张雅芬
- 作品数：62 被引量：374H指数：12
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究被引量：2
- 2007年
- 目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基因外显子10、6、1中未发现突变。结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。
- 黄晓东顾学范沈永年张雅芬叶军陈瑞冠
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症原发性单链构象多态性分析
- 尿液新喋呤和生物喋呤在鉴别苯丙酮尿症类型中的应用被引量：2
- 1989年
- 应用高压液相测定尿液新喋呤(N)及生物喋呤(B),并根据潴留时间及质谱分析确认。对照组58例N/B正常均值在2.25～0.66之间,尿中N的排出直接与年龄有关,2个月以下婴儿最高,并随年龄增长而减少。在27例确诊为苯丙酮尿症(PKU)的患者中,4例N/B明显高于正常,提示为二氢生物喋呤合成酶缺乏,其中3例有明显肌张力低下,1例则为暂时性缺乏。本文强调及早检出非典型PKU在临床上的重要性。
- 潘星时张雅芬郭华陈瑞冠胡克季陆伟民
- 关键词：新喋呤生物喋呤苯丙酮尿症
- 尿蝶呤分析在四氢生物蝶呤缺乏症筛查中的应用被引量：15
- 2001年
- 目的 通过尿蝶呤分析从高苯丙氨酸血症 (HPA)患儿中筛检出四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症。方法 采用高效液相层析仪对 96例HPA患儿进行尿新蝶呤和生物蝶呤分析 ,并对尿蝶呤异常者结合BH4负荷试验以辅助诊断。结果 筛检出 11例 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致的BH4缺乏症 ,患儿尿新蝶呤 (N)与生物蝶呤 (B)值之比极度增高 (N/B :197± 2 5 0 ) ,B百分率极低为 (1.0±0 8) %。其中 4例口服BH4后 ,血苯丙氨酸浓度由 (72 0～ 12 0 0 ) μmol/L降至 (12 0～ 2 40 ) μmol/L。 结论 BH4缺乏症在HPA中发生率约 12 % 。
- 叶军张雅芬刘晓青黄晓东顾学范
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查四氢生物蝶呤缺乏症
- 中国人肝豆状核变性ATP7B基因8号外显子突变研究被引量：3
- 2009年
- 目的分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点。方法提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序。应用Sequencing AnalysisTM软件分析测序结果。结果146例WD患者中共发现93例存在基因突变,c.2333G>T(Arg778Leu)错义突变频率为40.78%,包括26例纯合突变,63例杂合突变,且均伴c.2250C>G(Leu770Leu)多态;1例c.2294A>G(Asp765Gly)错义突变发生频率为0.35%;5例c.2298_2299insC(Pro767Pro)插入突变发生频率为1.77%,其中2例并c.2333G>T(Arg778Leu)杂合突变。50例健康对照者均未发现突变。结论在146例中国人WD病患者中,除Arg778Leu热点突变和c.2294A>G错义突变外,c.2298_2299insC为中国患者中未曾报道的新型插入突变。
- 焦先婷刘晓青张雅芬吴洁王廉文
- 关键词：肝豆状核变性ATP7B基因基因突变
- 糖原累积病Ⅲ型十例AGL基因突变研究被引量：6
- 2009年
- 目的研究糖原累积病Ⅲ型（glycogen storage diseases typem，GSDⅢ）患者糖原脱支酶AGL基因突变情况。方法采用PCR、DNA直接测序法，对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测。检出突变的片段再经DNA双向测序证实。采用限制性内切酶片段长度多态性和荧光PCR结合基因扫描方法证实5个新突变。结果10例患者中共检出13种突变类型，包括4种剪切突变：IVS6＋1G〉A、IVS6—1G〉A、IVS14＋1G〉T、IVS26-2A〉C；5种无义突变：R469X、R864X、S929X、R977X、Y1428X；3种缺失突变：c．408—411delTTG、c．2717—2721delAGATC、c．2823delT；1种插入突变：C．4234insT。除IVS14＋1G〉T、R864X和R977X，其余10种均未见报道过。限制性内切酶片段长度多态性分析证实了3个新剪切突变，荧光PCR结合基因扫描方法证实2个缺失突变的缺失碱基数。2例患者仅检出1个致病突变，其余患者均明确有2个致病突变，突变检出率为90％。IVS14＋1G〉T突变频率最高，占25％。结论10例GSDm型患者的糖原脱支酶基因突变呈高度异质性，发现13种突变，其中10种是新突变，IVS14＋1G〉T是较常见的突变类型。
- 王霞邱文娟叶军韩连书张惠文蒋丽蓉张雅芬顾学范
- 关键词：突变
- 5例进行性假性类风湿性发育不良症的诊断及WISP3基因分析
- 进行性假性类风湿性发育不良症(Progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)是WISP3基因缺陷,软骨细胞处于高增生状态,使关节软骨提前退化所致的常染色体隐性遗传性骨代谢病。国内临...
