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谢康

作品数：22 被引量：69H指数：5
供职机构：江西省妇幼保健院更多>>
发文基金：国家自然科学基金江西省卫生厅科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生历史地理文化科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 20篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 21篇医药卫生
  • 1篇文化科学
  • 1篇历史地理

主题

  • 12篇基因
  • 7篇产前
  • 6篇突变
  • 6篇基因突变
  • 6篇产前诊断
  • 5篇地中海贫血
  • 5篇贫血
  • 4篇染色
  • 4篇染色体
  • 3篇毒物
  • 3篇毒物接触史
  • 3篇筛查分析
  • 3篇携带者
  • 3篇接触史
  • 2篇遗传学
  • 2篇遗传学检查
  • 2篇易位
  • 2篇少精
  • 2篇平衡易位
  • 2篇珠蛋白

机构

  • 22篇江西省妇幼保...

作者

  • 22篇刘艳秋
  • 22篇谢康
  • 10篇阳彦
  • 8篇陆清
  • 7篇夏秋平
  • 3篇张爱萍
  • 3篇杨必成
  • 3篇李宇中
  • 3篇袁慧珍
  • 2篇黄宁
  • 2篇游雪云
  • 2篇周吉会
  • 2篇王枫
  • 1篇朱义保
  • 1篇陈佳
  • 1篇黄婷婷
  • 1篇黄淑晖
  • 1篇周萍
  • 1篇卢婉
  • 1篇陆青

传媒

  • 7篇中国妇幼保健
  • 6篇中华医学遗传...
  • 3篇实验与检验医...
  • 1篇江西医药
  • 1篇实用医学杂志
  • 1篇临床合理用药...
  • 1篇中国产前诊断...

