孙瞳
- 作品数：24 被引量：97H指数：7
- 供职机构：中国医学科学院肿瘤医院更多>>
- 发文基金：国家杰出青年科学基金国家自然科学基金北京市科委重大项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 环氧化酶-2和脂氧合酶-12基因多态与大肠癌发病风险以及进展关系的研究
- 目的:环氧化酶-2（COX-2）和脂氧合酶-12（12- LOX）是参与花生四烯酸转化成前列腺素的关键酶,研究发现 COX-2过表达发生在癌变多个阶段,在肿瘤的发生和发展过程中起非常重要的作用。12-LOX过度表达与多种...
- 谭文吴健雄张雪梅郭永丽刘俊鸟孙瞳张柏林赵丹杨明于典科林东昕
- 关键词：环氧化酶-2遗传多态大肠癌
- 文献传递
- 凋亡相关基因FAS及其配体FASL基因单核苷酸多态与大肠癌风险被引量：6
- 2005年
- 目的凋亡相关基因FAS及其配体FASL系统与肿瘤发生关系密切。本研究主要探讨FAS1377G/A和FASL844T/C多态与大肠癌风险的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测了382例大肠癌患者和648例配对的正常对照者FAS1377G/A和FASL844T/C多态基因型,比较不同基因型与大肠癌发生的关系。结果与FAS1377GG基因型和FASL844TT基因型者相比,FAS1377AA基因型和FASL844CC基因型携带者罹患大肠癌的风险分别增加了64.0%(95%CI,1.11～2.44)和69.0%(95%CI,1.03～2.78)。同时,我们发现这两个多态在大肠癌发生过程中存在明显的基因基因交互作用,同时携带FAS1377AA和FASL844CC基因型者发生大肠癌的风险是同时携带FAS1377GG/GA和FASL844TT/TC基因型者的3.6倍(95%CI,2.09～3.60)。结论凋亡相关基因FAS1377G/A及其配体FASL844T/C多态可能是中国人大肠癌的遗传易感因素。
- 杨燊缪小平张雪梅孙瞳曲世宁熊萍叶颖江郭永丽谭文王杉林东昕
- 关键词：结肠肿瘤直肠肿瘤FAS/FASL分子遗传学
- FAS和FASL基因多态性增加乳腺癌发病风险被引量：6
- 2009年
- 目的:检测F4S(-1377G/A和-670A/G)和FASL基因(-844T/C和7896G/C)多态与乳腺癌发病风险的关系。方法:本研究设计了包括840例乳腺癌患者和840例正常人对照的病例-对照研究确定这两个基因多态对乳腺癌发病风险的影响。结果:携带FAS-1377AA(OR,1.36;95%CI,1.01～1.82;P=0.045)和GA(OR,1.29;95%CI,1.05～1.59;P=0.017)者以及FASL-844CC(OR,1.53;95%CI,1.01～2.31;P=0.045)基因型者发生乳腺癌的风险增高,同时携带FAS-1377AA和FASL-844CC基因型者乳腺癌发病风险显著增高(OR,3.00;95%CI,1.45～6.24;P=0.003)。携带FAS-1377A/-670A单体型者发生乳腺癌的风险高于携带FAS-1377G/-670A单体型者(OR,1.45;95%CI,1.06～2.00;P=0.021),但是携带FAS-1377G/-670G单体型者发生乳腺癌的风险则低于FAS-1377G/-670A单体型携带者(OR,0.68;95%CI,0.49～0.93;P=0.016)。携带FASL-844T/7896C单体型者发生乳腺癌的风险低于FASL-844C/7896G单体型携带者(OR,0.79;95%CI,0.67～0.94;P=0.009)。结论:FAS-FASL系统的功能性遗传多态性可能与乳腺癌的发病风险增加有关。
- 张柏林孙瞳刘海洁周翊峰赵丹张雪梅郭永丽张保宁
- 关键词：FASFASL多态性乳腺癌
- 环氧化酶2启动子区遗传变异及其与胃癌发病风险的关系被引量：14
- 2006年
- 目的 筛查环氧化酶2（COX-2）启动子区遗传变异并探讨其与胃癌发病风险的关系。方法 以单链构象多态及测序的方法筛查COX-2启动子区遗传变异，以PCR-限制性片断长度多态性方法对筛查到的变异在323例胃癌患者和646名健康对照中进行基因分型。以logistic回归计算比值比（OR）及其95％可信区限（CI）。单体型由Haplo．stat软件构建。结果 筛查到COX-2启动子区3个单核苷酸变异，即一1290A〉G、-1195G〉A和-765G〉C。-1290AG、-1195AA和-765CG基因型与胃癌风险增高相关，OR分别为1．64（95％CI1.03-2．61）、2．68（95％CI1．65-4．33）和2．66（95％CI1．53-4．64）。单体型分析结果显示，与A_1290^-G-1195^-G-765单体型比较，A_1290-A_1195^-C-765单体型发生胃癌的风险较高，OR为11．80（95％CI2．43-57．25）。结论 COX-2启动子区遗传变异与胃癌易感性相关。
