杨楠
- 作品数：10 被引量：64H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析被引量：1
- 2023年
- 目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊的30例CAH患儿的临床资料进行回顾分析。结果(1)30例患儿中失盐型24例、单纯男性化型5例、非经典型1例;有家族史2例;(2)筛查中位年龄为4(3,6.25)d,诊断中位年龄为19(13.75,27)d;末次随访中位年龄为2.39(1.10,3.43)岁,氢化考的松中位剂量为10.15(8.20,11.37)mg/(m^(2)·d),生长发育均位于同性别同年龄段儿童正常范围;(3)28例患儿基因检测共发现16种突变,c.293-13C/A>G为本组CAH的热点突变。结论早期筛查和诊治有助于早发现CAH,从而改善生长发育和预后;明确突变类型有助于遗传咨询。
- 宫丽霏杨楠赵金琦杨海河唐玥李璐璐孔元原
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏新生儿筛查基因突变
- 北京市2011-2016年早产儿出生状况分析被引量：14
- 2018年
- 目的分析北京市早产儿发生情况及影响因素,为提高早产儿保健管理水平提供决策依据。方法对北京市16个区所有助产机构2011-2016年74 994例早产儿的分娩情况进行回顾性分析。结果 2011-2016年北京市早产总发生率5.49%,男女性别构成比1.27∶1,胎龄<34周14 146例(18.9%),≥34孕周60 848例(81.1%)。多因素分析发现多胎(OR=2.519,95%CI:2.433～2.611),女婴(OR=1.348,95%CI:1.307～1.387),温暖季节(OR=1.055～1.074,95%CI:1.012～1.119)和高危儿(OR=47.619,95%CI:43.478～50.000)是早产儿低出生体重的危险因素。结论北京市早产儿发生率低于发达国家,但有逐年递增趋势,应重视对出生体重影响较大的因素,为降低早产儿的发生率和改善早产儿预后提供依据。
- 赵金琦杨楠宫丽霏杨海河孔元原
- 关键词：早产出生体重影响因素
- 北京市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症儿童主观生活质量和自我意识的研究被引量：3
- 2021年
- 目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊治的4~11岁CH儿童50例和PKU儿童40例为病例组,选取同年龄、同性别、无任何躯体疾病和精神疾病的正常儿童90例为对照组,9岁以上儿童采用Piers-Harris儿童自我意识量表和儿少主观生活量表进行自我意识和主观生活满意度调查。病例组儿童同时采集病史信息。结果病例组儿童主观生活质量满意度分布、主观生活质量总分及量表各维度分值与对照组差异均无统计学意义。CH和PKU儿童在自我意识量表总分和行为评价维度上得分均低于正常儿童,在自我意识水平分布上与对照组差异无统计学意义。结论CH和PKU患儿由于长期受到疾病困扰,其生活质量均受到影响,明显低于正常儿童,在关注经新生儿疾病筛查程序诊治儿童的体格、智力发育的同时,患儿的自我意识程度也应引起高度重视。
- 赵金琦杨楠宫丽霏杨海河孔元原
- 关键词：儿童先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症主观生活质量自我意识
- 北京市350万例新生儿疾病筛查工作质量分析被引量：3
- 2023年
- 目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)及时间分辨荧光免疫法(DELFIA)(2004—2017年)检测促甲状腺激素(TSH)含量;顺序采用Guthrie细菌抑制法(BIA)(1992—2003年)及荧光法(2004—2017年)检测苯丙氨酸(Phe)含量。结果1989—2017年,共筛查新生儿3507643名,筛查率由1989年的14.0%提高到2017年100.0%(χ^(2)_(趋势)=15.131,P<0.01);CH阳性召回率由1989年的80.8%上升至2017年的96.7%(χ^(2)_(趋势)=18.012,P<0.01),PKU阳性召回率由1992年的54.2%上升至2016年的97.8%(χ^(2)_(趋势)=19.257,P<0.01);共确诊CH 1472例,发病率1/2383;PKU 495例,发病率1/7086;2012—2017年CH患儿在半月内确诊比例由0提高至11.0%以上(χ^(2)_(趋势)=4.169,P<0.05),同期患儿生后治疗时间在14~20天的比例由0提高至44.5%(χ^(2)_(趋势)=4.391,P<0.05);2013—2017年PKU患儿在半月内确诊比例由0提高至37.1%(χ^(2)_(趋势)=3.792,P=0.05),其他时间确诊比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论北京新生儿疾病筛查具有较好的阳性召回率和早期诊治率,为先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的防治工作奠定了基础。
- 赵金琦马志军杨海河杨楠宫丽霏唐玥李璐璐孔元原
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症发病率
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿治疗进展被引量：3
- 2018年
