刘艳秋
- 作品数：126 被引量：397H指数：11
- 供职机构：江西省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江西省科技计划项目国家自然科学基金江西省卫生厅科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生社会学经济管理历史地理更多>>
- 染色体平衡易位四例被引量：2
- 2009年
- 例1女，30岁，婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育。夫妇双方表型及智力正常，非近亲结婚，孕期无病毒感染及有毒物接触史，查体无异常。细胞遗传学检查：抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析。患者核型为46，XX，t（8；13）（8pter→8q11：：13q32→13qter；13pter→13q32：：8q11→8qter）t（7；21）（7qter→7p22：：21q22→21qter；21pter→21q22：：7p22→7pter）（图1）。其丈夫体检正常，染色体核型为46，XY。家系调查：患者父母身体健康，无异常生育史，患者哥哥、弟弟均已生育正常儿，家系成员拒查染色体。
- 刘艳秋李宇中周吉会谢康张爱萍
- 关键词：染色体平衡易位细胞遗传学检查异常生育史淋巴细胞培养夫妇双方毒物接触史
- 金樱冲剂对不良孕产史妇女HCMV感染的疗效观察被引量：7
- 2000年
- 本研究为探讨中药金樱冲剂对活动性巨细胞病毒 (HCMV)感染孕妇及不良产史妇女的治疗效果。采用酶联免疫吸附试验 ,以HCMVIgM阳性作为活动性HCMV感染的指标 ,转阴性为疗效判断标准。通过 16 4例临床疗效观察 ,治疗后有 148例转阴。总有效率为 90 2 4%。 10 4例生育了健康孩子 ,6例再次出现异常妊娠。对 10 2例有不良孕产史的妇女治疗前后的生育状况进行分析。结果 :治疗后异常妊娠率为治疗前的 5 88%。以上表明 ,金樱冲剂对活动性HCMV感染有较好的治疗效果 ,它能降低异常妊娠的发生率。
- 余世瑢罗文栾树清刘艳秋王惠民万少菊邹金生谢和详
- 关键词：异常妊娠巨细胞病毒活动性感染
- 江西省1409例孕期女性耳聋基因筛查结果及耳聋出生缺陷的防控被引量：13
- 2017年
- 目的明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预。方法在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血。提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变。对携带突变的孕妇配偶进行测序。根据检测结果提供相应的遗传咨询与生育指导,并进行产后随访。结果1 409例孕期女性中,共检出常见耳聋基因突变携带者68例(4.83%),其中45例携带GJB2基因突变(3.19%),19例携带SLC26A4基因突变(1.35%),3例携带线粒体基因突变(0.21%),1例携带GJB3基因突变(0.07%)。共60例耳聋基因突变携带者的配偶进行了相应的基因测序分析。2对夫妇双方同为GJB2基因突变携带者,均接受了耳聋产前诊断。检测结果显示,其中1例胎儿为GJB2 235delC纯合突变,预测其为遗传性耳聋患者。3例孕妇携带线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变,预测后代亦为该突变携带者,对其进行了药物性耳聋的遗传咨询。随访发现,其余未检测到突变的1341例孕妇生育的后代听力均正常。结论对孕期女性开展常见耳聋基因筛查,可初步实现遗传性耳聋的二级预防,有效减少耳聋患儿的出生。
- 谢康刘艳秋阳彦夏秋平罗海艳
- 关键词：耳聋基因
- 江西省α-地中海贫血携带者筛查与基因诊断分析被引量：8
- 2015年
- 目的探讨江西省α-地中海贫血携带者的发病率及其基因缺失情况。方法对2011年1月-2014年12月在该院就诊的34 968例患者进行地中海贫血筛查,以血常规平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白电泳进行初筛。对2 449例地中海贫血初筛为高风险者进行α-地中海贫血基因分析。结果确诊为α-地中海贫血患者556例,其中包含缺失型α-地中海贫血(539例)以及非缺失突变型α-地中海贫血(17例)。α-地中海贫血携带者占总就诊者1.59%,其中缺失型占96.94%,而非缺失突变型只占3.06%。SEA/aa所占比例为53.96%,aa/-a3,7所占比例为18.71%,-a4,2/aa所占比例为10.25%。结论该研究首次报道了江西省α-地中海贫血携带者的发病率,该地区为α-地中海贫血高发区。该研究对在该地区开展α-地中海贫血遗传咨询、基因分析、产前诊断及预防重型α-地中海贫血胎儿的出生具有重要的指导意义。
- 游雪云刘艳秋吴敏谢康
- 关键词：MCVMCH血红蛋白电泳地中海贫血
- 苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的变异研究被引量：9
- 2019年
- 目的探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点,构建该地区PAH基因的变异谱,为该地区的PAH基因诊断及产前诊断提供依据.方法针对78个PKU家系应用PCR和Sanger测序对PAH基因的13个外显子及其侧翼序列进行分析,寻找致病变异位点.结果在78例患者的156个等位基因中,共检测到143个变异位点,共54种变异,检出率为91.7%.常见的变异依次为R243Q(26/143,18.2%)、R408Q(10/143,7.0%)、EX6-96A>G(8/143,5.6%)、IVS4-1G>A(7/143,4.9%)、R241C(7/143,4.9%),以及V399V(7/143,4.9%).IVS43T>G、Q172H、C284Y、V291L、V329del和L430R未见报道.变异的类型包括错义变异(31种)、剪接变异(12种)、无义变异(6种)和缺失变异(5种).变异主要集中在第7(45,31.5%)、12(17,11.9%)、11(16,11.2%)和6(14,9.8%)外显子.结论江西地区PAH基因变异频率最高者为R243Q,其次为R408Q,变异主要集中于第7、12、11、6外显子.此外,发现了6个新的基因变异.
