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赵培伟: 作品数：52 被引量：96H指数：6; 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>; 发文基金：湖北省自然科学基金湖北省科技计划项目国家杰出青年科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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EB病毒LMP1基因C端区缺失突变与肿瘤发生相关性的Meta分析被引量：1: 2013年; 目的探讨Epstein-Barr(EB)病毒LMP1基因C端区缺失突变与肿瘤发生的关系。方法通过计算机检索Cochrane Library、PubMed、EMBASE、中文期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、中国知网全文数据库(CNKI)等数据库中发表于1995年1月～2012年5月的与EB病毒LMP1 30 bp缺失相关的文献,根据文献纳入标准提取相关数据。采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计数资料采用OR及95%CI表示,对病例组、对照组LMP1基因C端区30 bp缺失进行分析。各组中研究异质性无统计学意义(P≥0.1)时采用固定效应模式分析,否则采用随机模式分析。结果纳入针对EB病毒LMP1基因C端区缺失突变的文献共13篇。通过对纳入的文献进行Meta分析发现,LMP1 30 bp缺失与肿瘤发生相关,95%CI为2.88(1.29～6.41),合并统计值Z=2.59,P=0.01。结论 EB病毒LMP1基因C端区的缺失突变与肿瘤发生存在相关性。; 李隽何雪莲赵培伟王智楠徐忠强李建莎; 关键词：肿瘤 EPSTEIN-BARR病毒 LMP1基因基因缺失 META分析

X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测被引量：5: 2013年; 目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的研究。结果 1例XLA患儿反复感染,表现为肺炎、急性支气管肺炎并伴有感音神经性耳聋。实验室检查,超敏C反应蛋白升高(103 mg/L),各种免疫球蛋白均下降,T淋巴细胞百分比升高,CD19+B淋巴细胞绝对值及百分比均为0。基因检测,BTK基因EXON7至EXON19缺失,下游基因TIMM8A也缺失。结论 XLA患者临床表现为反复感染,免疫球蛋白下降,外周血B细胞下降。检测BTK基因可帮助临床诊断。; 赵培伟何学莲丁艳康世秀乐鑫李隽尹薇; 关键词：X连锁无丙种球蛋白血症基因检测

mTOR基因多态性与小儿癫癎易感性的相关性被引量：1: 2015年; 目的：探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）基因两个SNP位点rs2295080和rs2536的多态性与小儿癫癎易感性的关系。方法采用病例对照研究，选取480例癫癎患儿（包括116例难治性癫癎）以及503例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测，比较两组儿童基因型及等位基因的分布频率。结果癫癎组SNP位点rs2295080的基因型（TT、TG、GG）频率和等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义（P〈0.05）；SNP位点rs2536的基因型（AA、AG、GG）频率两组比较差异亦无统计学意义（P〉0.05），但癫癎组的等位基因G频率显著高于健康对照组（OR=1.344，P=0.042，95%CI：1.010~1.789）。结论 mTOR基因SNP位点rs2536与癫癎的易感性可能相关。; 乐鑫赵培伟刘智胜吴革菲涂飞胡家胜何学莲; 关键词：哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因多态性儿童

卡马西平引起Stevens-Johnson综合征HLA-B*1502基因阴性1例报告并文献复习被引量：6: 2012年; 目的探讨卡马西平(CBZ)诱发Stevens-Johnson综合征(SJS)易感基因检测的意义,特别是HLA-B*1502基因阴性的患者。方法分析1例由CBZ诱发SJS患儿的临床表现、实验室检查以及基因学检测结果,同时对CBZ诱发SJS与HLA-B*1502基因呈强相关的东南亚及中国大陆、台湾及香港等地区所报道的CBZ诱发SJS HLA-B*1502基因阴性患儿等相关文献的基因学检测结果进行复习并总结。结果该例伴中央颞区棘波的儿童良性癫(BECT)患儿在CBZ治疗加量过程中出现发热、皮疹,进而发展至颜面部出现水泡、破溃及口腔黏膜糜烂,实验室检查结果显示血丙氨酸转氨酶升高(96 U/L),诊断为CBZ诱发SJS。基因检测发现该患儿为HLA-B*1502阴性,其HLA-B基因型为HLA-B*5101/1511。文献显示,在东南亚及中国等国家和地区,虽然超过90%的CBZ诱发SJS患者为HLA-B*1502阳性,但仍有近10%为HLA-B*1502阴性,主要有HLA-B*1511、B*1521、B*1558、B*1508、B*4001及B*4601。结论临床上可以通过检测HLA-B*1502基因指导芳香族类抗癫药物的使用,同时也应该警惕即使是HLA-B*1502基因阴性者仍存在其他易感基因而诱发SJS不良反应的可能。; 何学莲刘智胜吴革菲孙丹赵培伟江军王芳琳胡家胜毛冰; 关键词：卡马西平易感基因