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致的氨基酸代谢病。基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积,对大脑神经产生毒性作用,导致智力低下。通过新生儿疾病筛查可使患儿早期确诊。苯丙氨酸羟化酶缺乏症主要是通过低苯丙氨酸饮食治疗,使患者达到或接近正常的智力发育水平。对于四氢生物喋呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)反应型的患者,可予以BH_4治疗;除此之外,糖巨肽和大分子中性氨基酸疗法可改善饮食状况。基因疗法和苯丙氨酸解氨酶仍处于临床研究阶段。
- 杨楠孔元原
- 关键词：饮食治疗苯丙氨酸解氨酶
- 2011—2020年北京市小于胎龄儿出生状况分析
- 2023年
- 目的探讨10年北京市小于胎龄(SGA)儿出生情况及相关影响因素。方法选择2011年1月至2020年12月纳入"北京市新生儿疾病筛查管理系统"的在北京市出生的117499例SGA儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对其相关临床资料进行分析。采用χ^(2)检验,对早产、足月产及过期产儿中的SGA儿发生率进行比较;采用趋势χ^(2)检验,对这10年的活产儿SGA发生率进行比较。采用方差分析趋势检验,对这10年SGA儿的出生胎龄及出生体重(BW)进行比较。对SGA儿出生胎龄(早产、足月产、过期产)影响因素分析,采用有序多分类logistic回归分析;对北京市SGA儿发生重度SGA影响因素分析,采用多因素非条件logistic回归分析法。本研究遵循的程序经首都医科大学附属北京妇产医院伦理委员会批准(审批文号:2022-KY-091-01)。结果①2011—2020年,北京市活产儿的SGA儿发生率为5.4%,男、女SGA儿性别比为1.12∶1。其中,早产儿中SGA儿发生率为8.2%(10512/128749),分别高于足月儿中SGA儿发生率[5.2%(106789/2056719)]和过期产儿中SGA儿发生率[6.9%(198/2868),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=2107.78、17.04,均为P<0.001)]。②2011—2020年活产儿SGA发生率这10年的总体比较,差异有统计学意义(χ^(2)=122.13,P<0.001),但无线性趋势(χ_(趋势)^(2)=0.06,P=0.805);这10年SGA儿的出生胎龄和BW随时间呈逐年递减的线性趋势。③相对于出生后为足月产SGA儿:多胎及男性胎儿出生后为早产SGA(PT-SGA)儿的可能性,是单胎及女性胎儿的1.520倍(OR=1/0.658)、2.261倍(OR=2.261);女性及冬季娩出胎儿出生后为过期产SGA儿的可能性,是男性及秋季娩出胎儿的3.021倍(OR=1/0.331)、1.618倍(OR=1/0.618)。④多胎儿(OR=1.340,95%CI:1.285~1.400,P<0.001),男性胎儿(OR=1.267,95%CI:1.232~1.302,P<0.001),母亲为外埠户籍(OR=1.052,95%CI:1.023~1.082,P<0.001),早产(OR=1.532,95%CI:1.464~1.602,P<0.001),均为2011—2020北京市SGA儿发生重度SGA的独
- 赵金琦杨楠宫丽霏唐玥李璐璐杨海河孔元原
- 关键词：出生体重早产
- 早产儿先天性甲状腺功能减退症发病及临床转归因素分析
- 2023年
- 目的探讨早产儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)的特点及暂时性CH(transient congenital hypothyroidism,TCH)和永久性CH(permanent congenital hypothyroidism,PCH)的预测因素。方法选择2008年1月至2018年6月在北京市出生并经北京市新生儿疾病筛查中心筛查、确诊并治疗的早产CH患儿进行回顾性研究,按临床转归分为TCH组和PCH组,采用单因素和多因素Logistic回归模型分析早产CH患儿转归为PCH的预测因素,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定最佳切点。结果研究期间共筛查新生儿2216892名,初筛阳性15382例,筛查时间为生后4(4,10)d,复查时间为生后30(22,42)d,复查14576例,复查率94.8%;确诊早产CH患儿92例,其中60例诊断为TCH,占65.2%;28例诊断为PCH,占30.4%;4例失访,占4.3%。单因素分析显示,PCH组甲状腺B超异常率(包括位置、大小和回声结构异常)、1岁时左旋甲状腺素(levothyroxine,LT4)药量、2岁时促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平、2岁时LT4药量、3岁时LT4药量和3岁时游离甲状腺素水平均高于TCH组(P<0.05);Logistic回归分析显示,B超异常(OR=12.184,95%CI 2.270~65.403),2岁时TSH水平高(OR=2.033,95%CI 1.280~3.228)和3岁时药量大(OR=21.435,95%CI 3.439~133.584)是发生PCH的危险因素。3岁时药量的ROC曲线下面积最大,为0.798(95%CI 0.680~0.916),最佳切点为1.3μg/(kg·d);其次为2岁时TSH水平,为0.683(95%CI 0.548~0.817),最佳切点为4.51μIU/ml。结论早产CH中TCH占比多;随访中3岁时药量大和2岁时TSH水平高是PCH的早期预测因素。
- 赵金琦杨海河杨楠宫丽霏唐玥李璐璐孔元原