- 张雪梅缪小平谭文孙瞳郭永丽赵丹林东昕
- 关键词：环氧化酶2胃癌单体型单核苷酸多态
- Fas和Fas配体基因启动子单核苷酸多态性与子宫颈癌的发病风险被引量：11
- 2009年
- 目的探讨凋亡相关基因Fas和Fas配体（Fas L）启动子区单核苷酸多态与宫颈癌发病风险的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法，检测314例宫颈癌患者和615例正常对照者的外周静脉血Fas-670A／G、Fas-1377G／A和Fas L-844T／C多态位点的基因型。应用多因素Logistic回归分析基因多态与宫颈癌风险的相关性以及与宫颈癌临床病理特征的关系。结果携带Fas L-844CC基因型者患宫颈癌风险较携带Fas L-844TT基因型者增加3.05倍（P〈0.01）；Fas-670A／G和Fas-1377G／A均与宫颈癌发病风险无关；Fas和Fas L基因多态间存在协同作用。分层研究显示，Fas-670G和Fas-1377A等位基因是患宫颈原位鳞癌的危险因素（OR分别为1.77和1.93；P〈0.05）。Fas L-844CC基因型携带者患宫颈浸润性鳞癌的风险较Fas L-844TT基因型携带者增加（OR=3.33；P〈0.01）。Fas和Fas L基因多态与宫颈癌临床分期、细胞分级、肿瘤大小和血清鳞状上皮细胞癌抗原等无关。结论Fas和Fas L基因多态与子宫颈癌遗传易感性相关。
- 李华郭红燕孙瞳周翊峰林东昕章文华乔杰
- 关键词：FASFAS
- T细胞死亡通路及炎症通路基因变异致肿瘤易感性的机制研究
- 林东昕孙瞳谭文曾长青于典科
- 该项目属基础医学领域。恶性肿瘤是严重危害人口健康的复杂性重大疾病。由于大多敷肿瘤发生发展的原因未被阐明，并且肿瘤发生有显著的个体差异(易感性)，因此阐明个体差异的机制对肿瘤的预防和诊治有重大意义。机体免疫状态和炎性反应在...
- 关键词：
- 关键词：肿瘤疾病肿瘤预防
- 死亡受体-4基因多态与结直肠癌易感性的初步研究
- 目的:抵抗凋亡是肿瘤细胞获得的一个重要特性。肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）是新近发现的肿瘤坏死因子家族成员之一,由于其能诱导肿瘤细胞凋亡而对正常细胞没有明显毒性而引起人们的极大兴趣。它与受体之一死亡受体-4（...
- 刘俊鸟孙瞳谭文郭永丽于典科杨明张柏林张雪梅赵丹林东昕
- 关键词：遗传多态结直肠癌
- 文献传递
- 评价肿瘤风险与治疗反应的遗传标记物研究及其应用
- 徐兵河林东昕马飞袁芃吴晨于典科张雪梅孙瞳杨明谭文
- 该成果属于临床医学的肿瘤治疗学与肿瘤病因学领域，主要研究内容为肿瘤遗传标记物的开发与应用，用以临床评估肿瘤患病风险和预测肿瘤治疗反应。其创新性包括：1.在国内率先开展针对中国人群的肿瘤遗传易感性研究。不仅发现DNA损伤修...
- 关键词：
- 一些免疫及炎性基因遗传变异对基因功能和肿瘤易感性的作用
- 林东昕孙瞳谭文曾长青于典科赵丹杨明周翊峰石远凯沈洪兵
- 该成果属于肿瘤病因学领域，其重要进展和创新性成果包括发现促凋亡基因CASP8基因启动子区的6个核苷酸缺失的变异可破坏Sp1的结合位点、降低基因的转录活性、阻碍T淋巴细胞凋亡，进而降低多种常见恶性肿瘤发病风险；发现死亡通路...
- 关键词：
- 关键词：恶性肿瘤生物学机制基因遗传变异
- 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4编码区49位点的基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系被引量：8
- 2011年
- 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）编码区49位点的基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系。方法收集314例宫颈癌患者和320例正常对照者的外周静脉血标本，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法，检测CTLA-4＋49A／G多态位点的基因型。采用多因素Logistic回归法，分析基因多态性与宫颈癌发病风险的相关性以及与宫颈癌临床病理特征的关系。结果病例组中CTLA-4＋49A等位基因和AA基因型的频率分别为32．5％和9．6％，对照组中分别为25．8％和5．6％。携带CTLA-4＋49AA基因型者患宫颈癌的风险是GG基因型的2．06倍（95％CI为1．10—3．85，P=0．024）。CTLA-4＋49基因多态与宫颈癌临床分期、病理类型、分化程度、肿瘤大小和血清鳞状上皮细胞癌抗原水平等临床病理因素均无关（均P〉0．05）。结论CTLA-4基因有可能是宫颈癌的遗传易感基因。
- 李华周翊峰郭红燕孙瞳章文华林东昕
- 关键词：宫颈肿瘤细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4
