李雯丽
- 作品数：6 被引量：29H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第六医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 标本离心时间对凝血四项检测结果的影响被引量：10
- 2013年
- 目的探讨不同离心时间对凝血四项检测结果的影响。方法用枸橼酸钠抗凝管采集40例健康者及70例住院患者外周血标本,3 000r/min分别离心5、10、15min,分离血浆标本进行凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(Fg)和凝血酶时间(TT)检测。结果 PT、APTT、Fg和TT检测结果在5、10、15min 3个离心时间组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论上述离心时间对凝血四项检测结果无影响,与《全国临床检验操作规程》的要求有所不同,需建立新的离心时间标准。
- 刘志锋张耀辉李雯丽
- 关键词：凝血时间血液
- 3382例高危婴幼儿遗传代谢性疾病气相色谱-质谱技术筛查分析
- 目的 通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测3382例高危婴幼儿遗传性代谢疾病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据.方法 留取高危婴幼儿尿液样本,经去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、...
- 郝虎李思涛石聪聪陈静李雯丽刘冰清刘梦娴肖昕
- 尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术筛查遗传性代谢病高危儿被引量：9
- 2012年
- 目的通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测1 330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据。方法留取出生1 d～3岁高危儿尿液样本,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥处理、残余物用双(三甲基硅烷基)三氟乙酰胺/三甲基氯硅烷衍生后进样,应用气相色谱-质谱联用仪分析其尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分。结果 1 330例高危儿中,共890例(66.9%)存在代谢异常。其中确诊IMD 21例(1.6%),包括甲基丙二酸尿症8例,高苯丙氨酸血症3例,尿素循环障碍、半乳糖血症、枫糖尿症、异戊酸血症和丙酸血症各2例;疑似IMD 49例(3.7%),包括酪氨酸血症23例、脂肪酸代谢障碍12例、尿素循环异常8例和Citrin缺陷症6例,其中4例经过串联质谱检测和基因分析得到确诊;确诊非遗传因素所致代谢病40例(3.0%),包括乳酸血症28例及甘油尿症12例;此外,还有780例(58.6%)高危儿存在代谢紊乱,表现为尿半乳糖、4羟基苯乳酸、N-乙酰酪氨酸、乳酸、乳糖、琥珀酸、酮性双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常。结论 UP-GC-MS是诊断小儿IMD和代谢紊乱的有效方法,必要时应联合应用串联质谱检测及基因分析进行诊断。
- 高平明郝虎李思涛刘冰清刘梦娴李雯丽肖昕
- 关键词：遗传性代谢病气相色谱-质谱法高危儿
- 970例新生儿遗传性代谢病筛查及分子诊断结果分析被引量：8
- 2017年
- 目的研究新生儿期遗传性代谢疾病(IMD)的发病率、临床特征及诊断方法。方法留取新生儿科970例新生儿的尿液样本,采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术(UP-GC-MS)进行遗传性代谢病的诊断;对于确诊的患儿,收集患儿及其父母的外周血样本进行致病基因的Sanger测序分析。结果 970例新生儿中通过UP-GC-MS技术确诊遗传性代谢病5例,阳性率为1/194,包括甲基丙二酸尿症2例、尿素循环障碍2例、枫糖尿症1例。5例患儿相关致病基因的Sanger测序结果均发现致病突变。结论对于病因不明的新生儿期患儿应及早进行遗传性代谢疾病筛查,UP-GC-MS是诊断新生儿遗传性代谢病的快速有效方法,其检测结果可为患儿的早期诊断和治疗提供依据。对于阳性患儿,基因检测可进一步探讨其分子水平的致病病因,为临床医生提供可靠的分子检测结果,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。
- 唐建平孙红芹张磊石聪聪李雯丽李菲肖昕郝虎
- 关键词：遗传代谢性疾病新生儿
- 基于质谱技术的早产儿与足月儿尿代谢组学研究
- 目的 应用气相色谱-质谱技术和代谢组学分析方法研究早产儿和足月尿代谢产物的差异。方法 收集30例早产儿和20例足月儿的尿液标本，利用气相色谱-质谱技术测定173种尿代谢产物含量，并运用主成分分析(PCA)和偏最小二乘判别...
- 郝虎周伟李思涛张喆李雯丽陈颖智刘梦娴肖昕
- 关键词：气相色谱-质谱早产儿代谢组学
- 文献传递
- 基于质谱技术的早产儿与足月儿尿代谢组学研究被引量：3
- 2014年
- 目的 应用气相色谱-质谱和代谢组学方法研究早产儿和足月儿尿代谢产物的差异,寻找早产儿尿液中特异的生物标志物.方法 收集中山大学附属第六医院30例早产儿和20例足月儿的尿液标本,利用气相色谱-质谱技术测定葡萄糖、乳糖、乳酸、甘油、软脂酸、硬脂酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、甘氨酸、丙氨酸、苏氨酸、阿拉伯糖醇、木糖、乙酰天门冬氨酸等173种尿代谢产物水平,并应用主成分分析（PCA）和偏最小二乘判别分析（PLS）寻找2组间的差异和生物标志物.结果 1.早产儿尿代谢产物和足月儿有明显的差异,PLS累计解释率R2 Xcum=0.592,预测累计解释率R2 Ycum=0.972,交互校验的复相关系数Q2cum =0.959,利用PCA和PLA可对2组进行判别;2.PCA发现早产儿与足月儿的特异性代谢产物（生物标志物）为硬脂酸、乳酸;3.早产儿与足月儿在氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、丙氨酸和甘氨酸）、脂肪（甘油、软脂酸、硬脂酸）和糖（乳糖、乳酸）代谢通路中的主要代谢产物均具有明显差异.结论 早产儿与足月儿代谢产物具有明显差异,应用色谱-质谱测定尿代谢产物结合代谢组学分析方法可作为评估新生儿体内代谢状况的重要手段,对纠正早产儿体内代谢紊乱、合理补充营养物质具有重要意义.
- 郝虎周伟李思涛张喆陈静刘梦娴李雯丽肖昕
- 关键词：气相色谱-质谱代谢组学代谢产物