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症早产儿转归B超
- Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症6例临床和基因分析被引量：3
- 2019年
- 目的探讨经新生儿筛查确诊的citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿临床表现、生化指标、氨基酸谱特点、基因突变及预后情况,提高对NICCD的认识。方法收集2014年8月至2018年12月北京市新生儿疾病筛查中心经筛查确诊的6例NICCD患儿的临床资料,应用串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析和基因检测确诊。结果 6例患儿男2例,女4例,初诊年龄19d^48d,5例均因新生儿疾病筛查发现苯丙氨酸增高来诊,1例因筛查发现瓜氨酸增高来诊。新生儿期表现为黄疸消退延迟、体重不增,胆汁酸明显增高,伴肝脏轻度肿大或正常。串联质谱分析发现多数患儿有瓜氨酸、蛋氨酸等氨基酸特异性升高。5例患儿行基因检测,SLC25A13基因分析共发现7种致病突变。6例患儿应用免乳糖及强化中链脂肪酸奶粉治疗2w后瓜氨酸降至正常,治疗1~2月后肝功恢复正常,6例随访至今生长发育正常。结论血苯丙氨酸筛查疑诊阳性并不都是高苯丙氨酸血症,运用串联质谱筛查并发现瓜氨酸增高对明确诊断NICCD有重要意义。基因检测为诊断金标准,可以先应用二代测序快速检测及筛选。当通过二代测序技术仅发现单一杂合突变时,可联合应用长片段PCR和cDNA克隆等方法提高基因检出率。NICCD患儿早期开始治疗,多数预后良好。
- 杨楠宫丽霏赵金琦杨海河孔元原
- 关键词：SLC25A13基因预后
- 北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检测基因突变。对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析,并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结果:100603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱(C4)浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱(C3)比值升高196名,召回131名新生儿,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为4.97/10万(1/20121)。5例确诊患儿均无明显临床表现,血C4及C4/C3比值均增加,其中4例尿乙基丙二酸增加。5例确诊患儿中,ACADS基因检测到7种突变,均为已报道错义突变,其中1例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变。5例患儿的随访年龄中位数为33(4~40)个月,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论:北京市SCADD发病率为1/20121,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好。
- 宫丽霏杨楠赵金琦杨海河唐玥李璐璐孔元原
- 关键词：基因突变串联质谱法新生儿筛查
- 989-2014年北京市先天性甲状腺功能减低症发病特征及影响因素分析被引量：35
- 2016年
- 目的 调查1989—2014年北京市先天性甲状腺功能减低症（CH）发病特征及影响因素。方法 在北京市新生儿疾病筛查中心信息库中调取1989—2014年新生儿筛查及CH诊治信息。均选用促甲状腺激素（TSH）为筛查参数，先后应用放射免疫分析法（RIA，1989—1995年）、ELISA（1996—2003年）及时间分辨荧光免疫法（DEFIA，2004—2014年）进行筛查检测，不同方法筛查切值参考同时期国际标准（1989—1995年：20 mIU/L，1996—2014年：10 mIU/L）设定；根据原卫生部2010年颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》进行CH诊断。同期活产信息来源于北京市产科质量报表。进行不同筛查方法CH发病率比较，以及不同年份CH发病率趋势分析。为排除筛查方法的影响，选取2004—2014年数据进行影响CH发病的相关因素分析。结果 北京市1989—2014年CH总体发病率为36.7/10万，其中永久性CH（PCH）与暂时性CH（TCH）发病率分别为16.4/10万和15.9/10万；CH年度发病率由1989年的11.2/10万上升至2014年的51.0/10万（χ2=119.02，P〈0.001），其中PCH由5.6/10万升至16.0/10万（χ2=34.38，P〈0.001），TCH由5.6/10万升至13.0/10万（χ2=26.93，P〈0.001），均呈上升趋势；PCH中，甲状腺发育或位置异常占70.44%（255/362），功能缺陷占29.56%（107/362）。2004—2014年，女性CH发病率（51.7/10万）高于男性（37.0/10万），过期产者（334.5/10万）和早产者（77.8/10万）CH发病率高于足月产者（41.4/10万），低出生体重者CH发病率（87.7/10万）高于正常体重者（42.4/10万）和巨大儿者（42.6/10万），P值均〈0.001。结论 1989—2014年北京市CH发病率和PCH、TCH发病率均呈升高趋势；女性、过期产、早产及低出生体重是影响北京市CH发病的重要因素。
- 杨海河裘蕾赵金琦杨楠宫丽霏孔元原
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查发病率影响因素