- 陆清刘艳秋杨必成谢康邹永毅卢婉王枫
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因变异
- 婴幼儿经母乳传播感染人巨细胞病毒的情况分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨婴幼儿经母乳传播感染人巨细胞病毒(HCMV)的情况和意义。方法采用荧光定量PCR法检测江西省妇幼保健院2016年2月-2018年9月185例临床诊断疑似HCMV感染婴幼儿的配对母亲乳汁和母亲全血中HCMV-DNA含量,同时采用酶联免疫法检测母亲血清HCMV-IgM。按母乳HCMV-DNA结果分成两组,分别检测配对患儿尿液HCMV-DNA,对母乳阳性组与母乳阴性组进行患儿阳性率分析。结果孕妇感染HCMV情况下,对乳汁进行检测检出率(58.4%)高于全血(23.3%)和血清(15.1%),差异有统计学意义;母乳的HCMV-DNA量对患儿晨尿的HCMV-DNA量有一定关联,相关系数r=0.407,P<0.001;以母乳HCMV-DNA为参照制作ROC曲线,最佳截断值为1.37E+04U,曲线下面积AUC=0.818,母乳的巨细胞定量阳性对婴儿是否感染有较大的提示意义。结论疑似HCMV感染时,建议以母乳为检测标本,产妇HCMV感染较重时,其母乳喂养的婴儿极有可能也受到感染;故此时不建议母乳喂养,以防母婴垂直传播。
- 徐永华刘艳秋游雪云张兆振赵凤
- 关键词：人巨细胞病毒母乳
- 22q11.2微重复携带者的产前诊断策略被引量：1
- 2020年
- 目的对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析,探讨其遗传分析策略。方法对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。结果染色体核型分析均未见明显异常,染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复,遗传自无临床表现的母亲,父方未检出异常。结论对22q11.2微重复家系进行全面分析,才能给予个性化的遗传咨询和生育指导。
- 黄宁刘艳秋邹永毅王欣荣吴翠婷
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
- 限制性胎盘嵌合体1例分析被引量：3
- 2014年
- 目的对无创DNA检查21-三体综合征阳性的胎儿进行产前诊断。方法采用羊膜腔穿刺术及脐血穿刺术,通过细胞培养方法及荧光原位杂交技术(FISH)对胎儿细胞进行染色体核型分析。运用高通量DNA技术对胎盘进行检测,分析无创DNA检查假阳性结果的原因。结果羊水细胞核型分析结果为46,XN/47,XN,+21(141/5),为21-三体嵌合体核型。羊水细胞FISH结果正常。脐血穿刺胎儿染色体正常。胎盘中心位置及母胎面为正常核型和21-三体嵌合体核型,胎盘胎儿面及脐带组织为正常核型,为限制性胎盘嵌合体。结论无创DNA检查存在假阳性结果。无创DNA检查阳性结果必须通过羊膜腔穿刺和(或)脐血穿刺进行确诊。羊水染色体疑似嵌合现象必须通过脐血穿刺进行确诊。
- 袁慧珍刘艳秋包娟
- 关键词：21-三体综合征羊膜腔穿刺荧光原位杂交
- 经典型苯丙酮尿症家系苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及产前基因诊断被引量：2
- 2017年
- 目的为经典型苯丙酮尿症(PKU)家系提供产前基因诊断。方法选取2008-2015年新生儿筛查中心确诊,并随访的经典型PKU家系中的4例,采用Sanger测序法对经典型PKU家系先证者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子及其侧翼序列进行突变分析,寻找致病突变位点,并在其父母中进行验证。联合PAH基因测序及PAH基因内部及附近的STR连锁分析,对其中3个家系的3例胎儿进行产前基因诊断。结果 4例经典型PKU家系经测序明确了8个突变等位基因,突变检出率达100%(8/8),鉴定了8个突变位点,分别是EX6-96 A>G、E280K、D282G、R413P、R241C、R243Q、R252W、IVS6-1 G>A。综合测序和连锁分析结果显示,3例胎儿均获得产前诊断,其中家系3和家系4胎儿为PKU患儿,家系2胎儿为杂合携带者。结论联合基因测序及多态性连锁分析降低了经典型PKU产前诊断风险,提高了诊断结果的可靠性。
- 陆清刘艳秋王枫谢康夏秋平杨必成
- 关键词：苯丙酮尿症基因突变短串联重复序列
- 江西省1649例新生儿耳聋基因突变筛查分析被引量：7
- 2017年
- 目的探讨江西省新生儿耳聋基因的携带率及突变谱,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对2015年8月至2016年8月在江西省妇幼保健院出生的1 649例新生儿进行中国人群4个常见耳聋基因中9个突变位点的检测,包括GJB2基因(c.35del G、c.176del16、c.235del C和c.299del AT),GJB3基因(c.538C>T),SLC26A4基因(c.2168A>G和c.IVS7-2A>G)和线粒体12SrRNA基因(m.1494C>T和m.1555A>G)。结果1 649例受检新生儿中共有67例(4.06%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因49例(2.97%)、SLC26A4基因12例(0.73%)、GJB3基因1例(0.06%)和线粒体12SrRNA基因5例(0.30%)。结论在江西省无耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因突变检出率最高,其次为SLC26A4基因突变,GJB3基因突变较为少见。GJB2 c.235del C为最常见的突变类型。线粒体12SrRNA m.1555A>G均质突变检出率较国内其他地区高。新生儿耳聋基因突变筛查有助于药物敏感性耳聋和迟发性耳聋的早期诊断及预防。
- 夏秋平刘艳秋谢康陆清阳彦
- 关键词：新生儿耳聋基因基因芯片基因突变
