李芳
- 作品数：8 被引量：66H指数：4
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
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- 应用Array-CGH及MLPA技术检测核型不明的4例染色体不平衡易位被引量：9
- 2013年
- 目的应用微阵列比较基因组杂交（arraycomparativegenomichybridization，Array-CGH）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易位，并探讨两种技术在染色体不平衡易位检测中的应用价值。方法常规提取DNA，并分别进行Array-CGH及染色体亚端粒区MLPA分析。结果4例患者经Array-CGH分析均诊断为染色体不平衡易位，亚端粒区经MLPA检测的3例与Array—CGH结果吻合，1例因缺失位置不在检测范围内而未能检出。结论Array-CGH和亚端粒区MLPA分析可以弥补核型分析的不足，两者结合应用是诊断染色体不平衡易位更为经济和高效的方法，具有临床应用价值。
- 耿茜吴维青罗福薇徐志勇陈武斌李芳谢建生
- 关键词：微阵列比较基因组杂交
- 染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究被引量：3
- 2012年
- 目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其中46例本人或配偶有自然流产史(流产1次12例,流产2次26例,流产3次8例),不孕不育2例,死胎畸胎8例(合并自然流产2例),精液异常5例,余15例无不良妊娠史。结论染色体倒位可能会导致自然流产、不孕不育、畸胎等不良妊娠结局;必要的产前诊断可防止染色体病患儿出生。
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- 关键词：染色体倒位自然流产先天畸形染色体核型
- 79例原发闭经患者的染色体核型分析被引量：3
- 2009年
- 我室自2000年以来，对来妇产科门诊就诊的79例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体及临床症状分析，现将结果报告如下。
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- 关键词：原发闭经患者染色体核型分析淋巴细胞染色体症状分析门诊就诊外周血
- 应用Array-CGH及MLPA技术检测核型分析诊断不明的染色体不平衡易位
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- 关键词：微阵列比较基因组杂交
- 深圳地区152例唐氏综合征出生情况及漏检原因分析被引量：12
- 2010年
- 目的探讨唐氏综合征(DS)的发病因素及出生因素,加强产前诊断工作,防止唐氏征患儿漏检,杜绝唐氏征患儿出生。方法采用患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养,染色体制片,G显带处理及核型分析。结果与结论患儿染色体核型类型中单纯型21-三体140例(92.1%),嵌合型5例(3.3%),易位型6例(3.9%),1例46,X,del(X)(q21.2),+21(0.66%)较罕见,男女性别比为1.62∶1。在流动人口较多的深圳地区普及优生教育及开展产前检查和产前诊断,对防治遗传病患儿出生,提高人口遗传素质尤为重要。
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- 关键词：唐氏综合征核型分析
- 雄激素受体基因新突变引起的完全型雄激素不敏感综合征被引量：6
- 2011年
- 目的 对1例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrom,CAIS）的雄激素受体（androgen receptor,AR）基因进行分析,寻找致病突变.方法 提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上的AR基因所有8个外显子及邻近外显子与内含子之间的剪切位点DNA序列,对扩增片段直接进行DNA序列测定,与基因库中的序列进行比对.结果 该病例AR基因第1外显子的441位密码子发生无义突变（GAA→TAA）,由编码谷氨酸（Glu）变为终止密码,导致雄激素受体蛋白翻译至441位时终止,产生没有功能的氨基酸多肽残段.结论 Glu441stop（GAA→TAA）是一种导致CAIS的AR基因新的突变方式,之前在世界范围内均未见报道,丰富了AR基因突变谱,增加对CAIS发病机制的了解.
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- 关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变
- 微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异被引量：4
- 2013年
- 目的对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析，寻找其致病原因。方法对患儿外周血进行常规G显带分析，应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描，并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证。结果患儿染色体核型为46，XY，der（5）（p？）。微阵列比较基因组杂交显示其在5p14．2-p15．3处存在23．263Mb的片段缺失，12号染色体12p31区域存在14．602Mb的片段重复。重复片段连接至5p14．2处，形成5号衍生染色体，即arr cgh 5p15．3p14．2（PLEKHG4B→CDH12）×1pat，12p13．33p13．1（IQSEC3→GUCY2C）×3pat。荧光原位杂交证实患儿存在5p末端缺失及12p末端重复。结论5号染色体不平衡易位导致患儿5p末端缺失可能是患儿的病因。微阵列比较基因组杂交技术具有高分辨、高通量和高准确性的优点，适用于全基因组拷贝变异分析。
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- 关键词：猫叫综合征微阵列比较基因组杂交拷贝数变异
- 167例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究被引量：29
- 2011年
- 目的探讨胎儿先天畸形与染色体异常的关系，明确羊水细胞核型分析的意义，加强产前诊断工作。方法选取2003年4月至2010年8月间，在深圳市妇幼保健院产前诊断中心B超筛查为先天畸形的胎儿167例，进行羊水细胞核型分析，畸形分为单发（79例）和多发（88例）两组，按畸形出现的解剖系统分为8类，评估各类畸形与染色体异常之间的关系。结果167例先天畸形胎儿共检出染色体异常60例（35．93％），其中数目异常49例。统计学分析显示：多发畸形染色体异常率高于单发畸形；单发畸形中，胎儿水肿或水囊瘤的染色体异常率高于颅脑、面颈部、骨骼四肢和心血管系统畸形。唇腭裂和多囊肾两种畸形未检出染色体异常。结论染色体异常是导致先天畸形的一个主要因素，染色体数目异常是染色体病导致先天畸形的最常见类型，多发畸形胎儿染色体病的风险高于单发畸形胎儿，不同种类的单发畸形，染色体异常检出率存在统计学差异。
- 耿茜罗福薇李娟张华坤刘红陈武斌李芳甘万霞谢建生
- 关键词：胎儿畸形羊水细胞核型分析
