刘金枝
- 作品数：7 被引量：11H指数：2
- 供职机构：临沂市人民医院更多>>
- 发文基金：南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 医学影像诊断多媒体教学应用研究
- 陆云升王其华张昕刘金枝王翠梅王树林刘召升孙红蕾
- 该课题以全国统编中专《影像诊断学》教材及大纲为依据，经过精心教学设计，从临床病例中筛选近千幅高清晰度X线平片、数字胃肠、CT、MR图像和部分视频，用富士（Fine Pix F601 ZOOM）数码相机600万象素采集；用...
- 关键词：
- 关键词：医学影像诊断多媒体教学
- 非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系26例
- 2013年
- 先证者（V23）女，6岁。因“先天性听力障碍，言语交流困难”来我院就诊。患者为语前聋，病情稳定，为非进展性听力损失，无耳呜、眩晕等症状，有一定的语言能力。
- 刘金枝程洪波杨念林立强徐启云顾晓史轶超杨慎敏沈丽艳宋丹王挺王玮李钦李红
- 关键词：常染色体显性遗传性耳聋非综合征型先天性听力障碍家系言语交流
- 一常染色体显性遗传性耳聋家系基因的突变筛查及分析被引量：3
- 2013年
- 目的对一常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查,抽取外周血;绘制系谱图,整理分析家系资料;提取外周血DNA。对2例家系患者进行已知耳聋致病基因的全外显子测序。结果该家系共6代,可追朔的有122人,耳聋患者26例。系谱特征表现为世代连续传递,男女均可发病,且耳聋患者的后代有50%左右的发病率,符合常染色体显性遗传特征。听力学表现为:先天性、双侧对称性、感音神经性全频听力损失。已知的耳聋致病基因全外显子及线粒体DNA测序结果分析均无阳性发现。结论该耳聋家系为一个先天性非综合征型、常染色体显性遗传,双耳对称性感音神经性全频听力损失;初步分子遗传学筛查提示该家系可能为新基因突变所致病。
- 刘金枝程洪波杨念徐启云林立强顾晓李钦杨慎敏王挺孟庆霞王馥新王玮史轶超李红
- 关键词：常染色体显性遗传听力检测耳聋基因突变家系
- 耳外伤聋患者主客观检查结果的分析被引量：1
- 1998年
- 对关系诉讼的外伤性聋385例用电测听仪、声阻抗仪及 ABR 进行测试,发现大部分患者有不同程度的伪聋,伪聋率占97%。提示在检查过程中,要仔细观察患者面部表情的变化,反复测试,耐心解释,尽量缩小伪聋分贝数;在客观测听时,如发现声反射阈在纯音听阈以上15dB 时,可疑为假性听力损失。
- 刘金枝孙化鲲
- 关键词：耳外伤听力检查
- 非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系19例被引量：1
- 2012年
- 先证者（V13）男，24岁。3年前无明显诱因出现进行性听力下降，影响正常交流，来我院就诊。患者无耳鸣、眩晕等症状，否认近亲结婚史，但曾用过氨基糖甙类抗生素。查体：双侧耳廓正常大小，外耳道未见畸形，鼓膜完整，无穿孔和凹陷。体格检查未见畸形等异常。头颅计算机X射线断层扫描耳蜗未见异常。纯音测听显示双耳重度耳聋。
- 程洪波李钦杨念刘金枝史轶超陈瑛王玮李红
- 关键词：常染色体显性遗传性耳聋非综合征型氨基糖甙类抗生素家系近亲结婚
- 先天性睑裂狭小综合征一家系四例被引量：1
- 2013年
- 先证者（Ⅲ3）男，53岁，汉族，先天眼小。因白内障术后畏光流泪来我院就诊。否认眼部红痛、外伤史。眼科检查：右眼裸眼视力0．02，不能矫正，左眼仅有手动感。睑裂上下径双眼均为4mm，睑裂横径22mm。逆向性内眦赘皮，遮盖泪阜。内眦间距43mm，两外眦间距87mm。双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2mm，提上睑肌肌力0mm。双眼球前后径27．29mm。眼压右眼20mmHg，左眼33mmHg，眼球无震颤。
- 程洪波杨念刘金枝宋磊王涛林立强徐启云杨慎敏沈丽艳宋丹王挺王玮史轶超李红
- 关键词：先天性睑裂狭小综合征家系裸眼视力眼科检查内眦赘皮内眦间距
- 16个非综合征型耳聋家系GJB2基因和线粒体DNA1555A〉G突变分析被引量：5
- 2012年
- 目的对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA基因1555A〉G突变分析，寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗传学病因。方法对16个耳聋家系进行病因问卷调查、纯音测听检查，用测序法对17例非综合征型感音神经性耳聋患者及其父母进行GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G突变的检测。结果在17例感音神经性耳聋患者中，检出GJB2235delC纯合突变3例，235delC杂合突变1例，235delC＋299—300delAT双杂合突变1例，79G〉A＋341G〉A双杂合突变6例。未发现线粒体DNA12SrRNA1555A〉G位点突变。结论江苏地区线粒体DNA12Sr尺NA1555A〉G位点突变的发生率可能比较低。GJB2基因235delC突变、299300delAT、79G〉A＋341G〉A双杂合突变检出率为64．7％（11／17），因此对GJB2基因突变的筛查可以明确或提示部分非综合征型耳聋的病因。
- 王玮程洪波杨念史轶超刘金枝李钦杨慎敏沈丽燕刘敏娟陈瑛李红
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因线粒体DNARRNA
