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宫丽霏

作品数：18 被引量：91H指数：5
供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
发文基金：上海市科委重大科技攻关项目国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生生物学轻工技术与工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 14篇期刊文章
  • 3篇会议论文

领域

  • 14篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇轻工技术与工...

主题

  • 10篇先天
  • 10篇先天性
  • 8篇新生儿
  • 5篇新生儿筛查
  • 5篇增生
  • 5篇增生症
  • 5篇肾上腺
  • 5篇肾上腺皮质
  • 5篇肾上腺皮质增...
  • 5篇肾上腺皮质增...
  • 5篇皮质
  • 5篇先天性肾上腺...
  • 5篇先天性肾上腺...
  • 5篇基因
  • 5篇甲状腺
  • 5篇甲状腺功能
  • 4篇羟化酶
  • 4篇先天性甲状腺...
  • 4篇先天性甲状腺...
  • 4篇酶缺乏

机构

  • 12篇首都医科大学...
  • 5篇上海交通大学...
  • 1篇北京妇幼保健...

作者

  • 17篇宫丽霏
  • 10篇孔元原
  • 9篇杨海河
  • 9篇赵金琦
  • 9篇杨楠
  • 5篇张惠文
  • 5篇韩连书
  • 5篇邱文娟
  • 5篇顾学范
  • 5篇叶军
  • 3篇鲍培忠
  • 3篇周建德
  • 2篇金晶
  • 2篇许浩
  • 2篇高晓岚
  • 1篇裘蕾
  • 1篇马志军

