宾琼
- 作品数：13 被引量：32H指数：4
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西研究生教育创新计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学哲学宗教农业科学更多>>
- 2个血小板型血管性血友病家系的基因突变及发病机制研究
- 目的：通过对2个血小板型血管性血友病(PT-VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白基因(GP1BA)、血管性血发病因子基因(VWF)外显子28、血管性血友病因子裂解酶基因(VWF-cp,亦称ADAMTS13)变异的分析,...
- 韦清华罗建明欧丹艳宾琼唐丽娟黄小花
- 关键词：发病机制
- 文献传递
- 喜树碱类药物及干扰素--γ阻滞对噬血细胞综合征的疗效研究
- 第一部分喜树碱类药物对噬血细胞综合征小鼠模型的疗效研究 目的本研究旨在开发对噬血细胞综合征(HLH)治疗有效且无继发恶性肿瘤倾向的药物，改善HLH的长期预后。 方法1.体外药物筛选:分离小鼠脾脏和人外周血的淋巴细胞并...
- 宾琼
- 关键词：儿童患者噬血细胞综合征喜树碱
- 文献传递
- 人类血小板特异性抗原及其与特发性血小板减少性紫癜相关性研究进展被引量：10
- 2016年
- 人类血小板特异性抗原(HPA)是表达于不同血小板膜糖蛋白(GP)上的抗原表位,是血小板外膜上特有的抗原决定簇。HPA的种族差异性可导致血小板同种免疫性疾病发生。特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种相当普遍的出血性疾病,目前认为其发病机制与同种免疫反应有关。本文介绍了HPA的命名、定位、分子学生物特征,与之相关的血小板膜糖蛋白,综述了国内外HPA基因多态性与ITP发病相关性研究。
- 唐利娟周晓恒宾琼罗建明
- 关键词：HPA血小板膜糖蛋白特发性血小板减少性紫癜
- 喜树碱类药物对HLH小鼠的疗效
- ＜正＞～～
- 宾琼
- 文献传递
- 学在医科大
- 2014年
- 医学科目繁多,不管你就读于哪所医学院校,你都必须面对医学中的基础科目和临床科目.临床科目一般指内科、外科、妇科、儿科等,基础科目包括解剖学、生理学、病理生理学、药理学等,是理解临床科目学习内容的基础,所以传统的五年制本科医学教育课程设置是头2～3年学习基础科目,后面学习临床科目.
- 宾琼
- 关键词：病理生理学医学院校课程设置医学教育解剖学
- 儿童急、慢性特发性血小板减少性紫癜HPA基因多态性分析被引量：2
- 2016年
- 目的:探讨广西地区儿童急、慢性特发性血小板减少性紫癜(ITP)的HPA-2和HPA-15等位基因频率分布情况及HPA-2和HPA-15基因多态性与儿童ITP发病的潜在联系。方法:收集2010年1月至2014年12月确诊为急性和慢性ITP的各46例患儿的临床资料,运用聚合酶链反应技术(PCR)结合直接测序方法,对急、慢性ITP两组各46例患儿及对照组48例健康儿童进行HPA-2和HPA-15基因分型。结果:3组之间HPA-2和HPA-15等位基因频率比较均有显著性差异(P<0.05),每2组比较分析显示,HPA-2和HPA-15等位基因频率在慢性ITP组与对照组间差异显著,有统计学意义(P<0.05),而急性ITP组与对照组及慢性ITP组与急性ITP组相比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:HPA-2与HPA-15基因多态性与儿童慢性ITP发病有关,与儿童急性ITP发病无关。
- 唐利娟周晓姮宾琼黄小花罗建明
- 关键词：特发性血小板减少性紫癜等位基因儿童
- 穿孔素基因基因多态性与儿童噬血细胞综合症的相关性研究
- 目的 了解穿孔素基因(PRF1)多态性在中国儿童噬血细胞综合征(HLH)中的分布情况，探讨穿孔素基因多态性与儿童噬血细胞综合症发病是否存在易感相关性。方法 收集2009年1月至2013年5月广西医科大学第一附属医院确诊为...
