周希亚
- 作品数：65 被引量：641H指数：13
- 供职机构：北京协和医院更多>>
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- 基于抗-D效价评分和MCA-PSV监测的RhD阴性孕妇全周期妊娠管理1例
- 2023年
- 目的 持续监测1例RhD阴性孕妇孕期抗-D效价评分和MCA-PSV水平,指导临床制定合适的妊娠管理方案,探讨效价评分及MCA-PSV对新生儿溶血病风险预测与干预的重要意义。方法 对1例RhD阴性孕妇进行血型、抗体筛查和鉴定等免疫血液学评估,利用柱凝集及盐水介质抗球蛋白技术评估孕妇抗-D效价,记录效价积分,采用多普勒超声评估胎儿的MCAPSV水平,对孕期抗体效价评分与胎儿MCA-PSV的MOM值进行变化趋势分析及相关性分析。结果 该孕妇血浆中检出抗-D抗体,且孕期监测抗-D效价评分与MCA-PSV呈相似的上升趋势,两者存在一定的相关性(柱凝集抗球蛋白法R~2=0.6683,盐水介质抗球蛋白法R~2=0.7918),综合评估抗-D效价评分、MCA-PSV及胎儿情况后,孕妇于孕33周行胎儿宫内输血,孕34~(+4)周分娩一活女婴,新生儿溶血三项阳性,出生6h后胆红素持续升高行换血治疗,后结合光疗及药物治疗,新生儿平安出院。结论 对于已筛查出抗-D抗体的RhD阴性孕妇,应密切监测其抗-D效价积分变化,相比于效价,效价评分更能反应胎母免疫情况,同时应定期监测胎儿MCA-PSV变化,判断胎儿溶血情况,此外,还需综合考虑临床和其他超声结果,全面评估孕妇及胎儿情况,制定适当的妊娠管理方案。
- 赵亚玲蒋宇林马斯禹江欣张媛媛王艳侠邵伟王子夜周希亚甘佳
- 高龄孕妇胎儿染色体非整倍体产前筛查和产前诊断的卫生经济学分析被引量：2
- 2022年
- 目的 对高龄孕妇常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查和产前诊断策略进行前瞻性卫生经济学分析。方法 以2016年4月1日至2020年12月31日在北京协和医院或签约产前筛查机构进行产前检查的高龄、单胎孕妇为研究对象,共纳入16 715例。对孕妇进行遗传咨询,孕妇在知情同意的基础上决定选择“无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查策略”或“羊膜腔穿刺诊断策略”。计算胎儿21、18、13三体综合征的发生率、NIPT筛查的检出率和假阳性率以及羊膜腔穿刺导致的胎儿流产率。模拟10 000例高龄孕妇分别采取NIPT筛查策略和羊膜腔穿刺诊断策略的转归,比较两种策略的成本、效果、效益、安全指数、成本效果比和效益成本比,并对两种策略中的关键因素进行单因素敏感性分析,评价各参数变化对卫生经济学效益的影响。结果 NIPT组11 930例中,筛查高风险的83例孕妇均选择接受羊膜腔穿刺,检出胎儿21、18、13三体综合征分别为47、16、2例;羊膜腔穿刺术后无流产发生;随访11 847例NIPT筛查结果阴性的病例,发现18、21三体综合征各1例;NIPT筛查的复合检出率为97.01%(65/67),假阳性率为0.15%(18/11 863),阳性预测值为78.31%(65/83)。羊膜腔穿刺组胎儿染色体异常的发生率为0.92%(44/4 785),术后2周内发生流产3例,流产胎儿的染色体核型均正常。所有高龄孕妇中,胎儿21、18、13三体综合征的发生率为0.66%(111/16 715),羊膜腔穿刺导致的胎儿流产率为0.06%(3/4 868),确诊胎儿染色体异常后终止妊娠率均为100%。每万例高龄孕妇中,NIPT筛查策略与羊膜腔穿刺诊断策略的成本(15 119 191.43与22 327 710.34元)、成本效果比(234 678.56与336 223.13元)、效益成本比(3.02与2.11)和安全指数(0.000 76与0.093)比较,NIPT筛查策略均优于羊膜腔穿刺诊断策略。单因素敏感性分析发现,NIPT筛查的检出率越高、假阳性率越低、检测费用
- 吕嬿戚庆炜蒋宇林周希亚郭琦郝娜常家桢刘俊涛
- 关键词：高龄孕妇羊膜腔穿刺
- 产前遗传学培训模式探索和教学效果评估
- 2023年
