刘晓景
- 作品数：39 被引量：140H指数：6
- 供职机构：郑州市儿童医院更多>>
- 发文基金：Problem Solving for Better Health更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程化学工程更多>>
- 迟发型先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病临床及家系分析被引量：1
- 2013年
- 目的总结分析1例先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）患儿的临床特征及其家系特点，提高临床医师对该病的认识。方法对本院确诊的1例OTCD患儿临床特点进行分析。采取外周血利用直接测序技术对患儿及其父母、姐姐鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因的10个外显子及其相邻9个内含子进行基因分析。并对患儿二、三级亲属发病情况进行调查。结果患儿于出生后6个月起病，临床表现为反复发作性呕吐、精神差、血氨增高、肝功能异常。一同胞哥哥因同样表现于生后6个月夭折，一同胞姐姐健康。基因检测显示患儿携带IVS1—2A〉G内含子突变，患儿母亲及姐姐为携带者，父亲未发现基因突变。，患儿外祖父母、舅舅及其子女均健康。结论OTCD是一种先天遗传性疾病，也是高氨血症常见的原因之一，临床表现多样而易误诊。OTC基因IVS1—2A〉G突变是导致本例患儿发病的原因，本家系发病情况提示该患儿为x连锁隐性遗传疾病。
- 刘晓景卫海燕李春枝张耀东
- 关键词：尿素循环障碍基因诊断高氨血症
- 初发儿童糖尿病血中甲状腺激素水平改变被引量：1
- 2012年
- 目的分析儿童糖尿病患儿甲状腺功能的改变及其特点。方法 2002年至2010年诊治的初发糖尿病患儿58例,对患儿甲状腺功能结果进行分析。结果 58例患儿中,甲状腺功能正常者33例(56.90%),甲状腺功能异常者25例(43.10%)。异常25例分型:(1)呈甲状腺功能减退(甲减)23例(39.66%),其中单纯低FT3者6例,单纯低FT4者8例,FT3和FT4均减低者2例,亚临床甲减者5例,临床甲减者2例;(2)甲状腺功能亢进2例(3.45%),其中单纯高FT3者1例,FT3和FT4均增高者1例。糖尿病女患儿甲减患病率显著高于男患儿(67.86%vs13.33%,P<0.05)。糖尿病酮症酸中毒患儿甲状腺功能异常发生率显著高于非酮症酸中毒患儿(41.38%vs1.72%,P<0.01)。结论儿童糖尿病在急性代谢紊乱期常有甲状腺激素异常,部分病例需要干预治疗,甲状腺功能检查应做为初发糖尿病患儿常规的检测指标。
- 刘晓景卫海燕张英娴
- 关键词：糖尿病甲状腺功能儿童甲状腺功能减退
- 巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
- 目的分析1例Bartter综合征患者的临床特点和其CLCNKB基因的突变特点及治疗。方法回顾性分析1例Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床表现和辅助检查结果,并行CLC NKB基因检测以明确诊断。结果幼儿,以反...
- 崔岩陈琼刘晓景卫海燕
- 文献传递
- 巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
- 崔岩陈琼刘晓景卫海燕
- 一例新生儿起病的先天性肾上腺发育不良NROB1新基因突变分析
- 刘晓景杨海花陈永兴李春枝卫海燕
- 一例黏多糖贮积症ⅣA型患儿的临床特点及GALNS基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的分析1例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的GALNS基因突变，探讨其分子发病机制。方法测定1例黏多糖贮积病ⅣA型的女性患儿白细胞MPS相关酶的活性，对GALNS基因进行突变分析。结果患儿主要表现为矮小、多发骨骼畸形、智力正常、听力减退，半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性降低；测序结果显示患儿携带GALNS基因c．1094G〉T（P．Gly365Val）／c．938C〉T（P．Thr313Met）复合杂合突变；患儿父亲携带c．1094G〉T（p．Gty365Val）杂合突变，母亲携带C．938C〉T（p．Thr313Met）杂合突变，患儿的c．1094G〉T（p．Gly365Val）与C．938C〉T（P．Thr313Met）突变分别源自父母。其中c．1094G〉T为未报道过的新突变。结论GALNS基因c．1094G〉T（p．Gly365Val）／C．938C〉T（p．Thr313Met）突变可能为这例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的致病原因。
- 陈琼陈永兴刘晓景卫海燕
- 关键词：基因突变
- 先天性甲状腺功能减退症临床分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨先天性甲状腺功能减退症对儿童智商、肝功能及心肌酶的影响。方法对40例先天性甲状腺功能减退症儿童和35例健康儿童进行智商、肝功能及心肌酶检查。结果先天性甲状腺功能减退症组血清三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、总三碘甲状腺原氨酸、总甲状腺素水平显著下降,促甲状腺素水平显著升高(P﹤0.01);先天性甲状腺功能减退症组智商明显低于健康儿童组,肝功能及心肌酶异常明显高于健康组(P﹤0.01),与促甲状腺素呈显著正相关性。结论 CH对患儿的智力发育、肝功能及心肌酶产生严重影响。
- 李春枝古建平陈永兴刘晓景
- 关键词：甲状腺功能减退症先天性肝功能智商心肌酶
- 四氢生物蝶呤缺乏苯丙酮尿症1例并文献分析
- :对1例四氢生物喋呤缺乏苯丙酮尿症患者临床特点、尿喋呤、基因进行分析,无法进行BH4负荷实验患者,基因分析有助于苯丙酮尿症分型,明确诊断,早期治疗,可用于产前诊断,并复习最近3年内关于苯丙酮尿症文献.方法:对郑州市儿童医...
- 刘晓景卫海燕李春枝
- 关键词：病理机制基因诊断
- 新生儿低血糖症20例临床分析
- 2013年
- 目的对导致患者发生低血糖症状的原因进行分析和探讨。方法我院2012年3月～2013年3月，共收治了新生儿低血糖患者20例。对这些患者进行常规的血糖监测。结果患者出现低血糖症状与胎龄、体重有一定的关系；导致患者产生低血糖的因素有感染、出血症、窒息、母亲患糖尿病、硬肿症、开奶延迟、喂养困难、先天性心脏病。结论对有低血糖症状的新生儿要进行严密的监测，对存在的高危因素进行及时的纠正，避免对患者的中枢神经造成损伤，使得患者出现神经系统的后遗症。
- 李春枝卫海燕古建平陈永兴刘晓景
- 关键词：低血糖新生儿
- 儿童尿崩症病因及临床特点分析被引量：2
- 2016年
- 目的分析小儿尿崩症病因、临床特点及诊断方法。方法采用回顾性病例研究方法,对郑州市儿童医院1995-2015收治的108例小儿尿崩症患者进行分析。结果肾性尿崩症14例,占13.0%,中枢性尿崩症94例,占87.0%。中枢性尿崩症中,特发性60例,占64.4%（60/94）,继发性34例,占35.6%（34/94）。结论儿童尿崩症以中枢性尿崩症最常见,中枢性尿崩症又以特发性为最多,继发性以下丘脑-垂体病变引起,应定期随访颅脑MRI;肾性尿崩症多以先天性,为精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变引起,应完善基因检测。
- 刘晓景李春枝
- 关键词：尿崩症中枢性尿崩症肾性尿崩症基因
