分融合,脑中线结构部分缺如;叶状前脑无裂畸形8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。32例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形,其中颜面部畸形17例,心脏畸形7例,脊柱裂2例,肾脏异常5例,腹裂2例,脐膨出1例,胸腔或腹腔积液2例,全身水肿2例,单脐动脉3例,脐带囊肿1例,宫内缺氧1例,羊水过多2例。1例胎儿肢体异常(多指和趾畸形)。32例中4例(均为单胎)行染色体核型分析检查,结果2例为13-三体,1例为三倍体,1例染色体核型分析正常。结论产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中作用卓著,联合相应染色体检查可进一步提高诊断有效性和准确性。
- 凌晨邓学东陆伟唐亚奇刘一琳王挺
- 关键词：胎儿前脑无裂畸形染色体
- 孕中期羊水染色体细胞遗传学分析被引量：4
- 2013年
- 目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法 2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21%);在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17%。结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生。
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- 关键词：产前筛查羊水细胞培养核型分析
- 性发育疾病DNA鉴定1例
- 2020年
- 1 案例1.1 简要案情本实验室确诊的45,X/46,XY DSD患者两例:严某,32岁,因做领养关系确认,有效身份证件显示其社会性别为女,Amelogenin性别基因座检测结果与其社会性别不符,故召回增加采集肝素抗凝血10 ml、EDTA抗凝血10 ml、带毛囊毛发以及口腔拭子;陈某,4岁,因生长发育迟缓就诊,遵医嘱查外周血染色体及Y染色体微缺失检测。
- 郭宏刘一琳刘英华向菁菁刘敏娟
- 关键词：法医学性染色体异常发育异常
- 高分辨染色体核型分析联合SNP-array芯片在孕早期产前诊断中的应用
- 目的:探讨高分辨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)在孕早期产前诊断中的应用,为孕早期产前诊断寻求有效合理的方法。方...
- 刘一琳段程颖偶健傅文宇王挺李红
- 关键词：孕早期
- 文献传递
