何学莲
- 作品数：55 被引量：204H指数：8
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全基因组染色体基因芯片检测孤独谱系障碍伴发癫痫患者二例被引量：1
- 2019年
- 例1女,1岁10个月,因'广泛性发育迟缓'来我院康复科治疗.查体发现患儿与人目光交流少.双眼视力差,右耳外形轮廓畸形.语言发育落后,仅可说'不'字,可扶站,不能独立行走.Gesell量表结果:适应性31,大运动33,精细动作27,语言26,个人社交34.GMFM-88项测试:卧位与翻身88%,坐位88%,爬与跪0%,站立位0%,行走与跑跳0%.
- 蔡晓楠何学莲赵培伟林俊
- 关键词：基因芯片畸形
- HPRT1基因相关神经系统异常综合征1例报告
- 2020年
- 目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果患儿,男,3岁4个月。面容未见异常,语言、运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自主动作增多。尿酸1404.7μmol/L,Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2A>T剪接位点突变,其母亲为携带者,该突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3)。结论HPRT1基因c.319-2A>T剪接突变是导致HRND的遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊。
- 赵培伟毕博谭黎林俊何学莲
- 关键词：高通量测序
- EB病毒LMP1基因C端区的缺失突变与肿瘤发生的相关性的Meta分析
- 目的探讨EB病毒LMP1基因C端区的缺失突变与肿瘤的关系。方法检索Cochrane Library、PubMed、EMBASE、中文期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、中国知网全文数据库fCNKI,时间从1995年1...
- 李隽何学莲赵培伟王智楠徐忠强李建莎
- 白细胞介素-4和白细胞介素-13基因多态性与过敏性紫癜的相关性分析被引量：11
- 2015年
- 目的：探讨我国中部地区汉族儿童中白细胞介素（IL）-4（rs2243250）及 IL-13（rs1800925）基因多态性与过敏性紫癜（HSP）及紫癜性肾炎（HSPN）的相关性，并比较 HSP 和 HSPN 血清中2种细胞因子的差异。方法采取病例对照的方法，分别收集383例患儿作为试验组，其中 HSP 患儿320例（HSP 组），HSPN 患儿63例（HSPN 组），409例儿童为健康对照组；利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（ PCR-RFLP）的方法测定2个基因多态性的分布；酶联免疫吸附实验（ELISA）测定血清中 IL-4、IL-13的水平，并利用 SPSS 16.0统计软件进行数据分析。结果1. IL-4基因的单核苷酸多态性（SNP）位点的多态性在健康对照组、HSP 及 HSPN 组间分布差异无统计学意义（P ﹥0.05）；IL-13基因的 SNP 位点的多态性与 HSP 相关（P ＝0.037），且 T 等位基因频率明显高于健康对照组（P ＝0.027）；试验组（HSP 组＋ HSPN 组）中 TT 基因型比例与健康对照组比较差异无统计学意义（P ＝0.132）；HSPN 组与健康对照组比较差异无统计学意义（P ＝0.487），且 HSP 组与 HSPN 组比较差异亦无统计学意义（P ＝0.129）。2. IL-13基因 SNP 位点多态性与血清中 IL-13水平相关，TT 基因型的患儿血清中水平高于其他基因型的患儿（P ﹤0.05）；IL-4基因的3种基因型之间血清中 IL-4的水平差异无统计学意义（P ﹥0.05）。3. HSPN 组 IL-13的水平高于 HSP 组（P ﹤0.05），而血清中 IL-4的水平在2组间差异无统计学意义。结论 IL-13基因的 SNP 位点（rs1800925）的多态性与 HSP 相关，且该 SNP 位点多态性影响血清中 IL-13的水平；HSPN 患儿血清 IL-13的水平高于 HSP 组，IL-13升高可能是 HSP 发展为 HSPN 的危险因素。
- 赵培伟乐鑫丁艳涂飞尹薇何学莲
- 关键词：过敏性紫癜紫癜性肾炎白细胞介素-4白细胞介素-13基因多态性
- 一例MBD5基因2q22.3重复患儿的基因型与表型分析被引量：3
- 2019年
- 目的 应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析.方法 应用基于单核苷酸多态性的CMA技术对患儿进行拷贝数变异分析,用荧光定量PCR验证结果.结果 患儿全基因组CMA检测发现染色体2q22.3q23.3区域存在约2.5Mb的重复(hg19:148 680 762~151 210 898),涉及ACVR2A、KIF5C、MBD5、EPC2、LYPD6、LYPD6B、MMADHC以及ORC4等8个基因.其中MBD5可能是引起患儿表型的关键基因.结论 2q23重复是引起该患儿全面性发育迟缓的关键因素,该区域包含的MBD5基因可能是引起2q23主要临床表型的关键基因.
