姜丽
- 作品数：4 被引量：11H指数：1
- 供职机构：第二军医大学附属长海医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会科研基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- DBC2基因突变与上海地区早发性乳腺癌相关性的研究被引量：1
- 2009年
- 目的:检测上海地区早发性乳腺癌患者DBC2基因启动子及第7外显子突变情况,探讨DBC2基因突变与早发性乳腺癌发病风险的关系。方法:提取45例家族史阴性的早发性乳腺癌患者和36名健康志愿者外周血基因组DNA,对DBC2基因启动子、第7外显子及其侧翼部分内含子序列进行PCR扩增,通过直接测序法鉴定DNA突变位点。结果:研究组和对照组均未发现启动子或第7外显子突变;在第7内含子发现IVS7+53C>G突变23例,研究组和对照组DNA的突变率分别为26.67%(12/45)和30.56%(11/36),两者差异无统计学意义,P>0.05。IVS7+53C>G突变患者平均发病年龄为38.33岁,比IVS7+53野生型患者大3.64岁,两者差异有统计学意义,P<0.05。结论:DBC2基因启动子及第7外显子突变可能在上海地区人群中不常见,与早发性乳腺癌发病风险无关。IVS7+53C>G突变是中国人群一种常见多态性,与早发性乳腺癌发病风险关系尚待进一步研究。
- 傅国平廖绍光姜丽王忻妍王雅杰
- 关键词：乳腺肿瘤基因内含子突变
- 乳腺癌中抑癌基因的表达及其研究近况
- 2009年
- 近年来，乳腺癌发病率呈上升趋势，特别在经济发达地区更趋明显。而肿瘤的发生发展与多个癌基因及抑癌基因的异常表达有关。通过对乳腺癌相关抑癌基因的表达与突变进行总结，进一步认识乳腺癌的发病机制。
- 姜丽王雅杰
- 关键词：乳腺肿瘤突变
- BRCA1、BRCA2和DBC2基因突变与华东地区早发性乳腺癌发病关系被引量：10
- 2010年
- 目的检测华东地区早发性乳腺癌患者BRCA1、BRCA2和DBC2基因突变情况,探讨其基因多态性与早发性乳腺癌发病风险的关系。方法研究对象为40例家族史阴性的早发性乳腺癌患者(发病年龄≤40岁),中位发病年龄37岁(24～40岁);30名年龄匹配的健康志愿者作为对照。提取外周血DNA,对BRCA1基因第11和第24外显子、BRCA2基因第11外显子以及DBC2基因第5外显子的编码序列进行PCR扩增,通过直接测序法鉴定DNA突变位点。结果研究组和对照组均没有发现BRCA1基因第24外显子、BRCA2基因第11外显子突变。在BRCA1基因第11外显子发现exon11+3232A>G突变18例,其中乳腺癌患者13例(包括5例纯合性突变),健康志愿者5例。研究组和对照组突变频率分别为32.50%(13/40)和16.67%(5/30),两者差异没有统计学意义(P>0.05)。研究组和对照组G等位基因携带率分别为22.50%和8.30%,两者差异具有统计学意义(P<0.05)。在DBC2基因第5外显子发现exon5+382C>T突变8例,均为乳腺癌患者,突变频率为20.00%,两组差异具有统计学意义(P<0.05)。结论BRCA1第24外显子、BRCA2第11外显子突变可能在华东地区人群中不常见,与该地区早发性乳腺癌发病风险无关。BRCA1基因exon11+3232A>G突变、DBC2基因exon5+382C>T突变,可能增加该地区早发性乳腺癌发病风险,值得今后进一步研究验证。
- 姜丽傅国平王忻妍薛春燕王雅杰
- 关键词：乳腺肿瘤基因BRCA1基因BRCA2
- 皮肤大汗腺癌伴肝转移1例报告
- 2009年
- 姜丽李平
- 关键词：皮肤肿瘤汗腺肿瘤肝转移