- 目的探索产前遗传学培训模式并对其教学效果进行评估。方法回顾北京协和医院构建的16周产前遗传学培训课程。课程包括“产前遗传学要点”“产前诊断技术”“超声结构异常的产前咨询”和“宫内治疗”四大板块,培训方式包括视频课、在线讲座、线下学习、作业和考评五个环节。通过培训后的感知有用性调查,评价学员主观上认为培训课程的效用。通过培训前后的感知准备性调查比较,评价学员对开展临床实践的准备情况和信心。结果2021年至今共举办产前遗传学培训课程三期,招募学员48名,43人完成问卷调查。感知有用性调查发现,所有学员都认同能从培训中获益。学员经过培训后感知准备性问卷的7个维度单项评分和总分均有明显提高(P<0.001)。和其他学员相比,产前诊断专科进修医师(P=0.011)和从未接受过培训的零基础学员(P=0.040)进步尤为显著。结论产前遗传学培训课程有助于学员建立产前遗传学知识体系架构,提高临床实践能力。经过培训,学员对开展产前遗传咨询临床实践的准备更充分,信心更充足。
- 郝娜吕嬿蒋宇林戚庆炜周希亚刘俊涛
- 关键词：产前诊断教学评估
- 无创产前检测意外发现的产前诊断结果分析被引量：8
- 2020年
- 目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外发现的临床处理提供依据。方法回顾性分析2016年4月1日至2019年9月30日于北京协和医院进行NIPT的病例,共25334例。对于NIPT提示高风险的孕妇,进行产前咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,同时进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和(或)染色体微阵列(chromosomal microarray,CMA)分析。对于产前诊断结果与NIPT结果不相符的病例,对NIPT时留存的母体白细胞行基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,以明确是否存在母体染色体异常或母源基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)干扰。结果NIPT发现的除21、18、13号染色体外的其他染色体高风险单胎病例共199例(0.79%,199/25334)。141例(0.56%,141/25334)提示性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidies,SCAs)高风险,58例(0.23%,58/25334)提示罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)高风险。132例SCAs高风险孕妇行产前诊断,44例与NIPT结果一致,总体阳性预测值为33.3%;chrX-、chrX+、chrX+(Y)、chrX-(Y)和chrY+的阳性预测值分别为14.29%、36.36%、58.62%、0.00%及100.00%。49例RATs高风险孕妇行产前诊断,其中7号染色体异常最高发,共7例(同时行CMA及FISH发现4例嵌合型7号三体,FISH检测发现3例嵌合型7号三体,嵌合比例均<10%)。产前诊断和NIPT结果不一致的病例中,母体因素占SCAs不一致病例的25.0%(22/88),占RATs不一致病例的8.6%(3/35)。结论NIPT中的意外发现并不少见,不同染色体的阳性预测值不同,胎儿-胎盘染色体不一致及母体因素可能是NIPT与产前诊断结果不一致的主要原因。产前咨询时应建议介入性产前诊断,重视嵌合体咨询及妊娠结局随访。
- 常家祯周希亚戚庆炜蒋宇林郝娜周京李萌萌刘俊涛
- 关键词：产前诊断
- 择期剖宫产的时机选择被引量：6
- 2012年
- 2010年世界卫生组织的报告指出，中国的剖宫产率已达46．2％，其中11．7％的剖宫产没有明确指征。在努力减少无医学指征剖宫产的同时，剖宫产的时机选择也日益受到重视。选择“良辰吉时”，不仅是我国很多孕妇选择剖宫产的原因，也是影响择期剖宫产时机的重要因素。每年的8月下旬和农历新年前后，都会有大量孕妇因非医学因素选择在此期间实施“择日”剖宫产。而剖宫产时机选择不当，将会增加新生儿不良结局。因此，本文就剖宫产时机选择问题进行论述。
- 周希亚边旭明
- 关键词：择期剖宫产剖宫产时机世界卫生组织医学指征非医学因素剖宫产率
- 性发育异常患者性腺母细胞瘤四例临床分析被引量：5
- 2007年
