范佳鸣
- 作品数：73 被引量：188H指数：7
- 供职机构：绍兴市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：绍兴市公益性技术应用研究计划绍兴市科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 经腹绒毛穿刺在早孕期产前诊断中的应用
- 张秀兰沈晓燕范佳鸣史骁梁顾秀莉
- 简要技术说明及主要技术性能指标:"经腹绒毛穿刺在早孕期产前诊断中的应用"是浙江省医药卫生科技计划B类项目(计划编号：2010KYB113)，应用于医药与医疗器械临床研究。合同内容：在早孕期经腹绒毛活检作细胞遗传学产前诊断...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断细胞遗传学早孕诊断
- 1112对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析
- 2006年
- 目的为探讨不良孕产史夫妇与染色体异常的关系。方法对有自然流产史,死胎,曾生育畸形儿、智力低下儿等异常孕产史的1112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常染色体核型94例,总检出率4.23%。其中检出平衡易位55例(其中罗迫逊易位17例),倒位30例,数目异常2例,多态7例。结论染色体异常是导致异常生育的重要原因。因此,对有异常孕产史夫妇做染色体检查很有必要。
- 许平曾艳俞信忠范佳鸣钱磊
- 关键词：异常孕产史染色体异常核型
- 2475份绒毛、羊水及脐血穿刺标本的细胞遗传学分析被引量：3
- 2013年
- 目的对不同孕期的绒毛、羊水以及脐血穿刺标本进行细胞遗传学分析。方法收集2010年1月至2011年10月就诊的2475位单胎孕妇，年龄19～45岁，孕龄为12～31周。其中绒毛穿刺标本115例，羊水穿刺标本1674例，脐带穿刺标本686例。结果共检出异常核型101例，阳性率为4．08％。结论对具有指征的孕妇进行产前核型分析有利于及时发现染色体异常胎儿。
- 范佳鸣许平张丽芳曾艳钱飞燕
- 关键词：产前检查绒毛羊水脐血
- 产前诊断18号部分三体综合征一例被引量：2
- 2007年
- 患者女，28岁，孕23周，曾有两次早期自然流产史，孕期无不良因素接触史，夫妇双方非近亲婚配，双方表型和智力正常。此次患者怀孕16周时做产前筛查，结果为18三体高风险，风险值为1／10。患者于妊娠23周进行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养，经制片，G显带计数50个分裂相，镜下分析10个分裂相，胎儿染色体核型为46，XX，-4，＋der（4），t（4；18）（q12；p14）mat。夫妻双方染色体核型检查，丈夫核型正常，其妻核型为46，XX，t（4；18）（q12；p14），胎儿异常染色体片段来源于母亲染色体平衡易位。
- 许平曾艳俞信忠范佳鸣钱磊
- 关键词：三体综合征产前诊断染色体平衡易位羊水细胞培养羊膜腔穿刺
- 异常孕产史妇女巨细胞病毒近期感染的检测分析被引量：1
- 2009年
- 目的为了解自然流产、死胎和胎儿畸形妇女人巨细胞病毒(HCMV)近期感染状况。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对1660例自然流产、61例死胎、33例胎儿畸形和120名孕前检查的健康妇女的静脉血标本进行了HC-MV-IgM检测。结果在自然流产、死胎、胎儿畸形妇女中,分别检测出HCMV-IgM阳性标本42例、4例和6例,阳性率分别为2.53%(42/1660)、6.56%(4/61)和18.18(6/33);在120例健康妇女中未检测出HCMV-IgM阳性标本。结论巨细胞病毒近期感染率,在上述各组妇女中,以胎儿畸形组最高,死胎组次之。
- 俞信忠许平曾艳吴满武范佳鸣钱磊杨志浩金晶
- 关键词：巨细胞病毒
- 3527例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型结果分析被引量：2
- 2016年
- 目的分析高龄孕妇(>35岁)胎儿异常染色体发生情况。方法回顾性分析2010年1月至2015年6月在绍兴市妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的3527名高龄孕妇的病例资料,计算各种胎儿染色体核型异常的发生率,并进行统计学分析。将孕妇按年龄分为35-37岁、38-40岁、41-48岁3组,比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率及21三体和18三体的发生率。结果 3527份羊水标本中共检出异常核型67例,染色体多态67例,发生率均为为1.90%。染色体异常核型中数目异常44例,21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常发生率分别为0.54%(19/3527)、0.28%(10/3527)、0.03%(1/3527)、0.31%(11/3527)。染色体结构22例,发生率为0.62%(22/3527),以易位和倒位最为多见;嵌合体1例。孕妇年龄35-37岁(1)、38-40岁(2)、41-48岁(3)组的21三体发生率两两间比较,1和2、1和3组间差别有统计学意义,2和3组间差异无统计学意义。18三体发生率两两间比较和性染色体异常发生率两两间比较,结果均为2和3组间、1和3组间差别有统计学意义,1和2组间差异无统计学意义。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升,高龄孕妇(>35岁)直接进行产前诊断以防染色体病患儿的出生。
- 张丽芳许平范佳鸣曾艳钱飞燕罗婷婷钱磊
- 关键词：产前诊断胎儿染色体
- 特殊8号染色体复杂结构重排1例的产前诊断及遗传学分析
- 2023年
- 目的报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果羊水核型检查发现胎儿8号染色体短臂增长,FISH检测发现其8号短臂末端存在着丝粒信号,但未见亚端粒信号。CMA检测证实8号染色体短臂存在部分缺失[8p23.3(208049_2256732)×1]以及部分重复[8p23.3p23.2(2259519_3016818)×3],长臂存在部分重复[8q11.1q12.2(45951900_60989083)×3]。结论本研究胎儿8号染色体复杂结构重排与常见的inv dup del(8p)形成机制有所不同。
- 曾艳罗婷婷钱飞燕程德华陈彩平范佳鸣张丽芳张涛李红梅吴志强
- 关键词：8号染色体荧光原位杂交产前诊断
- 产前诊断中胎儿性染色体异常与临床分析
- 性染色体异常(sex chromosome abnormality,SCA)可以引起男性或女性性器官发育不全,患者可伴有其他脏器结构或功能异常,或伴有一定智力低下或精神神经障碍等临床表现,是男、女不孕不育的原因之一。新生...
- 张丽芳许平曾艳范佳鸣钱飞燕钱磊罗婷婷
- 文献传递
- 产前诊断48，XXYY一例被引量：1
- 2016年
- 孕妇33岁，丈夫37岁．双方表型正常，已生育一子，12岁，表型、智力均正常。此次怀孕孕前及孕期无不良物质接触殳和服药史，孕18周时超声检查正常。
- 罗婷婷曾艳许平范佳鸣张丽芳钱飞燕
- 关键词：产前诊断超声检查服药史表型
- 性染色体数目和结构异常胎儿的产前诊断及结局被引量：4
- 2010年
- 在产前诊断中，胎儿性染色体各种异常很常见。传统意义上的性染色体异常只是其中的一部分，也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因。近年来的研究发现，性染色体异常胎儿（尤其是47，XXX；47，XXY及相关嵌合体）无论表型还是智力方面的异常都很轻微，因此，临床医师和胎儿的父母对性染色体异常胎儿的继续妊娠呈越来越开放的态度。为了解产前诊断中性染色体数目及结构异常的出现频率及性染色体异常胎儿的结局，我们对2004年3月至2009年12月行产前诊断的孕妇资料进行了回顾性分析，现将结果报道如下。
- 曾艳许平范佳鸣张丽芳钱磊钱飞燕
- 关键词：异常胎儿染色体数目产前诊断性染色体异常性腺发育不全
