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巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗: 目的分析1例Bartter综合征患者的临床特点和其CLCNKB基因的突变特点及治疗。方法回顾性分析1例Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床表现和辅助检查结果,并行CLC NKB基因检测以明确诊断。结果幼儿,以反...; 崔岩陈琼刘晓景卫海燕; 文献传递

一例黏多糖贮积症ⅣA型患儿的临床特点及GALNS基因突变分析被引量：2: 2017年; 目的分析1例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的GALNS基因突变，探讨其分子发病机制。方法测定1例黏多糖贮积病ⅣA型的女性患儿白细胞MPS相关酶的活性，对GALNS基因进行突变分析。结果患儿主要表现为矮小、多发骨骼畸形、智力正常、听力减退，半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性降低；测序结果显示患儿携带GALNS基因c．1094G〉T（P．Gly365Val）／c．938C〉T（P．Thr313Met）复合杂合突变；患儿父亲携带c．1094G〉T（p．Gty365Val）杂合突变，母亲携带C．938C〉T（p．Thr313Met）杂合突变，患儿的c．1094G〉T（p．Gly365Val）与C．938C〉T（P．Thr313Met）突变分别源自父母。其中c．1094G〉T为未报道过的新突变。结论GALNS基因c．1094G〉T（p．Gly365Val）／C．938C〉T（p．Thr313Met）突变可能为这例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的致病原因。; 陈琼陈永兴刘晓景卫海燕; 关键词：基因突变

矮妖精貌综合征1例被引量：2: 2017年; 矮妖精貌综合征由1948年Donohue首先报道，又称为Donohue综合征[1]，是由于胰岛素受体（insulin receptor，INSR）基因突变导致的严重胰岛素抵抗综合征。INSR基因突变相关的胰岛素抵抗疾病包括Donohue综合征、Rabson-Mendenhall综合征及A型胰岛素抵抗，3种疾病在临床表型及基因型方面具有同源性，主要通过发病年龄、症状严重性及死亡年龄进行区分[2]，Donohue综合征为最严重的类型。其特点为宫内发育迟缓，生长迟缓，空腹低血糖，餐后高血糖，特殊面容（大眼睛、厚嘴唇、朝天鼻、耳位低等）。因Donohue综合征患儿有色素沉着及外生殖器畸形，在临床易误诊。现报道1例INSR新突变（c.609dupG）的矮妖精貌综合征，以提高临床医师对此病的认识。; 陈琼刘芳陈永兴卫海燕王剑; 关键词：胰岛素抵抗综合征胰岛素受体宫内发育迟缓外生殖器畸形抵抗疾病