- 黄小花罗建明宾琼唐利娟
- 关键词：儿童噬血细胞综合征基因多态性
- 穿孔素基因多态性与儿童噬血细胞综合征的相关性研究被引量：3
- 2015年
- 目的了解穿孔素基因(PRF1)多态性在噬血细胞综合征(HLH)患儿中的分布情况,探讨PRF1基因多态性与HLH是否存在易感相关性。方法收集2009年1月至2013年12月确诊为HLH的48例患儿(HLH组)及100名健康体检儿童(对照组)的临床资料,应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对两组患儿的PRF1基因编码区(包括3个外显子和2个内含子)进行基因多态性位点筛查。结果 48例HLH患儿中,在PRF1基因编码序列中共发现3个SNP位点,而在非编码序列中共发现7个SNP位点;PRF1基因非编码序列中还有2个SNP位点rs10999426和rs10999427分别仅在5例对照组儿童中发现(5%);以上12个SNP位点在HLH组和对照组中的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。连锁不平衡分析提示rs10999426和rs10999427紧密连锁(D=1,r2=1),但上述2个位点构建的A-T单体型在HLH组和对照组中的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PRF1基因多态性与HLH发病存在易感相关性的可能性不大;rs10999426和rs10999427存在连锁不平衡关系,其构建的A-T单体型虽仅在对照组中发现,但发生率低,可能不是家族性HLH的保护性因素。
- 黄小花罗建明宾琼唐利娟袁媛蒋玉凤
- 关键词：噬血细胞综合征基因多态性儿童
- 2个血管性血友病家系的临床表型和基因型分析
- 2015年
- 目的探讨2个血管性血友病(von Willebrand Disease,VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA(platelet glycoprotein Ib alpha,GPⅠba)、血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)第28个外显子、血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13基因变异情况。探索血管性血友病家系的发病机制。方法对4例临床诊断为血管性血友病家系的患者的外周血进行全基因组DNA提取,参照CCDS数据库人类基因序列设计PCR引物,以基因组DNA为模板对GP1BA、v WF28、ADAMTS13基因进行PCR扩增后采用凝胶电泳观察产物是否合格并进行基因测序。结果在一个家系中发现GP1BA基因G1206A(E429K)突变位点,同时检出一父子存在39个碱基缺失但不是VNTR序列,且发现该患儿母亲GP 1BA存在VNTR B/C杂合子。检测到v WF 28多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点);2个家系的ADAMTS13基因均未发现突变位点。结论 (1)在v WF28上发现多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点),可能与家系1(2B型血管性血友病)的发病有关。(2)在家系2中,患者的GP1BA基因上检测到一个新的突变位点G1206A(E429K),可能与患者患有血小板型血管性血友病有关。(3)本研究还发现在家系2中患者及患者的父亲GP1BA基因均存在一段39个碱基的缺失,但并不是串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeats,VNTR)片段。且患者的母亲存在VNTR B/C杂合子。可能是促进该患者发病的重要因素。
- 韦清华罗建明欧丹艳宾琼唐丽娟黄小花
- 关键词：血管性血友病VWF基因
- 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿及其家系穿孔素和颗粒酶B的表达被引量：7
- 2016年
- 目的了解穿孔素1（PRF1）基因突变型的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿穿孔素和颗粒酶B的表达水平，初步探讨PRF1基因突变与患儿免疫细胞功能和临床表现的关系。方法将8例（例1-8）治疗后HLH患儿、5例（例1-5）患儿的父母及同胞纳入研究，以30名门诊体检正常健康儿童作为正常对照；采用PCR法分段扩增PRF1、Unc13D、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、 SH2D1A、BIRC4基因并直接测序；通过ExPASy网站在线分析系统进行PRF1蛋白构象生物信息学分析；采用流式细胞术检测细胞毒T淋巴细胞（CD8＋ T细胞）和NK细胞穿孔素和颗粒酶B的表达。结果①8例患儿中有3例存在PRF1外显子编码区杂合错义突变：例1为复合杂合错义突变R4C和R33H，其父、兄也存在相同突变；例2为杂合错义突变V50L，其母、弟也存在相同突变；例3为杂合错义突变R489W，其父不存在R489W，其母未参与检测，推测其突变来自母亲。例1、2、3可明确诊断为家族性HLH第2亚型（FHL2）。②例1及其父、兄以及例2及其母、弟的外周血CD8＋ T细胞穿孔素阳性率（0-1.48%）和NK细胞的穿孔素阳性率（8.69%-32.10%）较正常对照组明显减少，但两组间颗粒酶B表达未见明显差异。结论R4C和R33H复合杂合突变以及V50L杂合突变均可导致CD8＋ T淋巴细胞和NK细胞穿孔素表达减少，为FHL的致病突变。
- 周晓姮罗建明宾琼黄小花
- 关键词：淋巴组织细胞增多症嗜血细胞性穿孔素
