何瑜玢
- 作品数：11 被引量：47H指数：3
- 供职机构：武汉科技大学城市学院更多>>
- 发文基金：湖北省科技计划项目湖北省教育厅科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症2例报道并文献复习被引量：3
- 2012年
- 目的:报道2例误诊为癫痫的不同临床表现的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),并进行文献复习。方法:共收集到2例在门诊误诊为癫痫而收入院的PHP患者的临床资料,包括各自的临床表现、实验室检查、影像学检查以及治疗方法,查阅有关PHP文献,复习其发病机制及诊断分型,对2例患者的临床资料进行分析与讨论。结果:病例1有手足搐搦表现,低钙血症、高磷血症及甲状旁腺素(PTH)增高,颅内基底节对称钙化,诊断PHP;病例2有Al-bright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形、软组织钙化、癫痫样大发作、低钙血症、高磷血症及PTH增高,TSH增高,FT4正常,基底节有典型的外八字型钙化,但无手足搐搦表现,诊断PHP合并亚临床甲状腺功能减退。2例患者在明确诊断后给予补钙、维生素D3及补镁后未再发作。PHP发病机制主要与Gsα蛋白活性下降和GNAS1基因变异有关。结论:PHP引起手足搐搦表现,以及PHP引起的继发性癫痫极易误诊为原发性癫痫,在临床接诊病人时须仔细询问病史,完善血钙等检查,积极寻找原发病因;PHP疾病关键要早期明确诊断,对治疗及预后大有益处。
- 何瑜玢梁静静黄兴汉潘松青
- 关键词：癫痫假性甲状旁腺功能减退症
- 癫痫患者药物规范化治疗预后的前瞻性研究
- <正>目的探讨抗癫痫药物规范化治疗2年以上癫痫患者的预后及影响预后的危险因素。方法根据临床病史及脑电图确诊为癫痫,按照发作类型规范化药物治疗、定期随诊2年以上,登记的630例癫痫门诊患者中符合研究条件者108例。比较基线...
- 王利何瑜玢夏莉肖哲曼潘松青
- 文献传递
- 热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍的临床分析并文献复习被引量：1
- 2012年
- 目的:探讨热性惊厥(FS)伴发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征和遗传特点。方法:回顾性分析1例中国汉族FS伴PKD家系的临床资料,并进行文献复习。结果:共调查该家系41名成员,该家系有8例FS患者,5例PKD患者,其中2例FS患者伴发PKD。5例PKD患者均表现为静止状态下突然运动诱发的短暂不自主运动,神经系统查体均无异常;所有患者MRI/CT正常,3例脑电图异常,2例正常;抗癫药物治疗有效。结论:该家系诊断为复杂性PKD,呈不全外显性遗传,热性惊厥与发作性运动诱发性运动障碍可能有相关性。
- 何瑜玢夏莉梁静静潘松青
- 关键词：发作性运动诱发性运动障碍热性惊厥疾病相关基因
- 癫患者药物规范化治疗预后的前瞻性研究
- 2013年
- 目的探讨抗癫药物规范化治疗2年以上癫患者的预后及影响预后的危险因素。方法根据临床病史及脑电图确诊为癫,按照发作类型规范化药物治疗、定期随诊2年以上,630例癫患者中符合研究条件者108例。比较基线期3个月与规范化治疗2年后3个月平均每月癫发作频率。分析起病年龄、性别、规范化治疗前病程、病因、发作类型、发作类型种数、脑电图有无癫波、单药或联合用药8种因素与预后的关系。结果单因素分析中性别、发病年龄、病因分型、有无癫波与预后差异无统计学意义;规范化治疗前病程、发作类型、发作类型种数、单药/联合用药的预后有显著性差异(P<0.01);规范治疗前病程与预后呈简单线性关系;多因素二元Logistic回归进一步分析得出需多药治疗是预后不佳的重要预测因子。结论癫患者药物规范化治疗2年后有效率达到78.7%(P=0.001,OR=6.729);越早规范化治疗预后越好;需多药治疗是预后不佳的重要预测因子。
- 王利何瑜玢夏莉梁静静肖哲曼潘松青
- 关键词：预后
- 拉莫三嗪治疗成人部分性发作癫癎的临床疗效与安全性研究被引量：9
- 2011年
- 目的评价拉莫三嗪治疗成人部分性发作癫癎的临床疗效与安全性。方法收集成人部分性发作癫癎患者89(76)例,分别给予拉莫三嗪单药、替换或添加治疗,进行开放性自身对照研究,随访24周发作情况,登记监测不良反应。结果 89例中76例完成终点试验,总有效率为82.8%,平均起效剂量为(99.7±18.6)mg/d,平均起效时间为(17.8±5.4)d,保留率为85.39%。不良反应发生率为15.8%,皮疹发生率为2.2%。结论拉莫三嗪是一种安全、有效的抗癫癎药物。
- 夏莉何瑜玢颜起文梁静静潘松青
