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一个斑状角膜营养不良家系的CHST6基因突变及病理学研究: 目的：斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy，MCD;MIM217800)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。临床上，以双眼进行性角膜雾状混浊及中央角膜厚度变薄为特征。治疗以穿透性角膜移植术为主...; 党秀红; 关键词：透射电子显微镜; 文献传递

斑状角膜营养不良一家系发现新的复合杂合突变: 2010年; 目的明确一个中国斑状角膜营养不良（MCD）家系中致病基因及其突变的类型及组织病理学改变。方法对行穿透性角膜移植术后获得的先证者角膜进行光镜和透射电子显微镜检查。收集此家系11个成员的外周血，提取DNA；合成特异性引物，利用聚合酶链式反应（PCR）扩增CHST6基因的编码区；PCR产物进行直接测序和限制性内切酶消化分析。选取100个无关健康个体作为对照。结果组织特殊染色显示胶性铁染色阳性。透射电子显微镜下观察，可见滑面内质网扩张，胞质空泡化，有细颗粒物质。CHST6基因编码区进行突变检测发现，此家系3个患者CHST6基因第3个外显子存在一个复合杂合突变（Q298X和Y358H），其中第892位碱基C→T，导致第298位的谷氨酰胺变成终止密码子；第1072位碱基T→C，导致第358位的酪氨酸被组氨酸取代。6个表型正常的个体均为杂合子，而在100个无血缘关系的健康个体中没有检测到突变。结论确定了两个新的突变导致了该家系CHST6基因功能的丧失，引起MCD。该复合杂合突变在国内外为首次报道。; 齐艳华党秀红苏虹周南梁婷王铮黄尚志; 关键词：角膜营养不良遗传性显微镜检查杂合子突变

东北地区不典型性Leber's视神经病二家系基因诊断: 目的：对东北地区临床表现不典型的二个 Leber’s 视神经病家系进行确定诊断。方法：对二家系共21人进行相关眼科检查,并通过突变特异性引物聚合酶链反应法(mutation- specific priming polym...; 赵佳鑫马兰茗党秀红齐艳华; 文献传递

中国北方人斑状角膜营养不良的基因分析: ＜正＞目的:斑状角膜营养不良（Macular Corneal Dystrophy, MCD）是一种常染色体隐性遗传病,可以导致严重的视力损害。CHST6基因被认为是斑状角膜营养不良的致病基因, 该基因编码角膜—N—乙酰葡...; 齐艳华党秀红周南梁婷苏红林辉; 文献传递

斑点状角膜营养不良的CHST6基因突变鉴定: 斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy,MCD)是一种常染色体隐性遗传病,以双侧角膜基质进行性雾状混浊及中央角膜变薄为特征。临床较少见,发病较早,双眼对称性进展,当视力下降明显、影响工作与生...; 齐燕华党秀红苏虹周南梁婷王铮黄尚志; 文献传递

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党秀红