年份

  • 1篇2022
  • 3篇2021
  • 2篇2020
  • 1篇2019
  • 6篇2017
  • 3篇2016
  • 2篇2015
  • 1篇2010
  • 2篇2009
  • 1篇2006
共 22 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
染色体平衡易位四例被引量：2
2009年
例1女，30岁，婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育。夫妇双方表型及智力正常，非近亲结婚，孕期无病毒感染及有毒物接触史，查体无异常。细胞遗传学检查：抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析。患者核型为46，XX，t（8；13）（8pter→8q11：：13q32→13qter；13pter→13q32：：8q11→8qter）t（7；21）（7qter→7p22：：21q22→21qter；21pter→21q22：：7p22→7pter）（图1）。其丈夫体检正常，染色体核型为46，XY。家系调查：患者父母身体健康，无异常生育史，患者哥哥、弟弟均已生育正常儿，家系成员拒查染色体。
刘艳秋李宇中周吉会谢康张爱萍
关键词：染色体平衡易位细胞遗传学检查异常生育史淋巴细胞培养夫妇双方毒物接触史
江西省1409例孕期女性耳聋基因筛查结果及耳聋出生缺陷的防控被引量：13
2017年
目的明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预。方法在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血。提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变。对携带突变的孕妇配偶进行测序。根据检测结果提供相应的遗传咨询与生育指导,并进行产后随访。结果1 409例孕期女性中,共检出常见耳聋基因突变携带者68例(4.83%),其中45例携带GJB2基因突变(3.19%),19例携带SLC26A4基因突变(1.35%),3例携带线粒体基因突变(0.21%),1例携带GJB3基因突变(0.07%)。共60例耳聋基因突变携带者的配偶进行了相应的基因测序分析。2对夫妇双方同为GJB2基因突变携带者,均接受了耳聋产前诊断。检测结果显示,其中1例胎儿为GJB2 235delC纯合突变,预测其为遗传性耳聋患者。3例孕妇携带线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变,预测后代亦为该突变携带者,对其进行了药物性耳聋的遗传咨询。随访发现,其余未检测到突变的1341例孕妇生育的后代听力均正常。结论对孕期女性开展常见耳聋基因筛查,可初步实现遗传性耳聋的二级预防,有效减少耳聋患儿的出生。
谢康刘艳秋阳彦夏秋平罗海艳
关键词：耳聋基因
江西省α-地中海贫血携带者筛查与基因诊断分析被引量：8
2015年
目的探讨江西省α-地中海贫血携带者的发病率及其基因缺失情况。方法对2011年1月-2014年12月在该院就诊的34 968例患者进行地中海贫血筛查,以血常规平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白电泳进行初筛。对2 449例地中海贫血初筛为高风险者进行α-地中海贫血基因分析。结果确诊为α-地中海贫血患者556例,其中包含缺失型α-地中海贫血(539例)以及非缺失突变型α-地中海贫血(17例)。α-地中海贫血携带者占总就诊者1.59%,其中缺失型占96.94%,而非缺失突变型只占3.06%。SEA/aa所占比例为53.96%,aa/-a3,7所占比例为18.71%,-a4,2/aa所占比例为10.25%。结论该研究首次报道了江西省α-地中海贫血携带者的发病率,该地区为α-地中海贫血高发区。该研究对在该地区开展α-地中海贫血遗传咨询、基因分析、产前诊断及预防重型α-地中海贫血胎儿的出生具有重要的指导意义。
游雪云刘艳秋吴敏谢康
关键词：MCVMCH血红蛋白电泳地中海贫血
苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的变异研究被引量：11
2019年
目的探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点,构建该地区PAH基因的变异谱,为该地区的PAH基因诊断及产前诊断提供依据.方法针对78个PKU家系应用PCR和Sanger测序对PAH基因的13个外显子及其侧翼序列进行分析,寻找致病变异位点.结果在78例患者的156个等位基因中,共检测到143个变异位点,共54种变异,检出率为91.7%.常见的变异依次为R243Q(26/143,18.2%)、R408Q(10/143,7.0%)、EX6-96A>G(8/143,5.6%)、IVS4-1G>A(7/143,4.9%)、R241C(7/143,4.9%),以及V399V(7/143,4.9%).IVS43T>G、Q172H、C284Y、V291L、V329del和L430R未见报道.变异的类型包括错义变异(31种)、剪接变异(12种)、无义变异(6种)和缺失变异(5种).变异主要集中在第7(45,31.5%)、12(17,11.9%)、11(16,11.2%)和6(14,9.8%)外显子.结论江西地区PAH基因变异频率最高者为R243Q,其次为R408Q,变异主要集中于第7、12、11、6外显子.此外,发现了6个新的基因变异.
陆清刘艳秋杨必成谢康邹永毅卢婉王枫
关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因变异
羊膜腔穿刺产前诊断胎儿巨细胞病毒感染1例
2021年
人巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)是导致胎儿出生缺陷的主要病原体之一,如母亲感染可通过胎盘、母体分泌物或乳汁传播给胎儿,胎儿感染后可表现为无症状、症状轻微或导致胎儿多种先天缺陷、运动障碍、生长受限甚至死胎[1]。随着超声检查、核磁共振成像(MRI)及产前诊断技术的发展,羊膜腔穿刺在巨细胞病毒胎儿宫内感染诊断中具有重要的临床意义。我院产前诊断中心在江西省率先开展此项技术并成功诊断胎儿巨细胞病毒感染1例,现报告如下。
