叶燕绸
- 作品数：9 被引量：43H指数：4
- 供职机构：中山大学附属第三医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目博士科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 21号染色体上胎儿特异性基因SNP位点杂合率测定及意义被引量：1
- 2012年
- 目的检测中国人群中21号染色体上胎儿特异性基因单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合率,为无创诊断唐氏综合征(DS)提供依据。方法分别检测89例孕妇(孕妇组)分娩前后的基因表达水平,并以100例年龄匹配的健康女性作为对照组,选择胎儿特异性基因;通过多重连接探针扩增技术(MLPA)检测特异性基因mRNA-SNP位点的状态,计算胎儿特异性基因mRNA-SNP位点的杂合率。结果 PLAC4和COL6A2基因表达量在孕妇组分娩前均显著高于分娩后和对照组(P均<0.05),故确定PLAC4和COL6A2作为研究对象;本研究对象mRNA-SNP杂合率不同于NCBI,尤以rs76461221,rs59066201及rs1044598位点为著。结论不同人群间SNP杂合率具有极大差异,临床可采用MLPA半定量检测孕妇外周血中胎儿游离RNA无创诊断DS。
- 李佩琼叶燕绸申本昌章钧
- 关键词：无创性产前诊断多重连接探针扩增技术
- 多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告被引量：1
- 2012年
- 目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV 1.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值。结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例。异常结果包括21三体6例、18三体1例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。MLPA检测出的1例X单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型。MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100%,特异度为99.75%,阳性预测值为90%。结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值。
- 滕奔琦周琳章钧王青青林俊伟叶燕绸侯红瑛
- 关键词：快速产前诊断染色体核型分析
- 22q11.2微缺失综合征的分子诊断及缺失范围检测被引量：6
- 2012年
- 目的分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测,分析在22q11.2微缺失综合征诊断中二者联合应用的诊断价值。方法采集1例仅心脏异常患儿及其父母外周血,取200μL外周血提取DNA后采用MLPA技术对患儿及其父母的染色体22q11.2缺失的范围进行检测,取外周血1 mL进行培养,采用DiGeorge/VCFS N25(D22S75)的FISH探针对培养后的中期淋巴细胞进行杂交。结果患儿淋巴细胞分裂中期细胞应用FISH技术检测结果为22号染色体上的DiGeorge/VCFS N25(D22S75)区杂合性缺失;MLPA验证结果显示患儿与22q11.2微缺失综合征相关的6个探针对应的片段大小位置在3 100的电泳图上荧光峰值相比健康对照明显出现减半,其父母亲均在正常范围。患儿的临床表现仅有先天性心脏病,无其他异常,与其基因缺失片段长度(2.0 Mb)极不相称。结论联合应用FISH和MLPA检测22q11.2微缺失综合征,可以明显提高诊断的准确性。22q11.2微缺失综合征的临床表现与基因缺失片段的长度无相关性。
- 尹玉竹佘芹章钧侯红瑛叶燕绸林俊伟
- 关键词：荧光原位杂交
- 建立非重复序列FISH探针及在21/13三体产前诊断中的应用被引量：1
- 2011年
- 目的建立21/13号染色体的非重复序列荧光原位杂交(FISH)探针,比较其与商品化含重复序列的探针在对羊水脱落细胞进行快速产前诊断21/13三体的效能方面的差异。方法分析DSCR区域和RB基因区域DNA序列,剔除重复序列后进行PCR扩增和荧光标记,制备21/13号染色体FISH计数探针,与G显带中期淋巴细胞杂交,鉴定探针的杂交位置。选取50例孕周为18～35周的孕妇,经羊膜腔穿刺取羊水标本,分别在培养前后采用Cytocell的21/13号染色体FISH计数探针和自制的非重复序列FISH计数探针进行杂交,计算探针杂交率,并以核型分析结果作为参考,计算探针的准确率。两组数据间差异采用t检验进行统计学分析。结果非重复序列探针位置准确,荧光信号明确,背景更低;两种探针与培养后细胞杂交的杂交率和准确率无明显差异;但对于未培养的羊水间期细胞,非重复序列探针杂交的准确率明显优于普通探针,杂交率两者相似。结论采用非重复序列PCR方式制备21/13染色体计数探针用于羊水间期细胞杂交能明显改善探针的杂交效率和信噪比,有利于提高检测的准确度。
- 章钧李佩琼尹玉竹滕奔琦叶燕绸侯红瑛
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断
