李德柒
- 作品数：13 被引量：39H指数：4
- 供职机构：温州医学院定理临床学院更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 胎儿染色体相互易位的产前诊断和临床咨询被引量：10
- 2013年
- 目的分析胎儿染色体相互易位的临床效应，建立产前诊断的流程和临床咨询的方法。方法应用常规染色体G显带核型分析法检测7901份胎儿染色体。对染色体易位携带者的父母进行核型分析，对新发突变相互易位者进行基因芯片检测以排除微缺失综合征。产前超声监测胎儿至出生，出生1年后随访，对新发相互易位携带者随访至3岁。结果共发现24例胎儿携带相互易位，检出率为0．30％。对其父母的核型进行溯源分析发现遗传型相互易位17例，其中母源9例，父源8例。发现新发生的相互易位突变4例，其中3例父母拒绝染色体检测。对17例遗传型相互易位者产前超声监测和随访结果未见明显异常。4例新发生相互易位者芯片扫描检测未发现基因拷贝数变化，但产前超声监测和随访结果显示3例异常，其中1例涉及x染色体和常染色体相互易位。结论对于产前诊断中发现的染色体相互易位需追溯其亲代来源。基因芯片检测可排除微小缺失或重复，但仍需重视超声监测和生后随访，并根据检测结果综合分析，以提供正确的临床咨询。
- 林小玲谢番妮唐少华徐雪琴吴昊郑昭科李德柒王平
- 关键词：染色体相互易位产前诊断
- 温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析被引量：5
- 2009年
- 目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例(1.64%),检出异常核型53例(3.96%)。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。
- 李德柒郑昭科谢番妮唐少华
- 关键词：产前诊断指征羊水细胞培养染色体核型
- 荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常
- 染色体数目异常是引起新生儿先天性遗传病的主要因素之一。传统的羊水细胞培养、染色体核型分析是宫内产前诊断胎儿染色体疾病的主要方法,但该方法所需时间长、技术难度大、易受培养条件的影响。对未经培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交...
- 徐雪琴谢丙乐胡速林晓玲郑昭科谢番妮吴昊李德柒唐少华
- 文献传递
- 血清妊娠相关血浆蛋白A在急性冠状动脉综合征危险分层中的应用
- 2010年
- 目的:探讨血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)在急性冠状动脉综合征(ACS)危险分层和预后判断的意义。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法检测63例ACS患者入院时血清PAPP-A水平,观察3月时患者发生主要不良心血管事件的情况。应用受试者工作特征曲线确定血清PAPP-A水平截断点,根据该值将患者危险分层,分为高危组和低危组。结果:血清PAPP-A水平危险分层的最佳截断点取15.3 mU/L,其敏感性73.68.0%,特异性59.09%。高危组中发生不良心血管事件为42.42%,而无事件者为57.58%;低危组中分别为16.67%和83.33%。高危组预后情况较低危组更差(P<0.05)。结论:血清PAPP-A水平可能是ACS患者有价值的预测指标,对筛选ACS患者中高危患者具有一定使用价值。
- 李德柒周乐唐少华
- 关键词：妊娠相关蛋白A急性冠状动脉综合征
- 急性冠状动脉综合征患者血清PAPP-A、hs-CRP水平变化及临床意义被引量：12
- 2010年
- 目的探讨急性冠状动脉综合征(ACS)患者血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)的变化及临床意义。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测30例急性心肌梗死(AMI)患者、21例不稳定心绞痛(UAP)患者、25例稳定性心绞痛(SAP)患者和20名正常对照者血清PAPP-A,同时用乳胶增强比浊法检测血清hs-CRP。结果SAP组血清PAPP-A水平与正常对照组比较无差异(P>0.05);UAP组和AMI组血清PAPP-A水平均明显高于正常对照组和SAP组(P均<0.01),但UAP组血清PAPP-A水平与AMI组比较无差异。SAP组血清hs-CRP水平明显高于正常对照组(P<0.05);UAP组明显高于正常对照组和SAP组(P<0.01),但低于AMI组(P<0.01)。ACS组血清PAPP-A水平与血清hs-CRP水平呈正相关(r=0.53,P<0.01)。结论ACS患者血清PAPP-A与hs-CRP水平均明显升高,且hs-CRP与PAPP-A之间存在明显相关性。PAPP-A水平升高可能与动脉粥样硬化斑块的不稳定性有关,提示可作为识别ACS的早期血清学标志物。
- 李德柒周乐唐少华
- 关键词：妊娠相关血浆蛋白A高敏C反应蛋白急性冠状动脉综合征
- 荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常被引量：2
- 2010年
- 目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。
- 徐雪琴谢丙乐胡速林晓玲郑昭科谢番妮吴昊李德柒唐少华
- 关键词：荧光原位杂交染色体产前诊断羊水
- 先天畸形胎儿及新生儿细胞核型分析被引量：2
- 2010年
- 目的探讨先天畸形患儿与染色体异常的关系及分布情况。方法常规血染色体培养、收获制片、核型分析。结果188例患儿中共检出染色体异常46例,异常检出率38.95%。其中唐氏综合征27例,18-三体8例,13-三体2例,性染色体数目异常3例,其他异常6例;畸形分类染色体异常率:以特殊面容最高,其次为多系统畸形。结论对先天畸形患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。
- 李德柒
- 关键词：先天畸形染色体异常产前诊断
- UF-100尿沉渣分析仪和尿干化学分析仪测定尿液红细胞影响因素探讨
- 目的探讨UF-100UF-100尿沉渣分析仪和尿干化学分析仪测定尿液红细胞影响因素方法收集1000份尿液样本,分别进行UF-100尿沉渣分析仪、尿干化学分析仪与显微镜镜检检测,并将三者结果进行了比较。结果UF-100检测...
- 李德柒
- 关键词：UF-100干化学镜检红细胞
- 文献传递
- 应用多重连接探针扩增技术快速高通量检测染色体非整倍体被引量：1
- 2010年
- 目的评价多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测了150例羊水标本、50例外周血标本,所有标本均进行常规染色体核型分析,应用Cof-falyser9.0MLPA-DATA数据分析软件获得MLPA结果,比对MLPA和染色体核型分析结果的准确性,评价两种技术的符合率,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点。结果MLPA扩增后探针信号强度与质控相比比率大于1.3判定为重复,小于0.7判定为缺失。150例羊水标本,MLPA显示非整倍体染色体数目异常14例,与羊水染色体培养核型分析结果相同;50例外周血标本,MLPA异常21例,与培养结果符合率100%。DNA质量和浓度是实验成败的关键,Coffalyser9.0MLPA-DATA数据分析软件可以实现MLPA数据处理通量化。结论MLPA技术用于普通的染色体非整倍体数目检测快速、特异、敏感,弥补了常规染色体培养周期长等缺点,对于大量的产前诊断羊水标本,可以实现高通量检测,具较高的临床应用价值。
- 唐少华陈向南毛义建李德柒谢番妮谢丙乐吴昊林小琳沈旭娜俆峰
- 关键词：MLPA核型分析产前诊断非整倍体
- 温州地区1510例羊水细胞染色体核型结果分析
- 染色体病是导致新生儿出生缺陷的重要遗传性疾病之一。目前医学尚无法对染色体病进行特异性治疗,只能依靠产前诊断达到防止患儿出生的目的。自1966年steele和Roy Breg首次成功培养了羊水中的胎儿细胞并进行了核形分析;...
- 李德柒郑绍科谢番妮杨雪梅
- 文献传递