周萍刘艳秋黄婷婷谢康
关键词：羊膜腔穿刺产前诊断技术胎儿感染先天缺陷胎儿宫内感染人巨细胞病毒
染色体复杂结构异常三例被引量：2
2009年
例1 女，24岁，婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育。夫妇表型、智力均正常，非近亲结婚，孕期无不良毒物接触史，妇科检查正常。细胞遗传学检查：抽取静脉血进行淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析。
刘艳秋周吉会谢康李宇中张爱萍
关键词：染色体细胞遗传学检查淋巴细胞培养毒物接触史胚胎停育近亲结婚
应用扩展性携带者筛查对一个PRF1基因突变携带家系进行基因分析及产前诊断
2022年
携带者筛查是对无症状者进行基因检测从而评估其后代患筛查相关疾病的风险,扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)可以同时评估个人对多种疾病的携带状态。如果夫妇携带相同基因的致病性变异,他们生育患儿的风险增加[1]。孕前扩展性携带者筛查可以评估夫妇生育风险,通过植入前遗传学检测或产前诊断避免患儿出生,减轻家庭和社会负担。
张雯袁慧珍阳彦谢康黄淑晖杨必成邹永毅刘艳秋
关键词：产前诊断携带者基因分析致病性变异多种疾病
一例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的基因分析与产前诊断
2020年
目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因,并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序寻找N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的致病原因。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMGG)推荐的基因变异临床意义分类标准对检出的变异进行分类,评估其致病风险。该家系再次生育时,应用Sanger测序针对检出的变异进行产前诊断。结果Trio全外显子组测序结果显示:患儿NAGS基因存在c.68delG和c.796G>C复合杂合变异,其父母分别携带c.796G>C和c.68delG杂合变异。上述变异均未见文献报道,根据ACMGG变异判读指南,c.68delG为"疑似致病"变异(PVS1+PM2),c.796G>C为"临床意义不明确"变异(PM2+BP4)。Sanger测序验证了Trio全外显子组测序的检测结果,并在羊水细胞中仅检测出c.796G>C杂合变异。该胎儿出生后6个月随访,未发现明显异常。结论NAGS基因c.68delG和c.796G>C复合杂合变异可能为该家系中患儿的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
陈佳袁慧珍谢康郭珍阳彦邹永毅陈格刘艳秋
关键词：高氨血症尿素循环障碍产前诊断
经典型苯丙酮尿症家系苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及产前基因诊断被引量：2
2017年
目的为经典型苯丙酮尿症(PKU)家系提供产前基因诊断。方法选取2008-2015年新生儿筛查中心确诊,并随访的经典型PKU家系中的4例,采用Sanger测序法对经典型PKU家系先证者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子及其侧翼序列进行突变分析,寻找致病突变位点,并在其父母中进行验证。联合PAH基因测序及PAH基因内部及附近的STR连锁分析,对其中3个家系的3例胎儿进行产前基因诊断。结果 4例经典型PKU家系经测序明确了8个突变等位基因,突变检出率达100%(8/8),鉴定了8个突变位点,分别是EX6-96 A>G、E280K、D282G、R413P、R241C、R243Q、R252W、IVS6-1 G>A。综合测序和连锁分析结果显示,3例胎儿均获得产前诊断,其中家系3和家系4胎儿为PKU患儿,家系2胎儿为杂合携带者。结论联合基因测序及多态性连锁分析降低了经典型PKU产前诊断风险,提高了诊断结果的可靠性。
陆清刘艳秋王枫谢康夏秋平杨必成
关键词：苯丙酮尿症基因突变短串联重复序列
江西省1649例新生儿耳聋基因突变筛查分析被引量：7
2017年
目的探讨江西省新生儿耳聋基因的携带率及突变谱,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对2015年8月至2016年8月在江西省妇幼保健院出生的1 649例新生儿进行中国人群4个常见耳聋基因中9个突变位点的检测,包括GJB2基因(c.35del G、c.176del16、c.235del C和c.299del AT),GJB3基因(c.538C>T),SLC26A4基因(c.2168A>G和c.IVS7-2A>G)和线粒体12SrRNA基因(m.1494C>T和m.1555A>G)。结果1 649例受检新生儿中共有67例(4.06%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因49例(2.97%)、SLC26A4基因12例(0.73%)、GJB3基因1例(0.06%)和线粒体12SrRNA基因5例(0.30%)。结论在江西省无耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因突变检出率最高,其次为SLC26A4基因突变,GJB3基因突变较为少见。GJB2 c.235del C为最常见的突变类型。线粒体12SrRNA m.1555A>G均质突变检出率较国内其他地区高。新生儿耳聋基因突变筛查有助于药物敏感性耳聋和迟发性耳聋的早期诊断及预防。
夏秋平刘艳秋谢康陆清阳彦
关键词：新生儿耳聋基因基因芯片基因突变
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