传媒

  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇健康
  • 1篇中华预防医学...
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇北京医学
  • 1篇浙江大学学报...
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇中国儿童保健...
  • 1篇中国生育健康...
  • 1篇中华妇幼临床...
  • 1篇中国妇幼健康...
  • 1篇中华新生儿科...
  • 1篇第五届全国新...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2024
  • 4篇2023
  • 1篇2022
  • 1篇2021
  • 1篇2019
  • 2篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2016
  • 1篇2014
  • 2篇2013
  • 2篇2012
共 18 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
孩子的体育运动,您选对了吗
2024年
不同年龄段的运动选择。1岁以内的宝宝,1岁以内是孩子生长发育最快的时期,需要将主动运动和被动运动结合起来,锻炼宝宝的运动能力。主动运动是指抬头、翻身或爬行等;被动运动是指由父母帮助做一些身体活动,如按摩抚触或婴儿操。建议按照大运动发育的不同阶段,让宝宝趴在硬床、地毯上做抬头翻身或爬行等运动。
宫丽霏
关键词：体育运动不同年龄段地毯按摩宝宝翻身
先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析被引量：12
2013年
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患儿于生后4～180d开始接受治疗，平均中位年龄47d；平均生长速率为（7．4±1．1）cm，年；末次随访中位年龄3．4岁（0．67～9．92岁），身高均位于正常儿童生长水平的第25-50百分位；76％患儿的骨龄接近实际年龄；预测男女患儿终身高分别为（168．9±8．5）cm和（155．4±8．0）cm，71％位于遗传靶身高范围内，优于以往报道的诊断和治疗年龄〉1岁患儿的终身高[（151．0±7．0）cm]；真性性早熟发生率为5．79％（4／69），低于以往报道≤3岁及〉3岁治疗者性早熟发生率（分别为14％及50％）；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素（ACTH），睾酮水平控制正常比例占86％-93％，17-羟孕酮波动较大；促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长，降低性早熟发生率，提高终身高。
宫丽霏叶军韩连书邱文娟张惠文周建德鲍培忠顾学范
关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏新生儿筛查17-羟孕酮
2011—2020年北京市小于胎龄儿出生状况分析
2023年
目的探讨10年北京市小于胎龄(SGA)儿出生情况及相关影响因素。方法选择2011年1月至2020年12月纳入"北京市新生儿疾病筛查管理系统"的在北京市出生的117499例SGA儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对其相关临床资料进行分析。采用χ^(2)检验,对早产、足月产及过期产儿中的SGA儿发生率进行比较;采用趋势χ^(2)检验,对这10年的活产儿SGA发生率进行比较。采用方差分析趋势检验,对这10年SGA儿的出生胎龄及出生体重(BW)进行比较。对SGA儿出生胎龄(早产、足月产、过期产)影响因素分析,采用有序多分类logistic回归分析;对北京市SGA儿发生重度SGA影响因素分析,采用多因素非条件logistic回归分析法。本研究遵循的程序经首都医科大学附属北京妇产医院伦理委员会批准(审批文号:2022-KY-091-01)。结果①2011—2020年,北京市活产儿的SGA儿发生率为5.4%,男、女SGA儿性别比为1.12∶1。其中,早产儿中SGA儿发生率为8.2%(10512/128749),分别高于足月儿中SGA儿发生率[5.2%(106789/2056719)]和过期产儿中SGA儿发生率[6.9%(198/2868),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=2107.78、17.04,均为P<0.001)]。②2011—2020年活产儿SGA发生率这10年的总体比较,差异有统计学意义(χ^(2)=122.13,P<0.001),但无线性趋势(χ_(趋势)^(2)=0.06,P=0.805);这10年SGA儿的出生胎龄和BW随时间呈逐年递减的线性趋势。③相对于出生后为足月产SGA儿:多胎及男性胎儿出生后为早产SGA(PT-SGA)儿的可能性,是单胎及女性胎儿的1.520倍(OR=1/0.658)、2.261倍(OR=2.261);女性及冬季娩出胎儿出生后为过期产SGA儿的可能性,是男性及秋季娩出胎儿的3.021倍(OR=1/0.331)、1.618倍(OR=1/0.618)。④多胎儿(OR=1.340,95%CI:1.285~1.400,P<0.001),男性胎儿(OR=1.267,95%CI:1.232~1.302,P<0.001),母亲为外埠户籍(OR=1.052,95%CI:1.023~1.082,P<0.001),早产(OR=1.532,95%CI:1.464~1.602,P<0.001),均为2011—2020北京市SGA儿发生重度SGA的独
赵金琦杨楠宫丽霏唐玥李璐璐杨海河孔元原
关键词：出生体重早产
新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析被引量：1
2023年
目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊的30例CAH患儿的临床资料进行回顾分析。结果(1)30例患儿中失盐型24例、单纯男性化型5例、非经典型1例;有家族史2例;(2)筛查中位年龄为4(3,6.25)d,诊断中位年龄为19(13.75,27)d;末次随访中位年龄为2.39(1.10,3.43)岁,氢化考的松中位剂量为10.15(8.20,11.37)mg/(m^(2)·d),生长发育均位于同性别同年龄段儿童正常范围;(3)28例患儿基因检测共发现16种突变,c.293-13C/A>G为本组CAH的热点突变。结论早期筛查和诊治有助于早发现CAH,从而改善生长发育和预后;明确突变类型有助于遗传咨询。
宫丽霏杨楠赵金琦杨海河唐玥李璐璐孔元原
关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏新生儿筛查基因突变
母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症临床及基因突变分析被引量：11
2013年
目的报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（maternal 3-methylcrotonyl—eoenzyme A earboxylase deficiency，MCCD），通过基因突变分析证实其临床诊断。方法将串联质谱新生儿筛查发现3一羟基异戊酰肉碱（C5-OH）增高的5例新生儿及其母亲纳入研究。用尿气相色谱质谱分析进行MCCDI艋床诊断；基因突变检测及功能分析明确诊断。结果（1）发现5例无症状母亲血C5-OH浓度明显增高，尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸增高，诊断为良性MCCD。其新生儿血C5-OH浓度增高，3例随访后浓度逐步下降或达正常。（2）发现4种MCCC1基因新变异：e．insl680A（25％）、c．203C〉T（P．A68V）、C．572T〉C（P．L191P）、C．639＋5G〉T和2种MCCC2基因突变e．1406G〉T（P．R469L，新变异）及e．592C〉T（P．Q198X）。新变异可能影响蛋白结构和功能。结论对筛查血C5一OH增高的新生儿母亲应常规检测以诊断母源性MCCD。MCCCl基因突变多见。