- 目的探讨性发育异常患者伴性腺母细胞瘤的临床特征与病因。方法回顾分析了1984年1月至2006年3月间在我院收治的4例性发育异常患者伴性腺母细胞瘤的临床表现、病理特征、治疗及预后。结果4例患者确诊为性腺母细胞瘤时的年龄平均22.5岁;表型均为发育幼稚的女性,无男性化表现,均以原发闭经为主诉;检查发现均含有Y染色体,卵泡刺激素(FSH)[(56.83±12.49)IU/L]和黄体生成素(LH)[(28.25±6.58)IU/L]显著升高,睾酮(T)[(2.85±3.33 nmol/L)]和雌二醇(E2)[(8.91±9.14)pmol/L]水平显著下降,提示性腺功能不良。4例患者全部行双侧性腺切除术。性腺均位于腹腔。性腺母细胞瘤左侧2例,右侧1例,双侧1例。1例随访2月,1例随访20年,无复发,另2例失访。结论性腺母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤,好发于性发育异常患者,治疗宜采取手术切除性腺,术后辅助性激素治疗,预后良好,其病因现尚不清楚。
- 金利娜田秦杰郎景和孙爱军陈蓉周远征周希亚姜英
- 关键词：性腺母细胞瘤性发育异常病因学
- 不同分娩方式对产后出血低危孕妇出血量的影响被引量：15
- 2012年
- 目的比较不同分娩方式对产后出血低危孕妇出血量的影响。方法对2008年11月1日至2009年10月31日在北京协和医院正规产检足月单胎妊娠分娩产妇进行回顾性分析,排除产后出血高危人群(包括前置胎盘、胎盘早剥、重度子痫前期)。所有入选产妇均于分娩前及产后48h测定血常规,比较剖宫产组与阴道分娩组血红蛋白(he-moglobin,HGB)和红细胞压积(hematocrit,HCT)的变化值,分析影响产后出血量的因素。结果 (1)择期剖宫产组产后HGB下降中位数是-3g/L(-10,-3g/L),HCT下降中位数是-1%(-3.1%,-1.1%);阴道分娩组HGB下降中位数是-8g/L(-17,0g/L),HCT下降中位数是-2.8%(-5.4%,-0.1%)。剖宫产组HGB和HCT差值明显小于阴道分娩组(P=0.000)。(2)阴道分娩组中未行侧切组HGB下降中位数是-2.0g/L(-12.7,4g/L),HCT下降中位数是-1.0%(-3.98%,1.4%),与择期剖宫产组比较差异无统计学意义(P=0.961,0.691)。(3)吸引器助产、会阴侧切、产后刮宫是阴道分娩组产后出血量多的危险因素。结论产后出血低危孕妇,阴道分娩出血量多于剖宫产分娩;导致阴道分娩出血量增加的高危因素包括吸引器助产、会阴侧切和产后刮宫。
- 蒋芳高劲松周希亚刘俊涛杨剑秋边旭明
- 关键词：产后出血剖宫产阴道分娩会阴侧切
- 胎儿颈背皮肤皱褶增厚17例产前诊断结果分析被引量：3
- 2019年
- 目的 探讨胎儿颈背皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断和遗传学咨询.方法 本研究为回顾性研究.研究对象为2016年12月1日至2017年12月1日在中国医学科学院北京协和医院进行产前检查的孕妇中,发现胎儿NF增厚的17例病例.根据是否合并其他超声异常,将17例产前超声发现胎儿NF增厚的病例分为非孤立性和孤立性NF增厚组.所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析2组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局. 结果 孤立性NF增厚组12例中,2例检出染色体结构异常和病理性拷贝数变异(copy number variation,CNV),胎儿均引产.1例为临床意义不明确的CNV,遗传自父亲;9例产前诊断结果未见异常.这10例均选择继续妊娠,随访新生儿均正常.非孤立性NF增厚的5例胎儿均引产,其中1例为21-三体,4例合并其他超声结构异常,但染色体核型分析和CMA均未见异常.该组5例中的3例行全外显子测序分析,其中1例未检出异常,2例发现单基因突变. 结论 对于产前超声发现NF增厚的病例,无论其是否合并其他超声异常,均应行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行全外显子测序分析.由于NF增厚病例发生结构异常的风险增加,即使产前遗传学诊断结果正常,也应采取胎儿超声心动图和动态超声监测等,对这些病例进行密切随访.