- 关键词：拉莫三嗪部分性发作疗效安全性
- 家族性遗传性发作性运动诱发性运动障碍研究进展被引量：2
- 2010年
- 何瑜玢潘松青
- 关键词：发作性运动诱发性运动障碍发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症遗传性家族性发作性运动障碍不自主运动
- 儿童孤独症的研究进展被引量：24
- 2016年
- 儿童孤独症（childhood autism）最早是由美国精神科医生Kanner于1943年首次提出并报道,其发病率最早报道在5/万以下。近年来,儿童孤独症发病率越来越高,得到了越来越多学者的关注。下面我们将主要对该疾病的发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗这4个方面的最新进展进行综述。1发病机制儿童孤独症自1943年美国学者报道后至今仍没有研究清楚其发病机制,
- 何瑜玢
- 关键词：儿童孤独症发病机制
- 热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍一家系临床特点和基因分析被引量：2
- 2013年
- 目的通过报道1个中国汉族热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系，探讨其临床特点，并明确该家系是否存在PRRT2基因突变。方法收集该家系详细临床资料，对先证者（Ⅳ1）及4例伴有PKD临床症状的家系成员（Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3）进行详细的临床检查，其中Ⅳ2临床症状不典型，仅为疑似病例；同时应用PCR结合DNA直接测序的方法，检测Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3及该家系中其余4名健康成员（Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5、Ⅳ4）是否携带PRRT2基因突变。结果该家系PKD患者均自青少年起出现静止状态下突然运动诱发的短暂不自主运动，其中2例（Ⅲ1、Ⅲ4）伴有热性惊厥，Ⅳ1、Ⅲ1及Ⅲ4存在脑电图异常；PCR结合DNA直接测序发现该家系4例PKD患者（Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ3）及1名家系健康成员（Ⅳ4）存在PRRT2基因c．649dupC突变。结论热性惊厥伴PKD家系中存在PRRT2基因突变，该疾病诊断主要依据家族遗传史、典型临床表现及基因检测；此类疾病可能存在症状前患者。
- 何瑜玢李向阳夏莉梁静静刘静宇潘松青
- 关键词：舞蹈症膜蛋白质类神经组织蛋白质类脑电描记术
- 1例胸腺瘤术后出现僵人综合征合并重症肌无力随访4年后报道被引量：1
- 2015年
- 1临床资料
患者,女,48岁,2011年10月因＂双下肢僵硬伴小便困难半月＂入院,患者诉起病前无明显诱因口腔内和双侧大腿骚痒,双下肢相继出现沉重感,僵硬、不能弯曲、迈步困难,伴小便困难,既往史：2011年3月体检时无意中发现右前、上、中纵膈肿瘤性病变（胸部CT平扫＋增强,图1）,
- 何瑜玢李园潘松青
- 关键词：胸腺瘤僵人综合征重症肌无力沉重感肿瘤性病变神经系统查体
- 亨廷顿舞蹈病的临床特点与基因诊断(附一个家系报告)被引量：4
- 2012年
- 目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,采用PCR、电泳技术以及DNA直接测序方法 ,并进行文献复习。结果家系调查发现该家族共28人,有6例患者,男3例,女3例,平均起病年龄54.3岁。呈父系遗传,第Ⅰ代起病年龄71岁,第Ⅱ代平均起病年龄59岁,第Ⅲ代平均起病年龄39岁。6例均以不自主舞蹈样动作起病,逐渐加重,其中4例晚期伴痴呆。有11例成员参与基因测序,包含2名有症状成员Ⅱ9和Ⅲ4(Ⅱ9起病年龄为62岁,Ⅲ4起病年龄为43岁)。实验结果发现参与成员中有3例(Ⅱ9、Ⅲ4和1例无症状成员Ⅳ1)PCR扩增后电泳显示两条扩增带,一条长约220 bp,另一条长约300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAG重复数目分别为17/40、17/45、16/48;其他8名成员显示一条扩增带,长约220 bp左右,CAG重复数目在20次以下。结论该家系根据临床表现和基因检测可确诊为亨廷顿舞蹈病,有1例症状前患者,建议该患者将来孕前期行产前基因检测。发病年龄与IT 15基因中CAG的重复拷贝数呈负相关,父系遗传有遗传早现现象。
- 何瑜玢夏莉梁静静潘松青
- 关键词：亨廷顿舞蹈病基因诊断发病年龄