- 尿干化学法和离心沉渣镜检法检测穿刺羊水母体细胞污染的应用
- 2020年
- 目的探讨一种快速简便鉴别羊水母血污染的方案。方法选取30例2019年6~10月羊水穿刺样本,检测羊水及母血DNA,将母血DNA污染量换算对应体积全血量建立羊水母血DNA污染梯度模型,运用尿干化学法及离心沉渣镜检法检测母血污染情况。结果羊水母血DNA污染率为5%,10%,20%和30%,尿干化学法检出率分别为16.67%,60%,100%和100%;离心沉渣镜检法检出率分别为60%,100%,100%和100%。结论尿干化学法及离心沉渣镜检法联合检测可更简便快捷地进行羊水母血污染鉴定,检出率与母血DNA污染率呈正比关系。
- 林俊伟章钧侯红瑛叶燕绸詹龙生刘城
- 关键词：尿干化学法
- QF-PCR技术在快速产前诊断常见非整倍体染色体异常中的应用被引量：4
- 2012年
- 目的:利用定量荧光PCR(QF-PCR)产前诊断常见非整倍体染色体异常。方法:对95例羊水样本采用QF-PCR技术检测短串联重复序列(STR)的多态性信息含量(PIC),并将所得实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果:QF-PCR检测发现95例羊水标本中正常63例,21三体14例(1例嵌合型,1例易位型),18三体4例,(45,X)3例,(47,XXX)8例;检测结果与染色体核型分析结果一致。QF-PCR检测结果的符合率为96.8%。结论:QF-PCR可快速检测非整倍体染色体异常,并且结果可靠。
- 滕奔琦章钧林颖王青青林俊伟叶燕绸侯红瑛
- 关键词：非整倍体短串联重复序列
- 听觉行为观察及高危个体耳聋基因筛查对儿童迟发性听力损失早期诊疗的临床意义研究被引量：12
- 2015年
- 目的:探讨基层医院对儿童迟发性听力损失早期发现、早期干预的方法。方法:对52例出生时听力筛查通过,但在后续随访观察及例行听力保健中发现听觉行为异常的儿童进行听力学及影像诊断并给予相应干预,7例有遗传性聋高危因素的儿童转诊到上级医院行耳聋易感基因筛查,根据筛查结果给予预防指导及听力随访干预。结果:儿童听觉行为观察发现迟发性听力损失及言语能力减退52例,其中听神经病4例,单侧感音神经性聋4例,分泌性中耳炎27例,双耳感音神经性聋13例,儿童孤独症4例。7例有遗传性聋高危因素儿童转诊行耳聋易感基因筛查,线粒体DNA 1555A>G异质性突变2例,GJB2 235delc杂合突变3例,随访至今听力正常;GJB2 235delC和299del AT位点复合杂合突变1例,对患儿密切随访发现其于2岁左右出现听力下降,及时给予助听干预;1例未查及阳性突变,密切随访。结论:儿童听觉行为观察及对口转诊行高危个体耳聋基因筛查能及时发现儿童迟发性听力损失,适合在基层医院推广。
- 郭亿莲曾祥丽刘婷邹雨滴叶燕绸
- 应用孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创产前检测的研究被引量：2
- 2017年
- 母血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)的发现和研究极大地促进了无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的发展。随着高通量测序技术的不断升级优化和生物信息分析的发展,NIPT从21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征非整倍体的应用,到拷贝数变异检测的拓展,再到单基因遗传病的研究,都体现出其广阔的应用前景和临床价值。本文着重介绍NIPT技术应用于孕妇cff DNA检测研究的进展。
- 叶燕绸章钧
- 关键词：碱基序列产前诊断胎儿疾病
- 广州市地区7234例新生儿耳聋基因突变分析被引量：16
- 2020年
- 目的分析广州地区7234例新生儿4个常见遗传性耳聋基因热点突变情况,为广州地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法收集广州市天河区中山大学附属第三医院2015年6月至2019年1月分娩的7234例新生儿脐带血液标本进行耳聋基因热点检测,基因突变新生儿行Sanger测序验证及基因外显子测序。结果检测到耳聋基因突变携带者266例(3.68%),其中GJB2基因突变159例(22.0%),SLC26A4基因突变85例(1.18%)。在266例的基因携带者中,GJB2 c.235delC杂合突变占49.6%(132/266),SLC26A4 IVS7-2A>G突变占28.2%(75/266),其余位点占22.2%。携带者一代测序验证结果与耳聋基因筛查结果一致,基因外显子测序中发现有3名双重突变患儿,两例为GJB2 c.235 del C与GJB2 c.109G>A双重杂合突变患儿,另一例为SLC26A4 IVS 7-2 A>G与SLC26A4 c.1983C>A双重杂合突变患儿,3例患儿经父母血液标本验证,双重杂合位点分别遗传自父母。结论本研究7234例新生儿聋基因筛查中,GJB2基因突变频率最高,其次是SLC26A4基因,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导。现行热点突变检测位点可能漏检其他突变位点,可根据本地检测情况调整或者制定适合本地的筛查方案。
- 李玛叶燕绸何国炜董慧敏李林胡波章钧
- 关键词：热点突变GJB2基因SLC26A4基因
