段红蕾
- 作品数：82 被引量：276H指数：10
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金：江苏省科技计划项目广东省自然科学基金江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断被引量：1
- 2009年
- 骨软骨发育不良，多表现为不同程度的生长发育迟缓，严重者可致死亡。根据临床表现和X线改变，2006年Superti—Furga和Unger进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类。假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育异常（multiple epiphyseal dysplasia，MED）两者均与软骨发育关系紧密，PSACH和大部分MED为常染色体显性遗传病，表现为不同程度的身材矮小，关节疼痛及僵硬，常合并早期出现的骨关节炎，PSACH临床表现更为严重，一般在2岁后表现出异常，即短肢型侏儒。
- 杨滢朱海燕李洁朱瑞芳张颖吴星段红蕾
- 关键词：假性软骨发育不全产前诊断基因检测常染色体显性遗传病骨软骨发育不良家系
- 染色体微阵列分析用于孤立性侧脑室增宽胎儿的遗传学诊断
- 段红蕾李洁朱湘玉
- 高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析被引量：1
- 2009年
- 染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因。当前，羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带，发现染色体微小异常的能力不足，更无法为染色体微小异常精确定位。本研究应用高分辨比较基因组杂交（high resolution comparative genomic hybridization, HR-CGH ）技术，对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测，获得了明确诊断，并随访其结局，现将结果报道如下。
- 盛敏胡娅莉李洁朱海燕朱瑞芳茹彤段红蕾
- 关键词：胎儿宫内死亡比较基因组杂交染色体异常血清学筛查发育畸形
- 与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷
- 2006年
- 李洪义段红蕾郑辉
- 关键词：产前基因诊断携带者白化病
- 一例重度智力障碍及生长发育落后患儿表型与基因型分析及家系研究
- 目的对一例2岁8个月的生长发育落后、智力低下、先天性心脏病的男性患儿,进行遗传学病因分析,寻找致病原因,为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法在传统的核型分析基础上,综合利用光谱核型分析(SKY)、荧光原位杂交(FISH)以...
- 朱海燕胡娅莉朱瑞芳王皖骏杨滢朱湘玉段红蕾吴星
- 文献传递
- 早孕期胚胎停育绒毛组织的遗传学检测方法比较
- 王皖骏朱湘玉朱瑞芳吴星张颖杨滢段红蕾
- 江苏省13041例无创产前检测的指征及结果分析被引量：28
- 2014年
- 目的：探讨江苏省无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江苏省9所医疗机构的13041例NIPT检测结果，进行回顾性分析。所有病例均为单胎妊娠、自然受孕。NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体。对NIPT高风险孕妇，建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析。评估孕妇行NIPT的指征构成比和NIPT阳性预测值。结果13041例行NIPT的孕妇中，报告21、18、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为88例（0.67%）、19例（0.15%）、9例（0.07%）和64例（0.49%），进一步行染色体核型分析的例数分别为74、13、8和44例，确诊为21、18、13-三体和X染色体数目异常的例数分别为67、12、1和18例，阳性预测值分别为90.5%（67/74）、12/13、1/8和40.9%（18/44）。1例孕妇血清学筛查提示18-三体高风险，但NIPT报告21-三体高风险，核型分析确诊为18-三体，引产胎盘的染色体核型分析为21和18-三体嵌合体。血清学筛查高风险为最常见NIPT指征，构成比为46.4%（6056/13041），其次为血清学筛查低风险但孕妇要求检测（28.9%，3773/13041）和高龄（20.5%，2673/13041）。结论江苏省孕妇行NIPT的主要指征为血清学筛查高风险、低风险但孕妇要求检测和高龄。NIPT对21-三体和18-三体具有较高的阳性预测值，但对13-三体和X染色体数目异常的阳性预测值较低。
- 段红蕾李洁薛源胡娅莉
- 关键词：染色体障碍唐氏综合征染色体染色体三体性非整倍性
- 基于高通量测序的孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的失败率及原因分析被引量：5
- 2021年
- 目的 对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析,探讨检测失败病例的处理方案。方法 对5898例妊娠12~22周的单胎孕妇进行外周血cffDNA检测,设定严格的质控标准,首次检测不达标者在知情同意后选择二次采血或直接进行产前诊断。结果 首次采血检测失败率为0.5%(32/5898),其中17例cffDNA%未达质控标准,10例两次建库检测均提示染色体数据波动,5例可能存在无法鉴别的性染色体异常。32例首次采血检测失败的病例中,2例直接接受了羊水细胞染色体核型分析,结果均未见异常;30例接受了重新采血,其中24例在二次采血后发放了检测报告,最终失败率为0.1%(8/5898)。二次采血共报告21三体、18三体、13三体高风险各1例,经羊水细胞染色体核型分析证实均为假阳性。6例二次采血检测失败病例中,1例产前诊断未见异常;1例产前诊断为mos45,X[32]/46,XY[18];4例未进行产前诊断,目前生长发育未见异常。结论 cffDNA比例低是检测失败的主要原因,但二次采血成功率较高,可有效增加最终检测成功率,减少侵入性检测数量,首次检测失败的孕妇在充分知情的前提下可考虑重新采血检测。
- 王皖骏段红蕾丁蔚张颖朱瑞芳李洁
- 关键词：胎儿游离DNA高通量测序
- 一种RhD血型基因RHD56C＞G等位基因及其检测
- 本发明提供一种RhD血型基因RHD56C>G等位基因，该基因RHD56C＞G等位基因位点g.25272603C>G突变。采用特异性引物‑PCR技术设计出针对基因突变的引物序列，通过基因扩增方法对包含突变基因的...
- 段红蕾李洁姜子晗丁虎
- 从胎儿染色体核型异常分布推测无创性产前检测的临床适应证被引量：18
- 2014年
- 目的 探讨无创性产前检测的临床适应证.方法 对南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科2006年6月1日至2012年6月1日共4 915例介入性产前诊断病例的指征及胎儿染色体异常分布进行分析,推测无创性产前检测在不同产前诊断指征下的胎儿染色体异常检出率及漏诊风险.结果 4 915例介入性产前诊断中共检出胎儿染色体异常者156例,检出率为3.2％.如以目前的无创性产前检测代替胎儿细胞染色体核型分析,1 56例胎儿染色体异常中,102例（53例21-三体,33例18-三体,6例13-三体和10例性染色体数目异常）在无创性产前检测范围内,其余54例异常（1例20-三体,27例平衡易位,14例部分单体或三体,3例衍生染色体,3例标记染色体,2例复杂易位和4例四倍体）可能被漏诊.64例以母血清学筛查高风险为产前诊断指征的胎儿染色体异常者,50例可由无创性产前检测检出,14例可能漏诊,漏诊率为21.9％;3例以母血清学筛查至少一项血清标志物中位数的倍数异常为指征的胎儿染色体异常者均可由无创性产前检测检出;6例以孕妇高龄为指征者,5例可由无创性产前检测检出;59例以超声胎儿结构异常或生长受限为指征者,42例异常核型在目前的无创性产前检测范围内,17例可能漏诊;以不良妊娠史及夫妇一方染色体平衡易位携带为指征者中分别检出5例和19例胎儿染色体异常,各有1例染色体异常在无创性产前检测的范围内. 结论 对于超声发现胎儿结构异常或生长受限、夫妇一方染色体平衡易位、不良妊娠史指征者,建议行介入性产前诊断;对于血清学筛查高风险和高龄孕妇,在介入性产前诊断前,可以先行无创性产前检测,以最大限度减少介入性手术.
- 段红蕾胡娅莉李洁朱瑞芳
- 关键词：染色体畸变核型分析
