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2025年2月3日星期一

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脑梗死后吞咽困难预后的评估被引量：5: 2008年; 目的探讨判断脑梗死后吞咽困难预后的评估方法。方法对205例脑梗死后伴发吞咽困难的患者进行吞水实验,以改良的Barthel指数进行评分,根据牛津郡社区脑梗死分型(OCSP)进行分型。临床观察吞咽困难患者的预后情况。结果脑梗死后吞咽困难晚期恢复患者和早期恢复患者在吞水试验和改良的Barthel指数方面的差异均有统计学意义(P<0.001)。延髓梗死、延髓背外侧综合征、完全性前循环脑梗死的患者发生吞咽困难较其他类型的脑梗死伴发者更难恢复。结论判断脑梗死后吞咽困难的预后可以综合吞水实验、改良的Barthel指数和OCSP来进行。; 倪耀辉丁素菊赵玫柴长凤; 关键词：脑梗死吞咽障碍预后

临床表现为偏头痛样头痛的未破裂囊状动脉瘤一例: 2012年; 临床资料患者男性，32岁，以“反复头痛5年”为主诉于2011年11月17日入院。; 赵玫刘传森肖亚平方淳; 关键词：囊状动脉瘤偏头痛未破裂反复头痛

一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究: 研究目的:Kennedy病,又称为X-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩,是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。1968年由Kennedy首先进行描述,1991年由La Spada将致病基因定位于X染色体长臂近端Xq11-12区...; 赵玫; 关键词：X-连锁分子遗传学基因诊断; 文献传递

神经梅毒的临床特征分析及诊断(附6例报道)被引量：2: 2008年; 目的分析神经梅毒的临床特征,做到早期诊断和治疗。方法回顾性分析经实验室检查确诊的6例神经梅毒患者的有关临床资料。结果6例患者中,间质型梅毒3例,实质型梅毒3例,其中1例为脊髓痨,2例为麻痹性痴呆。6例患者的血、脑脊液梅毒抗体均为阳性,脑脊液蛋白含量增高或正常,细胞数增多,以单核细胞为主。神经梅毒的磁共振成像检查表现复杂多样,无特异性;间质型梅毒的影像表现为脑梗死、软脑膜增强等;麻痹性痴呆表现为脑萎缩、双侧颞叶及海马区异常信号。青霉素治疗能明显改善临床症状及预后。结论神经梅毒的临床表现多样,易误诊,临床表现和血清、脑脊液梅毒抗体阳性是确诊的依据。; 王中魁赵玫张社卿丁素菊; 关键词：神经梅毒

奥扎格雷钠治疗急性脑梗死诱发痛风3例报告: 2010年; 1病例资料病例1,男,72岁,以＂口角歪斜伴言语困难1d＂为主诉于2010年3月5日入院。患者既往有痛风病史4年。入院后查头颅磁共振示＂左侧基底节区、半卵圆区及颞叶急性脑梗死＂。入院后给予氯吡格雷（波立维）75mg/d口服，; 赵玫薛元媛顾晓波翟晓波徐晓云; 关键词：奥扎格雷钠脑梗死痛风

临床表现为偏头痛的囊状动脉瘤一例报告: 根据国际头痛学会(International Headache Society IHS)发布的第2版“头痛疾患的国际分类”的诊断标准，容易发生继发性头痛的“头颈部血管血管性病变”按编码顺序如下：脑梗死(含短暂性脑缺血发作...; 赵玫刘传森方淳肖亚平; 关键词：囊状动脉瘤偏头痛病理诊断手术治疗; 文献传递

Kennedy病的国内研究系统性回顾被引量：4: 2009年; 目的对国内文献中经基因诊断证实的Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结,以了解中国Kennedy病患者的临床特点。方法对1991年以来国内文献中确诊的13例Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结。结果13例均为男性;最常见的临床症状为舌肌萎缩和震颤(9/13)。实验室检查中以血清肌酸磷酸激酶升高最常见(12/13)。肌电图检查提示神经源性损害(12/13);肌肉活检提示神经源性肌萎缩。神经活检表现脱髓鞘为主的神经损害。结论目前国内对Kennedy病的认识不足,对疑似病例需基因诊断证实。; 赵玫丁素菊张社卿徐晓云; 关键词：基因诊断

Kennedy病一例及文献复习被引量：2: 2008年; Kennedy病又称为X-连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩，是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。本病1968年由Kennedy等^[1]首先描述，1991年由La Spada等^[2]将致病基因定位于X染色体长臂近端Xq11-12区域。本病的致病原因是X染色体上雄激素受体基因第1个外显子的三核苷酸（CAG）重复序列扩增。这一区域在正常人群中具有多态性，重复数为10～36，Kennedy病患者这一区域的重复数为40～62，重复数超过40就可使蛋白进人致病范围，重复数越高的个体越早出现症状。在澳大利亚、英国、日本、德国、意大利、法国、芬兰均有Kennedy病例的报道^[3]，但国内迄今有关本病的报道较少^[4]。最近我科诊断1例Kennedy病，结合文献复习，报道如下。; 赵玫张社卿王中魁丁素菊; 关键词：KENNEDY 文献复习致病基因定位运动神经元疾病雄激素受体基因 X-连锁

一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究: 2009年; 目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌肉活检。采集外周静脉血常规提取基因组DNA,PCR扩增雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一个外显子的CAG重复数。结果:先证者(Ⅲ-11个体)CAG重复数为54;1例患者(Ⅳ-2个体)CAG重复数为55;1例症状前个体(Ⅳ-8个体)CAG重复数为54。此外,还发现3例女性携带者(Ⅱ-6个体、Ⅲ-3个体、Ⅲ-15个体)。先证者肌酶增高,肌电图示神经源性损害,血睾酮增高,神经活检显示周围神经脱髓鞘改变,肌肉活检表现为神经源性肌萎缩。结论:Kennedy病临床表现无特异性,基因诊断是金标准;本病病程进展缓慢,与肌萎缩侧索硬化或延髓麻痹相比病程明显延长,预后相对良性。; 赵玫张社卿王文章徐晓云丁素菊; 关键词：雄激素受体基因基因检测系谱

赵玫