STAT3基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性: 2016年; 目的：探讨信号转导和转录活化因子3（STAT 3）基因两个SNP位点rs 1053005和rs 744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究，选取462例癫痫患儿，其中包括121例难治性癫痫（RE）患儿，以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测，比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs 1053005的基因型（AA，AG，GG）频率与对照组比较，差异有统计学意义（χ^2=9.705，P=0.008）；癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组（OR=0.734，P=0.002，95%CI：0.604-0.892）；SNP位点rs744166的基因型（TT，TC，CC）频率和等位基因频率与对照组比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。在癫痫患儿中， RE患儿与非RE患儿比较，SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 STAT 3基因SNP位点rs 1053005与癫痫的遗传易感性相关。; 乐鑫赵培伟刘智胜吴革菲胡家胜万春辉何学莲; 关键词：癫痫基因多态性 PCR-RFLP方法

产前诊断胎儿间脑-中脑连接处发育不良1例: 2023年; 本文报道1例产前诊断的胎儿间脑-中脑连接处发育不良病例。孕妇孕24周产前超声提示胎儿大小相当于孕22周、双顶径偏小、丘脑前缘回声增强。胎儿MRI平扫提示左侧脉络丛区短T2信号影,可疑出血和中脑-丘脑发育不良。全外显子组测序检出胎儿原钙黏蛋白12基因存在c.1558C>T纯合变异,Sanger测序验证发现其父母均为c.1558C>T杂合变异,该变异为致病性变异。结合临床表现,胎儿诊断为间脑-中脑连接处发育不良,遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。; 赵培伟陈露漪张蕾何学莲; 关键词：间脑中脑产前诊断

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与过敏性紫癜及紫癜性肾炎相关性研究Meta分析被引量：9: 2011年; 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与过敏性紫癜(HSP)及紫癜性肾炎(HSPN)的关系。方法检索PubMed、中国期刊全文数据库和万方数据库,时间从该数据库建立至2011-03-01。收集有关HSP/HSPN ACE I/D多态性的文献,根据文献纳入标准提取相关数据。应用Stata 11.0软件进行Meta分析,计数资料采用优势比(OR)及95%CI表示,对病例组、对照组I/D进行分析。各组中研究异质性无统计学意义(P≥0.1)时采用固定效应模式,否则采用随机模式分析。结果纳入针对HSP及HSPN研究的文献各5篇,通过对纳入的文献进行Meta分析发现,D等位基因与HSP易感性相关(OR=1.23,95%CI:1.04～1.46,P=0.001),并且与HSPN也存在相关(OR=1.49,95%CI:1.01～2.19,P<0.001)。结论 ACE基因I/D多态性与HSP/HSPN发病关系密切。; 赵培伟李瑛何学莲丁艳康世秀栾江威吴燕祥尹薇; 关键词：过敏性紫癜紫癜性肾炎血管紧张素转换酶 META分析

STAT3基因与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性被引量：2: 2016年; 目的探讨STAT3基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs1053005和rs744166的多态性以及该基因的表达量与我国湖北地区儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）危险度的相关性。方法采用病例对照研究的方法，分别选取184例ALL及377例健康儿童（健康对照组）作为研究对象。利用限制性片段长度多态性方法检测SNP的多态性分布，利用实时荧光定量PCR方法检测STAT3基因的表达量；利用SPSS16．0软件进行统计分析。结果1．STAT3基因rs1053005位点的3种基因型GG、AG和AA频率在ALL组及健康对照组间差异有统计学意义（x^2=6．737，P=0．034）；且等位基因A频率差异存在统计学意义（x^2=5．853，P=0．016），A等位基因为风险因子。而rs744166位点的3种基因型在2组之间的频率分布差异无统计学意义（x^2=1．866，P=0．393）。2．ALL患儿分为高危、中危和标危3组，分析发现rs1053005位点的3种基因型在不同的危险度分层之间的频率分布差异无统计学意义（x^2=0．335，P=0．987）。3．rs1053005位点AA基因型患儿STAT3基因的表达水平低于GG基因型的患儿，差异有统计学意义（t=4．758，P=0．009）；并且ALL中，高危患儿该基因的表达量低于标危的ALL患儿，差异有统计学意义（t=5．284，P=0．007）。结论STAT3基因SNPrs1053005位点基因的多态性与儿童ALL相关，并且该基因的表达水平可能与ALL患儿的危险度相关。; 赵培伟乐鑫熊昊李建新李晖何学莲; 关键词：急性淋巴细胞白血病 STAT3基因多态性儿童

STAT3基因与儿童急性白血病的相关性研究: 赵培伟乐鑫熊昊李建新李晖何学莲

LMNA相关的先天性肌营养不良症1例报告并文献复习: 2016年; 目的探讨LMNA相关的先天性肌营养不良症的临床特征和诊断。方法回顾1例LMNA基因突变引起的肌营养不良症病例的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,8个月,临床表现为抬头乏力、眼睑下垂、运动发育迟缓。检测患儿及其父母、姐姐的LMNA基因,显示患儿存在杂合突变c.94-96 del AAG(p.K32del),确诊为LMNA突变引起的肌营养不良。患儿父母及姐姐均未发现LMNA基因突变。文献检索显示,LMNA相关的先天性肌营养不良症患儿80%以上以抬头乏力为主要表现,并且可能交叉重叠存在肢体近端肌无力、运动发育迟缓、轴向肌无力。结论 LMNA基因分析有助于早期诊断先天性肌营养不良。; 万春辉赵培伟乐鑫何学莲; 关键词：先天性肌营养不良基因突变

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