- 吕嬿蒋宇林周希亚白俊杰李宁王明明张巍孟华徐钟慧欧阳云淑郝娜刘俊涛戚庆炜
- 关键词：染色体畸变
- 308例高危妊娠产前诊断CMA技术发现不明确拷贝数变异的结果分析被引量：30
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,分析将该技术广泛应用于产前染色体病诊断临床检测的可行性。方法选择2014年1月1日至2017年6月1日期间于北京协和医院就诊并接受产前诊断,同时进行CMA及核型分析检测的孕妇308例,对其CMA检测的结果进行分类分析并与核型分析相比较,分析其中不明确意义结果的构成以及相关特性。结果所有入组病例中88.0%为各种胎儿结构异常、软指标异常、胎儿生长受限及胎儿水肿。全基因组检测未发现明确染色体拷贝数改变(CNV)或明确多态性改变的病例217例,占70.5%;发现明确致病性染色体数目或片段异常共44例,占14.3%。其中发现染色体非整倍体异常21例,性染色体数目异常6例,染色体致病性CNV结果17例。此外发现不明意义的CNV诊断结果47例,占总病例数的15.3%。其中致病性判读为偏良性的23例,临床意义不明为21例,含符合报告标准的杂合性缺失(LOH)1例,偏致病性的3例。进一步分析各种VOUS病例的片段大小分布及判读依据类型。与核型分析的异常阳性率10.7%比较,全基因染色体芯片诊断明确致病性的染色体异常阳性率为14.2%,诊断阳性率提升3.5%。结论全基因组染色体芯片对于超声发现胎儿结构异常的遗传诊断能力较核型分析有较大的提升,但同时也会有VOUS病例增加遗传咨询的难度。目前国内产前诊断VOUS结果的比例较高,这与本地化数据库不完善,缺乏国内具体的芯片结果判读标准等有关。
- 蒋宇林戚庆炜孟华周希亚郝娜徐钟慧白俊杰欧阳云淑张一休刘俊涛
- 关键词：产前诊断高危妊娠
- 孕妇X染色体异常对其外周血游离DNA产前筛查的影响被引量：9
- 2020年
- 目的探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA(cf-DNA)产前筛查的影响。方法收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京协和医院就诊且cf-DNA产前筛查提示胎儿性染色体非整倍体异常(SCA)高风险的孕妇共124例,遗传咨询后行侵入性产前诊断。对于侵入性产前诊断结果与cf-DNA产前筛查结果不相符者,取孕妇白细胞、提取孕妇DNA进行大规模平行测序,以检测孕妇X染色体是否存在数量异常或拷贝数变异。结果124例cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇中,除9例拒绝诊断,余115例均行侵入性产前诊断,其中41例与cf-DNA产前筛查结果相符,74例不相符。在结果不相符的74例孕妇中,孕妇DNA大规模平行测序发现孕妇X染色体数目异常或携带拷贝数变异者19例,占SCA假阳性孕妇的比例为25.7%(19/74),占总SCA高风险病例的15.3%(19/124)。结论孕妇X染色体数目异常、嵌合或携带拷贝数变异会影响cf-DNA产前筛查的结果,导致假阳性或假阴性结果;对于cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇,应强调该结果可能受孕妇X染色体异常的影响。对于侵入性产前诊断和cf-DNA产前筛查结果不一致的孕妇,推荐对孕妇染色体进行检测,以明确假阳性或假阴性的原因;而对已明确X染色体数目异常或携带拷贝数变异的孕妇,则不推荐进行cf-DNA产前筛查。
- 常家祯戚庆炜周希亚蒋宇林郝娜周京李萌萌田晓彤刘俊涛
- 关键词：性染色体畸变游离核酸孕妇
