目的了解BCR/ABL阴性B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿IKZF1基因拷贝数异常情况,并分析IKZF1基因拷贝数异常与该部分患儿预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测180例初诊BCR/ABL阴性B-ALL患儿IKZF1基因拷贝数异常情况。根据有无IKZF1基因缺失将其分成两组：IKZF1缺失组和IKZF1正常组。回顾性分析IKZF1拷贝数缺失与BCR/ABL阴性B-ALL患儿预后的关系。结果 180例患儿中共有27例（15.0%）患儿发生了IKZF1缺失,其中IKZF1基因8个外显子全部缺失者4例,单纯1号外显子缺失者17例,4～7号外显子缺失者3例,2～7号外显子缺失者3例。IKZF1缺失组患儿初诊时白细胞水平及流式MRD-高危组患儿的比例明显高于IKZF1正常组;IKZF1缺失组患儿多发生在无特殊融合基因异常的BCR/ABL阴性患儿,且IKZF1基因缺失患儿易伴随出现11、8、5、7、21号等染色体的异常。Kaplan-Meier法分析显示,IKZF1缺失组无病生存率（DFS）明显低于IKZF1正常组（0.740±0.096 vs 0.905±0.034,P=0.002）。Cox法分析显示在排除了年龄、性别、初始WBC、初诊时脑脊液状态、泼尼松松试验反应情况、染色体核型后,IKZF1缺失仍不利于患儿的DFS（P〈0.05）。结论部分BCR/ABL阴性B-ALL患儿存在IKZF1缺失,IKZF1缺失为BCR/ABL阴性B-ALL患儿DFS的独立危险因素。
目的初步了解PAX5缺失在无特殊重现染色体异常的B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的发生情况,并进一步分析PAX5基因缺失与ALL预后的相关性。方法用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测2008年4月至2013年4月初诊无特殊重现染色体异常的B-ALL患儿及对照组(同期非血液系统疾病及肿瘤儿童)的PAX5基因拷贝数情况。根据有无PAX5基因缺失分为缺失组和非缺失组。结果 86例患儿中18例(21%)发生了PAX5缺失。缺失组初诊时白细胞总数明显高于非缺失组(P=0.001)。Kaplan-Meier法分析显示:缺失组无病生存(DFS)率明显低于非缺失组(0.69±0.12 vs 0.90±0.04,P=0.017),但两组患儿的总生存(OS)率差异无统计学意义(P=0.128)。Cox法分析显示,PAX5缺失为影响DFS的不利因素(P=0.03)。结论 PAX5缺失为无特殊重现染色体异常B-ALL患儿DFS的独立危险因素。