- 何学莲黄玉凤罗素坤蔡晓楠曾超林俊
- 奥卡西平诱发的Stevens-Johnson综合征的临床特点及基因表达被引量：17
- 2011年
- 目的探讨奥卡西平诱发的Stevens-Johnson综合征(SJS)的临床特点及易感基因HLA-B*1502基因检测的意义。方法回顾性分析1例由奥卡西平诱发的SJS患儿的临床表现、实验室检查以及基因学检测特点,同时对SJS的流行病学、病因学及发病机制等相关文献进行复习,尤其是对芳香族抗癫药物诱发SJS的基因学研究进行分析。结果本文1例继发性癫患儿在奥卡西平加量治疗过程中出现发热、皮疹,进而发展至大疱及脓疱,并出现表皮松弛脱落。实验室检查结果提示外周血白细胞增多、红细胞沉降率升高、ALT升高(337 U·L-1)、AST升高、尿蛋白++。结合该患儿的临床资料判断皮损为奥卡西平所致。利用基因学检测提示HLA-B*1502阳性。该患儿停用奥卡西平后改为托吡酯等治疗,住院2周后体温正常,皮疹消退,临床痊愈出院。结论奥卡西平诱发的SJS是临床少见的严重药物不良反应,典型的临床表现为严重的皮损、发热及内脏器官损害,基因学检查显示该药物不良反应和HLA-B*1502基因呈显著相关,对HLA-B*1502易感基因进行检测可预测芳香族抗癫药物诱发的此项不良反应。
- 何学莲王芳琳吴革菲孙丹康世秀胡家胜毛冰何彩英刘智胜
- 关键词：奥卡西平STEVENS-JOHNSON综合征易感基因
- RETT综合征的基因检测及临床特点分析
- 目的 RETT综合征(RETT syndrome)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,是X连锁显性遗传病却主要累及女孩,是女性严重智力低下的重要原因；本研究主要探讨RETT综合征的临床特点及并对rett综合征患者甲基化...
- 赵培伟何学莲林俊乐鑫毕博尹薇
- ABCB1 C3435T多态性对奥卡西平血药浓度及疗效的影响
- 何学莲刘智胜赵培伟吴革菲宋新文汪洋王芳琳康世秀张华年孙丹
- 文献传递
- Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断被引量：5
- 2014年
- 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。结果 17例患儿中,6例为SLC25A13基因纯合突变、3例为SLC25A13基因复合杂合突变,8例为SLC25A13基因单杂合突变。共检测出3种突变类型,分别为851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患儿的出生体质量偏低,存在病理性黄疸,实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、高胆汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障碍、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患儿的典型症状。结论 851del4、1638ins23和IVS6+5G>A为中国人SLC25A13基因的突变热点。对于检测SLC25A13基因突变PCR-RFLP方法是一项便捷可靠的NICCD分子诊断技术。
- 乐鑫熊小丽赵培伟周诗琼鄢素琪梅红何学莲
- 关键词：肝内胆汁淤积症SLC25A13基因新生儿
- 儿童急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤化疗个体化给药关键技术的研究及应用
- 张华年李建新何学莲汪洋陈渝军许琼高萍徐华赵培伟熊昊刘茂昌彭静李晖
- 急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）是儿科最常见肿瘤之一，大剂量甲氨蝶呤化疗加四氢叶酸解救疗法是防治ALL髓外白血病最重要的措施之一。该疗法在提高ALL疗效的同时，可引...
- 关键词：
- 关键词：急性淋巴细胞白血病肿瘤治疗甲氨蝶呤