宫丽霏叶军韩连书邱文娟张惠文高晓岚金晶许浩顾学范
关键词：基因突变质谱分析
新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的随访及基因分析被引量：10
2014年
目的 了解新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）患儿的临床转归;了解中国3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶（MCC）基因突变谱及热点突变.方法 2011年9月至2013年3月,将在上海交通大学医学院附属新华医院接受新生儿筛查,并疑诊为MCCD的42例患儿（男33例,女9例）纳入本研究,根据新生儿筛查召回时血C5-OH浓度、母亲血C5-OH浓度及尿3-MCG、3-HIVA,将42例患儿分为三组：母源性MCCD组5例、良性MCCD组6例、疑似MCCD组31例.对所有患儿的生长、智能发育等随访资料进行回顾分析;对部分患儿进行MCC基因突变检测,分析基因新变异对蛋白结构及功能的影响.结果 （1）42例患儿末次随访的中位年龄29个月,最长随访至9岁.所有患儿临床无症状,生长及智能发育正常.（2）29例患儿（母源性MCCD组4例、良性MCCD组4例,疑似MCCD组21例）接受基因检测,母源性MCCD及良性MCCD基因诊断符合临床诊断;疑似MCCD 21例中仅11例检出1个MCCC1突变,余10例未检出突变.检出的14种突变中MCCC1突变占86％ （12/14）,其中c.ins1680A突变占40％,发现9种新突变：211AG＞ CC/p.Q74P、c.295G＞ A/p.G99S、c.764A＞ C/p.H255P、c.964G＞ A/p.E322K、c.1331G＞ A/p.R444H、c.1124delT、c.39_58del20、c.1518delG、c.639 ＋2T＞ A;5种新错义突变位点多为高度保守氨基酸,经分析这些突变改变了蛋白二级结构,预测对蛋白功能造成影响.（3）母源性MCCD患儿筛查、召回及末次随访的血C5-OH浓度分别为3.50（1.63 ～ 11.43）、1.84（1.00 ～9.30）、0.27（0.26 ～5.81） μmol/L,呈下降趋势;良性MCCD组患儿筛查、召回及末次随访的血C5-OH浓度分别为8.20 （3.60 ～ 9.60）、9.67（3.88 ～20.15）、23.0（5.87 ～49.10） μmol/L,呈上升趋势;疑似MCCD患儿筛查及随访血C5-OH浓度均＜2 μmol/L.良性MCCD组4例患儿召回时尿特异性指标3-MCG均增高.结论 疑诊MCCD患儿最长随访至9岁,临床均无症状、体�
叶军宫丽霏韩连书邱文娟张惠文高晓岚金晶许浩顾学范
关键词：基因串联质谱法新生儿筛查
北京市2011-2016年早产儿出生状况分析被引量：14
2018年
目的分析北京市早产儿发生情况及影响因素,为提高早产儿保健管理水平提供决策依据。方法对北京市16个区所有助产机构2011-2016年74 994例早产儿的分娩情况进行回顾性分析。结果 2011-2016年北京市早产总发生率5.49%,男女性别构成比1.27∶1,胎龄<34周14 146例(18.9%),≥34孕周60 848例(81.1%)。多因素分析发现多胎(OR=2.519,95%CI:2.433～2.611),女婴(OR=1.348,95%CI:1.307～1.387),温暖季节(OR=1.055～1.074,95%CI:1.012～1.119)和高危儿(OR=47.619,95%CI:43.478～50.000)是早产儿低出生体重的危险因素。结论北京市早产儿发生率低于发达国家,但有逐年递增趋势,应重视对出生体重影响较大的因素,为降低早产儿的发生率和改善早产儿预后提供依据。
赵金琦杨楠宫丽霏杨海河孔元原
关键词：早产出生体重影响因素
北京市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症儿童主观生活质量和自我意识的研究被引量：3
2021年
目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊治的4~11岁CH儿童50例和PKU儿童40例为病例组,选取同年龄、同性别、无任何躯体疾病和精神疾病的正常儿童90例为对照组,9岁以上儿童采用Piers-Harris儿童自我意识量表和儿少主观生活量表进行自我意识和主观生活满意度调查。病例组儿童同时采集病史信息。结果病例组儿童主观生活质量满意度分布、主观生活质量总分及量表各维度分值与对照组差异均无统计学意义。CH和PKU儿童在自我意识量表总分和行为评价维度上得分均低于正常儿童,在自我意识水平分布上与对照组差异无统计学意义。结论CH和PKU患儿由于长期受到疾病困扰,其生活质量均受到影响,明显低于正常儿童,在关注经新生儿疾病筛查程序诊治儿童的体格、智力发育的同时,患儿的自我意识程度也应引起高度重视。
赵金琦杨楠宫丽霏杨海河孔元原
关键词：儿童先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症主观生活质量自我意识
北京市350万例新生儿疾病筛查工作质量分析被引量：3
2023年
目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)及时间分辨荧光免疫法(DELFIA)(2004—2017年)检测促甲状腺激素(TSH)含量;顺序采用Guthrie细菌抑制法(BIA)(1992—2003年)及荧光法(2004—2017年)检测苯丙氨酸(Phe)含量。结果1989—2017年,共筛查新生儿3507643名,筛查率由1989年的14.0%提高到2017年100.0%(χ^(2)_(趋势)=15.131,P<0.01);CH阳性召回率由1989年的80.8%上升至2017年的96.7%(χ^(2)_(趋势)=18.012,P<0.01),PKU阳性召回率由1992年的54.2%上升至2016年的97.8%(χ^(2)_(趋势)=19.257,P<0.01);共确诊CH 1472例,发病率1/2383;PKU 495例,发病率1/7086;2012—2017年CH患儿在半月内确诊比例由0提高至11.0%以上(χ^(2)_(趋势)=4.169,P<0.05),同期患儿生后治疗时间在14~20天的比例由0提高至44.5%(χ^(2)_(趋势)=4.391,P<0.05);2013—2017年PKU患儿在半月内确诊比例由0提高至37.1%(χ^(2)_(趋势)=3.792,P=0.05),其他时间确诊比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论北京新生儿疾病筛查具有较好的阳性召回率和早期诊治率,为先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的防治工作奠定了基础。
赵金琦马志军杨海河杨楠宫丽霏唐玥李璐璐孔元原
关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症发病率
先天性甲状腺功能减低症的遗传学研究进展被引量：3
2018年
先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothy-roidism, CH）是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000～1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000。病因主要为甲状腺发育不全（占80%～85%）,15%～20%主要由甲状腺激素合成障碍引起。
宫丽霏孔元原
关键词：先天性甲状腺功能减低症遗传学内分泌疾病发病率发育不全
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