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定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用被引量：10: 2015年; 目的评估定量荧光PcR（quantitativefluorescentPCR，QF-PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法收集孕18~22周羊水标本2436份，针对21、18、13、性染色体上共32个多态性短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）位点进行多重QF—PCR扩增及毛细管电泳，所有标本同时进行染色体核型分析。结果QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体76例（3．12％）。其中21-三体51例，18-三体12例，13-三体2例，三倍体1例，上述结果与核型分析完全一致；QF-PCR提示性染色体数目异常10例，其中9例与核型分析结果一致，1例经核型分析证实为X染色体结构异常。此外，核型分析检出染色体结构异常24例（0．99％），仅1例QF—PCR显示部分STR位点异常，提示可能存在染色体结构异常；核型分析另检出染色体数目异常嵌合体2例（0．08％），仅1例QF-PCR显示临界值，提示可能为嵌合体。结论QF—PCR可以准确的诊断21、18、13及性染色体的非整倍体改变，可以用于胎儿常见染色体非整倍体的产前快速筛查。; 刘晓亮张媛媛崔婉婷何蓉赵彦艳; 关键词：短串联重复染色体非整倍体产前诊断

无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析被引量：7: 2017年; 目的探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体高风险者行羊水或脐血穿刺,进行多重定量荧光PCR(QF-PCR)检测和染色体核型分析验证。结果无创筛查出染色体非整倍体高风险样本71例(1.3%),其中21-三体30例(1例为嵌合型)、18-三体7例、13-三体6例、X染色体数量增多11例、X染色体数量减少17例。21、18、13-三体除有5例未做介入性产前诊断,3例为假阳性外,其余均与QF-PCR和核型分析验证结果一致。性染色体阳性结果者经核型分析验证有13例为异常,准确率为46.4%。其余5 398例无创筛查阴性结果者后期经B超监测和电话随访,未发现21、18、13以及性染色体非整倍体患儿。结论无创性胎儿染色体非整倍体筛查技术对21、18、13-三体的检测准确性较高,可以作为传统产前筛查诊断策略的有益补充,但对性染色体非整倍体检测的准确性较低,尚需进一步优化检测和分析方法。; 张媛媛刘晓亮初国铭崔婉婷何蓉赵彦艳; 关键词：染色体非整倍体产前筛查血浆游离DNA

QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失被引量：8: 2014年; 为评估定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在快速筛查无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失中的应用,文章对1218例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患者,采用多重QF-PCR结合毛细管电泳技术,检测Y染色体长臂AZF区9个序列标签位点(Sequence tagged site,STS)以及性染色体短臂的AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex-determining region of Y chromosome)位点,辅以常规染色体G显带方法进行核型分析。结果显示,1218例患者中105例可见AZF区微缺失(8.62%),其中AZFc区缺失(67.62%)最常见,其次为AZFb,c区缺失(20.95%);AZFb区缺失(7.62%)和AZFa区缺失(3.81%)则较少见;另有5例患者为AZFa,b,c区缺失合并AMEL-Y缺失,提示可能缺少Y染色体,经核型分析验证为46,XX(性反转)。105例AZF区微缺失患者的染色体核型分析显示染色体异常16例,其中"Yqh-"12例。根据AMEL-X/AMEL-Y比值,可见1218例患者中86例可能存在性染色体异常,经核型分析验证,68例为性染色体非整倍体。多重QF-PCR技术,一个反应即能检测样本的多个位点,并可提示性染色体是否存在异常,有助于男性不育患者尽早明确病因,也为后续的检查和治疗提供依据。; 张媛媛杜强刘晓亮崔婉婷何蓉赵彦艳; 关键词：无精子症因子微缺失 Y染色体男性不育症

表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究被引量：1: 2016年; 目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变。结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因。; 张媛媛初国铭高海明何蓉赵彦艳; 关键词：基因突变

QF-PCR在染色体异常男性不育症诊断中的应用被引量：3: 2011年; 为评估定量荧光PCR(QF-PCR)方法在男性不育遗传学诊断中的应用价值,文章对78例非梗阻性男性不育患者,采用精液常规检测精子情况,并检测患者性激素水平;采用QF-PCR方法对患者性染色体多态性STR位点及特异性位点进行检测;采用常规染色体G显带方法进行核型分析;PCR检测AZF微缺失。结果显示78例非梗阻性男性不育患者中发现无精子症患者18例,少精子症患者20例,总检出率为48.72%。采用QF-PCR方法检出3例47,XXY患者,2例46,XX(SRY+)性反转患者,1例AZFc区微缺失患者,与细胞培养染色体分析和AZF微缺失PCR检测结果相符。与传统方法相比,QF-PCR技术能更迅速、直接、可靠地检测到男性不育患者的染色体异常区域,及早发现染色体细微结构异常,有助于染色体异常造成的男性不育症的鉴别诊断。; 齐漫龙张媛媛刘晓亮何蓉赵彦艳; 关键词：无精子症 STR SRY

多重连接依赖探针扩增在假肥大型肌营养不良症家系基因诊断中的应用被引量：13: 2014年; 目的评估多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在假肥大型肌营养不良症（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者临床诊断、携带者筛查及产前诊断中的应用。方法应用MLPA法检测DMD基因79个外显子的缺失或重复突变，DNA测序以及STR毛细管电泳与连锁分析方法进行验证及辅助诊断。结果47例患儿中7例可见重复突变，31例可见缺失突变，其中7例为单个外显子缺失。23例MLPA检测阳性的患儿的母亲中有13例为携带者。产前诊断的13例胎儿中，3例为男性胎儿患者，2例为女性胎儿携带者。结论MLPA能迅速、直接、准确地检测DMD基因外显子的缺失／重复突变。联合应用MLPA、基因测序以及连锁分析可以提高DMD／BMD基因诊断的准确率。; 张媛媛刘晓亮何蓉麻宏伟赵彦艳; 关键词：假肥大型肌营养不良基因诊断产前诊断

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张媛媛