陈武斌
- 作品数：22 被引量：87H指数：6
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目深圳市科技计划项目(医疗卫生类)广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 微阵列比较基因组杂交分析一例足月小样儿的染色体畸变被引量：1
- 2008年
- 目的分析一例足月小样儿的染色体畸变，探讨患儿低出生体重的原因。方法采集临床已确诊的足月小样儿外周血并抽提基因组DNA，进行微阵列比较基因组杂交，分析患儿基因组拷贝数的改变。培养患儿及其父母外周血淋巴细胞，进行染色体核型分析并确定患儿染色体畸变的来源。结果微阵列比较基因组杂交显示患儿在10q25．2→qter区域存在长22Mb片段的重复，同时在15q26．2→qter区域存在长5MD片段的缺失。核型分析显示患儿核型为46，XY，-15，＋der（15）t（10；15）（q2S；q26）pat。结论患儿在10q25．2→qter区域存在部分三体，而在15q26．2→qter区域存在部分单体，这两种染色体畸变可能均是导致患儿表现为足月小样儿的病因之一。
- 孙顺昌罗福薇贺敬波陈武斌
- 关键词：足月小样儿染色体畸变微阵列比较基因组杂交核型分析
- 染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究被引量：3
- 2012年
- 目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其中46例本人或配偶有自然流产史(流产1次12例,流产2次26例,流产3次8例),不孕不育2例,死胎畸胎8例(合并自然流产2例),精液异常5例,余15例无不良妊娠史。结论染色体倒位可能会导致自然流产、不孕不育、畸胎等不良妊娠结局;必要的产前诊断可防止染色体病患儿出生。
- 李娟谢建生罗福薇耿茜张华坤陈武斌李芳刘红
- 关键词：染色体倒位自然流产先天畸形染色体核型
- 多媒体血液细胞学图谱的研制被引量：1
- 2000年
- 血细胞形态学是血液病诊断的主要依据，也是医学临床与教学的难点之一，目前国内常用显微镜示教、印刷本图谱、挂图或幻灯片等方式，在临床中我们深感其有诸多不便和缺陷，如显微镜示范教学：费时费力，教师水平与习惯差异较大，图像不能贮存，不便交流和讲解。同时还存在...
- 彭巍彭钧李锐王涌陈武斌张恪
- 关键词：多媒体
- 微阵列比较基因组杂交联合荧光原位杂交分析一例性发育异常患者的染色体结构畸变
- 2014年
- 目的分析一例性发育异常患者的染色体畸变,探讨该患者性发育异常的可能遗传学机理。方法采集性发育异常患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异常。结果在部分细胞中,荧光原位杂交显示患者染色体Yq12区域片段重复,微阵列比较基因组杂交显示染色体Yq11.21-q11.23区域存在长14.582 Mb的重复片段(chrY∶12611424-27193624,包括基因USP9Y到PRY基因)。结论该45,XO嵌合体的性发育异常患者一个细胞系中,新发生衍生Y染色体结构为Yqter→Yq11.21∶∶Yp11.31→Yqter。荧光原位杂交联合微阵列比较基因组杂交技术可以检测染色体复杂的微小畸变,值得临床推广应用。
- 王丽罗福薇耿茜吴维青李素丽陈武斌谢建生
- 关键词：性发育异常染色体畸变微阵列比较基因组杂交荧光原位杂交
- 荧光原位杂交联合微阵列比较基因组杂交分析一例原发性闭经患者的染色体畸变
- 2014年
- 目的分析1例原发性闭经患者的染色体畸变,探讨该患者原发性闭经的可能原因。方法采集临床已确诊的原发性闭经患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异常。结果微阵列比较基因组杂交显示患者染色体Xp22.31区域存在长1.637Mb片段的三倍体,Xp21.2-q21.1区域存在长52.156 Mb片段的重复片段。结论微阵列比较基因组杂交技术可以检测染色体微小畸变,值得临床推广应用。
- 李素丽罗福薇曹敏黄美兴王丽耿茜陈武斌谢建生
- 关键词：原发性闭经染色体畸变微阵列比较基因组杂交荧光原位杂交
- 完全型雄激素不敏感综合征一个家系的产前遗传学诊断被引量：2
- 2016年
- 目的 对完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）一家系进行基因突变检测；建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断。方法 针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系，应用聚合酶链式反应（PCR）产物直接测序方法，对患儿及母亲雄激素受体基因（AR）进行突变检测以明确突变方式，母亲再次妊娠后检测胎儿性别及是否携带突变；结合核型分析、AR基因CAG重复次数分析及产前超声检查，明确胎儿是否罹患CAIS。结果 患儿AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546del A（p. Asn849IlefsX34），此突变尚未见报道。患儿母亲为此突变的携带者，之后2次妊娠均为单一男胎，且未遗传到此突变。CAG重复次数在此家系里具有多态性，两次妊娠胎儿均未获得与疾病连锁的重复次数。结论 明确了一个完全型雄激素不敏感家系的基因突变方式，发现一种国际上未见报道的AR基因突变类型；建立了综合利用基因突变分析、基因内部遗传标记连锁分析及产前超声检查的产前遗传学诊断方法。
- 吴维青刘洋耿茜罗福薇陈武斌袁晖谢建生
- 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因产前诊断
- 5例环状染色体综合征的产前诊断和表型分析被引量：1
- 2019年
