朱瑞芳
- 作品数：90 被引量：415H指数：13
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金：江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目南京市医学科技发展项目江苏省医学重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学天文地球更多>>
- 一例重度智力障碍及生长发育落后患儿表型与基因型分析及家系研究
- 目的 对一例2岁8个月的生长发育落后、智力低下、先天性心脏病的男性患儿,进行遗传学病因分析,寻找致病原因,为家系提供遗传咨询及产前诊断.方法 在传统的核型分析基础上,综合利用光谱核型分析(SKY)、荧光原位杂交(FISH...
- 朱海燕朱瑞芳王皖骏杨滢朱湘玉段红蕾吴星
- 关键词：智力障碍生长发育落后
- X-连锁脊柱骨骺发育不良家系孕早期产前诊断一例被引量：1
- 2011年
- 2007年本实验室对1例X-连锁脊柱骨骺发育不良家系（X—linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，X—SEDL）进行基因诊断，
- 朱海燕胡娅莉朱瑞芳王皖骏朱湘玉段红蕾茹彤
- 关键词：脊柱骨骺发育不良X-连锁产前诊断家系孕早期基因诊断
- 染色体微阵列分析技术检测3号染色体长臂部分缺失所致多发畸形伴发育迟缓患儿一例
- 目的 分析一例面容异常、先天性心脏病伴脑发育不良患儿的遗传学病因.方法 首先应用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体,然后用染色体微阵列芯片(Chromosome microbaray,CMA)进行患儿及父母外周血DNA...
- 朱湘玉王亚平赵光锋顾雷雷李洁朱瑞芳胡娅莉
- 116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析被引量：1
- 2012年
- 目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。
- 吴星朱海燕朱瑞芳张颖
- 关键词：绒毛染色体产前诊断自然流产
- 多重荧光定量PCR方法检测X-连锁鱼鳞病家系女性携带者
- 2008年
- 目的分析一个汉族X-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶（STS）基因的致病突变，明确家系中3名女性可能携带者身份，并比较不同方法在STS基因缺失突变检测中的应用。方法采用普通PCR方法，对家系中男性先证者进行STS基因10个外显子的扩增，明确是否存在缺失。采用多重荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）方法对X-连锁鱼鳞病家系部分女性成员进行STS基因定量分析。并应用荧光原位杂交（FISH）技术进行验证。结果普通PCR方法检测到先证者STS基因第1—10号外显子缺失；多重QF-PCR方法检测到先证者母亲为STS基因缺失突变携带者，先证者妹妹及表妹均不存在该缺失。FISH检测结果与QF-PCR结果相同。结论对于STS基因完全缺失型患者及女性携带者，多重QF—PCR和FISH两种方法均能有效检测，但多重QF—PCR方法对STS基因缺失的检测操作方便、自动化程度高、检测通量高。
- 朱海燕李海波邬玲仟朱湘玉李洁杨滢朱瑞芳吴星段红蕾张颖胡娅莉
- 关键词：聚合酶链反应
- 染色体复杂易位4例
- 目的对临床上有不良孕产史的夫妻进行遗传学诊断方法抽取静脉血3ml,进行外周血淋巴细胞培养,72小时后加秋水仙素终止淋巴细胞分裂,常规制备染色体标本,G显带处理。计数20个中期分裂相,分析5个核型。根据人类细胞遗传学国际命...
- 顾雷雷朱瑞芳张颖朱湘玉杨滢李洁
- 文献传递
- 2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析被引量：5
- 2011年
- 目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。
- 张颖朱海燕吴星朱瑞芳段红蕾杨滢朱湘玉王皖骏
- 关键词：性反转SRY基因Y染色体微缺失
- 从胎儿染色体核型异常分布探讨无创性产前诊断的临床适应症
- 目的：探讨无创性产前诊断的临床适应症。方法：对医院6年中4915例介入性产前诊断病例的指征及染色体异常分布进行分析,评估无创性产前诊断在不同产前诊断指征下的胎儿染色体异常检出率及漏诊风险。结果：4915例介入性产前诊断中...
- 段红蕾胡娅莉李洁朱瑞芳
- 关键词：胎儿染色体核型异常产前诊断临床适应症
- 南京地区9453例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析被引量：1
- 2008年
- 目的探讨孕中期双联法在产前筛查唐氏综合征中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测9453名15w-20+6w孕妇血清中AFP和f-βHCG的浓度,使用Multicalc软件评估风险。建议唐氏综合征或爱德华综合征高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,神经管开放性缺损高风险者接受高分辨度超声检查,并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险343例,其中经产前诊断确诊唐氏综合征2例、爱德华综合征3例、其他染色体异常1例。通过随访发现其他异常4例。结论使用孕中期母血清AFP/f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征等高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。
- 段红蕾吴青梅李洁朱海燕朱瑞芳
- 关键词：唐氏综合征产前筛查孕中期
- 一例1q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析
- 2015年
- 患儿足月剖宫产女婴，羊水浑浊，Apgar评分6～7分。出生后不久出现气急、唇周发绀，口吐白沫。无呻吟，无抽搐。出生体重2．9kg，出生后即住院治疗，经皮氧饱和度在95％左右。出生时反应差，呼吸稍促，前囟平坦，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性哕音，四肢肌张力正常，生理反射欠敏。
- 张颖朱瑞芳吴星赵光锋史逸燕杨滢李洁
- 关键词：细胞遗传学分析部分三体患儿APGAR评分分子肺呼吸音
