曾瑞萍
- 作品数：49 被引量：407H指数：10
- 供职机构：中山医科大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 地中海贫血患者珠蛋白基因mRNA和肽链水平的检测及其相关性分析被引量：1
- 2000年
- 目的 研究 β地中海贫血 (简称地贫 )患者外周血中α ,β ,γ珠蛋白基因mRNA和肽链的相对含量 ,为进一步研究珠蛋白基因表达的调控提供基础。方法 应用半定量RT -PCR和血红蛋白电泳 ,以α珠蛋白基因mRNA和α珠蛋白链为内对照 ,检测了正常人和 β地贫患者外周血中 β和γ珠蛋白基因和肽链的相对含量。 结果 β地贫患者外周血中 β珠蛋白基因mRNA和 β珠蛋白肽链都有不同程度的减少和γ珠蛋白基因产物代偿性增高 ,同时两者水平呈负相关。 结论 β和γ珠蛋白基因在转录和翻译水平都存在竞争性反馈调节机制 ,随着 β珠蛋白基因产物的减少γ珠蛋白基因产物相应升高。
- 邹奕杜传书曾瑞萍李洪义
- 关键词：Β地中海贫血珠蛋白肽链RT-PCR
- 白血病p53基因突变的检测
- 1997年
- 野生型p53(wt-p53)基因是一种肿瘤抑制基因,定位于人类染色体17p13.1,全长16-20kb,共11个外显子,编码393个氨基酸。wt-p53基因有抑制或阻止细胞转化的功能,并能抑制肿瘤的发生。p53基因的缺失或突变已被证实是许多肿瘤发生的原因之一。国外文献报道也在白血病中发现p53基因的缺失和突变。本研究采用Southern印迹和PCR-
- 李疆曾瑞萍杜欣胡彬
- 关键词：白血病P53基因基因突变基因检测
- 成人多囊肾病家系的连锁分析
- 1998年
- 目的通过对成人多囊肾病家系的限制性片断长度多态性连锁分析，探讨该病出现症状前的诊断。方法以α珠蛋白基因３’端高度可变区（３’ＨＶＲ）为遗传标记进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交。结果观察到超过１０种３’ＨＶＲ等位片段，对１名家系成员做出症状出现前诊断。结论３’ＨＶＲ能有效地应用于成人多囊肾病的连锁分析。
- 景全胜黄烁丹曾瑞萍
- 关键词：囊性肾遗传病
- 用ARMS法检测β地中海贫血C654-2T突变被引量：12
- 1998年
- 地中海贫血（地贫）是我国华南和西南地区的常见遗传病。尤其是β地贫无论对社会和个人、家庭都带来不可估量的危害。目前，检出β地贫携带者的基因型，进行产前基因诊断，是防止重型β地贫患儿的出生，预防本病的唯一有效方法。目前使用的寡核苷酸（ＡＳＯ）杂交法和反向...
- 杜传书曾瑞萍任晓琴林群娣陈路明
- 关键词：地中海贫血基因突变ARMS法
- 中国广东人群DX_(13)/BglⅡ RFLP基因频率及其甲型血友病基因连锁分析
- 1990年
- 本文研究了中国广东人群35个甲型血友病家系的DX13/Bg1ⅡRFLP基因频率。66条无遗传关系的X染色体中,等位基因2.8kb和5.8kb的频率分别为0.879和0.121。在中国人群中,DX_(13)/BglⅡ多态性位点阳性率高于欧美白种人。用DX13/Bg1Ⅱ RFLP进行了一例甲型血友病家系连锁分析。
- 何小平杜传书曾瑞萍胡彬
- 关键词：RFLP基因频率甲型血友病基因连锁分析
- 异源双链和单链构像多态法筛查基因突变被引量：8
- 1998年
- 目的比较异源双链、单链构像多态（ＳＳＣＰ）、异源双链ＳＳＣＰ法筛查突变的效率，寻找简便有效的基因突变筛查方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增２３个已知的杂合子突变，分别以异源双链、ＳＳＣＰ、异源双链ＳＳＣＰ法分析突变，对比各方法对突变的检出情况。结果２３个杂合子突变中，异源双链法、ＳＳＣＰ法与异源双链ＳＳＣＰ法检出突变分别为２２个（９６％）、２０个（８７％）和２３个（１００％）。异源双链法结果比ＳＳＣＰ法结果稳定，重复性好，两种方法之间有一定互补性，异源双链ＳＳＣＰ法兼有两种方法的特点。结论异源双链ＳＳＣＰ法突变检出率高，经济、简便，值得在基因突变筛查中推广应用。
- 张清炯肖学珊黎仕强申煌煊张丰生曾瑞萍吴开力
- 关键词：DNA基因突变异源双链
- 用SSLP连锁分析进行成人多囊肾病快速基因诊断的研究被引量：2
- 1998年
- 目的为了探索一种简便、快速的成人多囊肾病（ａｄｕｌｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ，ＡＰＫＤ）基因诊断方法。方法应用ＰＣＲ技术结合ＳＲＳ－ＳＳＬＰ，对成人多囊肾病进行研究。结果ＰＣＲ扩增ＰＫＤ１近端微卫星序列ＳＭ７，观察了中国人群ＳＭ７的多态性，在６７名非血缘关系正常人中发现７种等位片段，杂合子频率５２．２％，ＰＩＣ值０．６２。以ＳＭ７为遗传标记，对２个ＡＰＫＤ家系进行ＳＳＬＰ连锁分析，和３′ＨＶＲ／ＰｖｕⅡＲＦＬＰ连锁分析进行对照，结果二者相符。结论ＳＭ７在中国人中具有较高的多态性，用ＳＳＬＰ连锁分析进行成人多囊肾病的基因诊断切实可行。
- 景全胜曾瑞萍
- 关键词：成人多囊肾基因诊断
- 情感性精神病与已知遗传标记的连锁研究
- 1992年
- 情感性精神病(affective disorder或affective psychsis,简称AD或AP)是一类情感障碍为主的精神病。Kraepelin(1896年)称为躁狂抑郁精神病。中国精神疾病分类诊断(1984年)称躁狂抑郁症。AD是一种严重的周期性情感疾病,其临床表现可为单相(unipolar affective disorder, UAD)和双相型(bipolar affective disorder, BAD)。UAD以忧郁症状为主,BAD则表现为躁狂和抑郁交替发作。
- 吴怀安曾瑞萍
- 关键词：情感性精神病
- 急性淋巴细胞白血病Rb基因的分析被引量：3
- 1996年
- 应用限制性内切酶片段长度多态性分析了３２例原发急性淋巴细胞白血病Ｒｂ基因的等位基因变化，采用３２Ｐ－标记的ＲｂｃＤＮＡ３．８ｋｂ探针，结果在８例患者中发现Ｒｂ基因结构异常（２５％）．其中４例出现新的３．１ｋｂ和２．３ｋｂ片段，选用Ｒｂ基因外显子１８，１９，２１，２２，２７五对引物，对已发现Ｒｂ基因异常的６例患者进行了分析，发现１例在外显子１８和２１无扩增产物．结果提示：Ｒｂ基因异常与急性淋巴细胞白血病的疾病加剧的关系较疾病的始发关系更为密切。
- 舒青曾瑞萍刘素英高庆高庆
- 关键词：RB基因急性白血病基因缺失
- 羟基脲治疗一例-28/654-2型β地中海贫血疗效观察被引量：6
- 1999年
- 何政贤陈惠芹王清文陈岩峰陈健良曾瑞萍邹奕杜传书
- 关键词：Β地中海贫血药物疗法羟基脲