- 叶军张惠文邱文娟韩连书张雅芬顾学范
- 文献传递
- 肝纤维化指标的水平对肝豆状核变性的评估被引量：3
- 2010年
- 目的:探讨血清层粘蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、Ⅳ型胶原(C-Ⅳ)联合检测水平在肝豆状核变性(WD)纤维化发生、发展及治疗过程中的临床意义。方法:利用酶联免疫(ELISA)测定38例肝豆状核变性患者。其中男18例,女20例。起病年龄为4～39岁。临床表现为肝脏损害症状23例,神经症状8例,肝脏伴其他症状7例。初诊21例,治疗5年以上12例,不规则治疗5例。结果:本组血清肝纤维化指标水平对WD临床类型中无显著意义。治疗组、未治疗和不规则治疗组检测结果显示3组间血清LN和C-Ⅳ有显著意义。3组WD患者分别做3项指标检出率,经χ2检验,初诊的LN和C-Ⅳ明显高于经治疗组。结论:血清LN、PCⅢ及C-Ⅳ水平对评估WD的治疗和预后有参考价值。
- 邵新华刘晓青徐芹芳吴洁乌玉丽张雅芬
- 关键词：肝豆状核变性层粘蛋白
- 中国南方高苯丙氨酸血症者中四氢生物蝶呤缺乏症的筛查(英文)被引量：4
- 2002年
- 目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症 (HPA)者中四氢生物蝶呤 (BH4 )缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法 应用高效液相层析仪对 87例高苯丙氨酸血症者进行尿新蝶呤 (N)和生物蝶呤 (B)分析 ;对尿蝶呤异常者进一步作苯丙氨酸 (Phe) (10 0mg/kg)及BH4 (7 5mg/kg)联合负荷试验。对BH4缺乏症者及父母进行基因突变检测。BH4缺乏者一经诊断后立即接受BH4及神经递质前质治疗 ,追踪随访患者的血Phe浓度、临床症状及智能发育。结果 11例诊断为 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶 (PTPS)缺乏所致BH4缺乏症 ,得出中国南方高苯丙氨酸血症者中BH4缺乏症的发病率为 10 %。 11例中 4例作了苯丙氨酸及BH4联合负荷试验 ,在口服四氢生物蝶呤后 4 - 6小时 ,他们的血苯丙氨酸水平降至正常。从 5个PTPS缺乏症者家系中发现 4种PTPS基因突变类型 ,即P87S、N5 2S、D96N及G144R。 5例PTPS缺乏症患者经BH4、神经递质前质L DOPA、卡比多巴及 5 羟色氨酸治疗后 ,体格发育和智能发育令人满意。 1例部分性PTPS缺乏者未经治疗 ,其生长发育和智能发育接近正常。结论 对所有高苯丙氨酸血症者必须进行BH4缺乏症的筛查 ,以降低误诊率。BH4缺乏症者应尽早接受BH4及神经递质前质联合治疗。
- 叶军刘哓青马燮琴张雅芬黄哓东陈瑞冠顾学范
- 关键词：苯丙酮尿症基因突变新生儿疾病筛查四氢生物蝶呤缺乏症
- 全文增补中
- 酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力不全一例临床特点及基因检测被引量：7
- 2014年
- 目的分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变，探讨其分子遗传学机制。
- 谭冬琼张雅芬叶军韩连书邱文娟顾学范张惠文
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍突变
- 利用PTPS基因在外周血淋巴细胞中的逆转录分析其编码区核酸序列
- 1996年
- 从正常人外周血淋巴细胞中提取总ＲＮＡ，利用逆转录酶－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）和固相核酸序列分析，对６－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶（ＰＴＰＳ）的ｃＤＮＡ进行了序列分析，获得了与皮肤成纤维细胞ＰＴＰＳ的ｃＤＮＡ序列相一致的结果。本研究成功地建立了一套完整的外周血淋巴细胞ＰＴＰＳ的ｃＤＮＡ序列分析方法，为进一步研究ＰＴＰＳ缺陷症的分子遗传学特征提供了一种途径。
- 刘晓青张眉张雅芬陈瑞冠顾学范
- 关键词：遗传病高苯丙氨酸血症