- 目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体的诊断优势,并探讨5例环状染色体综合染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法2017年就诊于深圳市妇幼保健院的5例环状染色体综合征病例纳入研究。用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对5例环状染色体进行识别与定位。结果病例1羊水染色体核型结果:45,XN,-18[13]/46,XN,r(18)(p11.2q22.3)[47],羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.3q23(70,063,358-78,013,728)x1;18p11.32p11.23(136,227-8,002,810)x1;18p11.23p11.22(8,013,797-8,877,061)x3。病例2脐血染色体核型结果:46,XN,rec(21)r(21q)dup(21q)(q11.2-q22.2)?,脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]21q11.2q22.3(15,016,486-47,044,951)x2~4;32MB.21q22.3(47,052,734-48,093,361)x1。病例3脐血染色体核型结果:45,XY,-21[14]/46,XN,r(21)[86],脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCh37]21q11.2q22.3(15016486_47632178)x3[0.47];21q22.3(47632178_48093361)x1。病例4羊水染色体核型结果:46,XX,r(4)(p16q35),羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]4p16.3p16.1(68,345-8,721,580)x1;4q35.2(190,602,426-190,957,460)x1。病例5羊水染色体核型结果:mos45,X[46]/46,x,r(x)(p22.3q21.1)[34],羊水微阵列比较基因组杂交结果:Xq21.1q28(82119329_155233098)x1;Xp22.33p22.32(168551_5677733)x1;Xp22.32q21.1(5677733-82119329)x1[0.4]。结论(1)环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失重复部位和大小相关。(2)G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交诊断环状染色体各有优势:第一传统的G显带核型分析首先可判断是否存在嵌合的染色体核型;第二即使微阵列比较基因组结果提示染色体仅有长臂或短臂的缺失,也不能排除环状染色体的可能,亦需要传统的G显带染色体核型共同分析;第三微阵列比较�
- 王辉刘洋郝颖耿茜徐迹陈武斌张瑚谢建生
- 关键词：环状染色体
- 应用Array-CGH及MLPA技术检测核型不明的4例染色体不平衡易位被引量：9
- 2013年
- 目的应用微阵列比较基因组杂交（arraycomparativegenomichybridization，Array-CGH）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易位，并探讨两种技术在染色体不平衡易位检测中的应用价值。方法常规提取DNA，并分别进行Array-CGH及染色体亚端粒区MLPA分析。结果4例患者经Array-CGH分析均诊断为染色体不平衡易位，亚端粒区经MLPA检测的3例与Array—CGH结果吻合，1例因缺失位置不在检测范围内而未能检出。结论Array-CGH和亚端粒区MLPA分析可以弥补核型分析的不足，两者结合应用是诊断染色体不平衡易位更为经济和高效的方法，具有临床应用价值。
- 耿茜吴维青罗福薇徐志勇陈武斌李芳谢建生
- 关键词：微阵列比较基因组杂交
- 9号染色体异染色质区的变异分析被引量：6
- 2007年
- 目的分析疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异。方法采集疑有染色体异常的3075名个体静脉血,其中男性1653例,女性1422例,以1515名正常人作对照,培养其淋巴细胞进行染色体核型分析。结果疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率为5.56%,而正常对照组9号染色体异染色质区的变异率仅为1.32%,9号染色体异染色质区的变异包括9qh+、9qh-及inv(9)。结论疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率高于正常人4.2倍(P<0.01),这说明9号染色体异染色质区的变异可能参与一些染色体病的发生。
- 罗福薇陈卫东欧阳淑媛耿茜周璐陈武斌
- 关键词：9号染色体异染色质染色体畸变染色体病
- 两个手足裂畸形家系致病位点的定位和产前诊断
- 2014年
- 目的确定两个中国人手足裂畸形家系的致病基因位点，并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血和羊水标本各两份，一份外周血和羊水标本进行传统的染色体G显带核型分析，另一份外周血和羊水标本用QIAGEN试剂盒提取基因组DNA，进行微阵列比较基因组杂交（array—basedcomparativegenomichybridization，array-CGH）分析。结果家系1和家系2共4份外周血染色体G显带核型分析未见异常。家系1羊水标本G显带核型分析未见异常。家系2羊水标本G显带核型分析提示46，XN，del（7）（q21q22．1）。家系1先证者外周血标本及羊水标本array-CGH检测均提示662．3kbdup（10q24．31q24．32），家系2羊水标本array-CGH结果提示19．97Mbdel（7q11．23-q21．3）。结论Array—CGH能够检测传统核型分析无法检测的亚显微拷贝数变异，是传统的G显带核型分析的得力补充。本研究明确了两个手足裂畸形家系的致病原因，并为两个家系提供了准确的遗传咨询和产前诊断服务，避免了患儿的出生。
- 王辉谢建生陈武斌耿茜徐小昕
- 关键词：染色体产前诊断
