杜晶
- 作品数：15 被引量：69H指数：6
- 供职机构：上海市计划生育科学研究所更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金上海市卫生局科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学化学工程更多>>
- 卵巢早衰相关基因突变的最新研究进展被引量：15
- 2009年
- 目前,对卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)的病因和发病机制的认识还很不清楚。但无论是基因单核苷酸多态性的分析、家系的研究还是进一步功能性的研究,都显示X染色体上的BMP15、FMR1、FMR2和常染色体上的GDF-9、FSHR、INH、FOXL2、FOXO3a等可能与卵巢早衰的发生有关。但对于各基因进一步的功能研究相对较少,在不同人群中对各基因的研究结果尚缺乏一致性,研究中采纳的POF患者病例数还相对偏少。故需进一步对POF进行分子机制进行研究。
- 张文静杜晶张慧琴
- 关键词：基因突变病因学
- FSHR和CYP19A1基因多态性与COH卵巢反应性的关系研究
- 杜晶
- 卵泡刺激素受体基因的点突变和单核苷酸多态性被引量：1
- 2012年
- 卵泡刺激素受体(FSHR)是由FSHR基因编码的G蛋白耦联受体蛋白,由胞外区、跨膜区及胞内区3部分构成。胞外区与FSH特异性结合组成FSH/FSHR系统,在人类生殖过程中发挥着重要作用。FSHR基因上突变基因分为活性突变和失活突变2种,失活突变可能导致原发或继发性闭经、高促性腺激素性功能障碍、卵巢早衰及生精功能障碍等生殖疾病,活性突变主要与卵巢过度刺激综合征(OHSS)关系密切。FSHR基因的点突变出现概率非常小,大部分仅有1次报道,而大多数FSHR基因突变为单核苷酸多态性。卵巢和睾丸的正常发育及发挥功能均依赖于完整的FSHR介导,FSHR突变对两性生殖表型的影响存在着差异。
- 付令元章三娇张兆奉杜晶
- 关键词：FSHR基因点突变单核苷酸多态性
- 环核苷酸门控通道与精子功能被引量：1
- 2013年
- 环核苷酸门控通道(CNG)是非选择性阳离子通道,直接由环核苷酸活化,是Ca2+进入细胞内的主要通道之一。CNG通道蛋白由6个不同基因编码,4个A亚单位和2个B亚单位。CNG通道受Ca2+/钙调蛋白和磷酸化/去磷酸化作用所调控。近年来,CNG通道在生殖系统方面的研究受到了广泛关注。大量研究表明,CNG通道在精子运动、获能和顶体反应中起着重要的作用。本文对CNG通道与精子功能的关系进行综述。
- 徐建华杜晶
- 关键词：钙离子精子功能
- 家族性腺瘤性息肉病易感基因突变类型与临床表型关系的研究进展被引量：11
- 2017年
- 家族性腺瘤性息肉病是最常见的遗传性结直肠癌之一，其临床表型与患者APC基因的突变位点有关。本文对APC基因检测为阴性但有明确临床表现的患者可能携带的其他基因调控位点，包括MUTYH基因、AXIN基因和表观遗传学改变等进行了概述。随着精准医学理念的推广，有效地结合家族性腺瘤性息肉病患者基因型与表型的对应关系，提供个体化的治疗方案及随访策略将具有积极的临床意义。本文对近年来家族性腺瘤性息肉病APC基因突变与表型相关性方面的最新研究进展进行了综述。
- 何圣梁杜晶刘方奇
- 关键词：家族性腺瘤性息肉病APC基因
- 胎盘的表观遗传学与小于胎龄儿的关系被引量：6
- 2015年
- 胎盘对子宫内胎儿的生长和发育起着至关重要的作用,其形态或功能的异常都可能会导致母体和胎儿一些疾病的发生,例如先兆子痫、妊娠滋养层病变、胎儿生长受限等。越来越多的研究表明,表观遗传调控在胎盘的发育中占据重要的地位,并与小于胎龄儿(SGA)的发生有关。表观遗传调控主要从DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNAs调控这几个方面来改变胎盘基因的表达。
- 钱渊源杜晶
- 关键词：表观遗传学胎盘
- 遗传及相关因素与稽留流产关系的研究进展被引量：8
- 2013年
- 稽留流产是妇产科一种常见病,导致稽留流产的病因包括遗传和环境等因素,但确切机制尚不明确。众多研究表明,稽留流产病因复杂,与p53、MDM2或HDM2及ER等相关基因多态性及Fas/FasL系统、Fas相关死亡结构域蛋白、Livin、survivin、bax、caspase、HIF及AAH等基因表达异常有关;另外环境因素包括化学物质、物理因素(如放射线、噪音及高温等)以及不良生活习惯(如吸烟、饮酒、吸毒、过多使用电脑、手机、生活不规律及职业紧张等)均可引起稽留流产。因此从遗传和环境两方面来进一步研究其发生发展机理,可以更好地给临床实践提供指导。
- 杜晶张兆奉徐建华
- 关键词：环境因素稽留流产
- 视锥细胞环核苷酸门控通道研究进展
- 2015年
- 环核苷酸门控（CNG）通道是由环核苷酸活化的离子通道，其在视觉和嗅觉信号传导过程中发挥重要作用。CNG通道蛋白由6个不同基因编码，包含4个A亚单元（A1～A4）和2个B亚单元（B1和B3），其中CNGA3和CNGB3基因突变与全色盲发病相关。近年来，大量研究表明对全色盲动物模型进行基因治疗后视网膜功能恢复效果明显。就视锥细胞CNG通道的功能研究和CNG通道缺陷小鼠模型的发病机制和基因治疗研究进行综述。
- 徐建华张兆奉杜晶
- 关键词：视锥细胞基因敲除
- 血管瘤及常见血管畸形致病基因的研究进展被引量：1
- 2012年
- 血管瘤是指发生于血管组织的一种良性肿瘤,属于血管生成性疾病,遗传因素在血管瘤及其血管畸形中起着重要的作用。近10年,在基因水平上对血管新生机制的研究取得了较大进步。一系列与血管瘤和血管畸形相关的基因和通路被鉴定出来,如血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)/血管内皮生长因子受体(VEGF receptors,VEGFR)信号通路和Notch信号通路异常对血管瘤发生起着重要作用。本文主要对这些方面的最新研究作一综述。
- 郑秋鹏郭伶俐杜晶
- 关键词：血管瘤血管畸形致病基因VEGFVEGFRNOTCH
- 环核苷酸门控通道B3亚基在人精子中的鉴定和蛋白定位
- 目的 首次对人精子中环核苷酸门控(cyclic nucleotide-gated,CNG)通道B3亚基(CNGB3)表达进行鉴定和蛋白定位,为进一步研究其在精子中的作用、从分子水平上研究弱精症的发病机制、该疾病的早期诊断...
- 徐建华张兆奉杜晶
