李秀玲
- 作品数：15 被引量：44H指数：4
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省高层次科技人才培引工程项目云南省科技厅-昆明医学院应用基础研究联合专项资金项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 有Duchenne肌营养不良家族史孕妇的产前基因诊断被引量：2
- 2011年
- 目的对有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的孕妇进行产前诊断研究。方法 PCR检测胎儿的性别决定基因(SRY)和DMD基因常见缺失的18个外显子,同时用DMD基因的6个(CA)n重复序列STR位点进行连锁分析,对31例有DMD家族史的孕妇进行产前诊断;随访健康胎儿出生后的发育情况,评估产前诊断方法的可靠性。结果 32例胎儿(1例双胎)中,18例女性胎儿中有6例为DMD基因携带者;14例男性胎儿中4例为DMD患儿。结论对DMD高风险胎儿进行SRY基因检测,联合应用DMD基因的18个外显子检测和连锁分析能够准确、有效地产前诊断DMD。
- 贺静朱宝生苏洁唐新华梁锐章印红朱姝章锦曼余蕊李秀玲
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良基因产前诊断
- 云南汉族15个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析被引量：2
- 2016年
- 目的：调查云南地区汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15个短串联重复序列（Short tandem repeat,STR）基因座的遗传多态性。方法：收集云南汉族313名无关个体血样,提取DNA,PCR复合扩增并利用ABI-3130型基因分析仪进行毛细管电泳检测每个样本各基因座的等位基因大小,分别统计每个STR基因座各基因型的频率,并进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验。结果：云南汉族这15个STR基因座各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,杂合度在0.636～0.901,匹配概率在0.034～0.220,单一STR位点的个体识别率在0.780~0.966、非父排除率在0.336～0.797、多态性信息总量在0.555～0.860,联合使用这15个位点所产生的累积个体识别率大于0.999 999 99,累积非父排除率等于0.999 998 408。与中国其他地区汉族群体这15个STR基因座等位基因频率分布相比有较高的相似性,但也有轻微的地区差异。结论：云南汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA这15个STR基因座具有高度的多态性,与中国其他地区汉族群体有较高的相似性,在法医学中的亲子鉴定和个人识别方面具有较高应用价值。
- 靳婵婵贺静王蕾陈鹏杨继青李秀玲苏洁朱宝生
- 关键词：短串联重复序列等位基因频率杂合度
- 经下颌骨弓横切面头侧偏移法在孕11～13+6周胎儿唇腭裂超声筛查中的诊断价值被引量：9
- 2019年
- 唇腭裂是常见的颜面部畸形,随着国家“全面二孩”政策的实施及近年辅助生殖技术的进步,高龄孕妇的比例大幅上升,胎儿唇腭裂的发生率也逐年增加[1]。本组应用下颌骨弓横切面头侧偏移法依次获取胎儿上牙槽突横切面、上唇斜冠状切面、鼻后三角切面,旨在探讨下颌骨弓横切面头侧偏移法在早孕期超声筛查胎儿唇腭裂中的诊断价值。
- 陈醇颜芳董旭东李秀玲侯晴沙刘焕玲
- 关键词：胎儿唇腭裂高龄孕妇牙槽突超声筛查下颌骨颜面部畸形
- 假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断被引量：2
- 2011年
- 目的对120例假肥大型进行性肌营养不良（DMD/BMD）疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点。方法应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者（均为男性;就诊年龄1个月~14岁）的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况。结果在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%。在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断。另有27例失访或不能明确为DMD。结论云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域。对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义。
- 贺静朱宝生唐新华李利郑淑芳陈红苏洁章印红李秀玲
- 关键词：假肥大型进行性肌营养不良基因
- 云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性
- 2020年
- 目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较。结果病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.778 5);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368)。结论在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。
- 李秀玲董旭东颜芳陈醇侯晴沙刘焕玲
- 关键词：非综合征性唇腭裂
- 脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断研究进展被引量：6
- 2011年
- 脊肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是一类由脊髓前角α运动细胞退行性变而引起的进行性、对称性肢体近端肌无力和萎缩的常染色体隐性遗传病,在欧洲发病率较高,为1/6 000～1/10 000〔1〕,居致死性常染色体隐性遗传病第二位,仅次于囊性纤维化,人群中携带者频率为1/40～1/60〔2〕。
- 李秀玲贺静朱宝生
- 关键词：脊肌萎缩症产前诊断基因诊断常染色体隐性遗传病近端肌无力脊髓前角
- 人单纯疱疹病毒PDGF-BB转基因重组体的构建、转染及活性研究
- 2020年
- 目的研究构建人单纯疱疹病毒(HSV)血小板源性生长因子-BB(PDGF-BB)转基因重组体(HSV-PDGF-BB),转染大鼠脑星型胶质细胞后其表达水平及生物活性。方法采用聚合酶链式反应合成大鼠PDGF-BB基因,克隆并构建HSV-PDGF-BB重组体,构建成功后转染大鼠脑星型胶质细胞,并进行筛选鉴定。用免疫组化、蛋白印迹反应检测星型胶质细胞中PDGF-BB的定位及表达水平,并观察转染后星型胶质细胞的增殖能力。结果成功构建了HSV-PDGF-BB重组体,转染后星形胶质细胞的PDGF-BB表达水平明显上调(P<0.05),且明显促进星形胶质细胞的增殖(P<0.05)。结论构建的HSV-PDGF-BB重组体能有效转染大鼠脑星型胶质细胞,并促进PDGF-BB的表达,增强转染后细胞的增殖能力。
- 陈晓雷修光辉李秀玲蒲倩孙洁凌斌
- 关键词：血小板源性生长因子-BB星型胶质细胞
- 膀胱外翻产前超声特征及漏误诊原因分析
- 2022年
- 目的总结胎儿膀胱外翻的超声图像特征,分析漏诊和误诊原因。方法回顾性研究2018年1月—2021年1月3例漏诊和误诊的膀胱外翻病例资料。结果本文3例膀胱外翻,其中2例外院误诊为尿道下裂,本中心产前超声会诊后诊断为膀胱外翻合并尿道上裂可能,该诊断引产后得到证实。1例外院超声检查未探及胎儿膀胱,本中心产前超声会诊后诊断为胎儿膀胱外翻可能,足月顺产后经临床证实为膀胱外翻,后续行外科修复手术治疗。结论胎儿膀胱外翻产前易发生漏诊和误诊,产前超声检查时不能忽略对膀胱的观察,同时还需注意胎儿脐带腹壁入口位置、前下腹壁皮肤情况、外生殖器等,避免漏诊和误诊。
- 侯晴沙颜芳董旭东刘焕玲李秀玲陈醇
- 关键词：膀胱外翻误诊尿道下裂漏诊
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变32例分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨采用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者基因突变的可行性。方法采用突变特异性扩增系统技术对2007至2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的云南省本地人群中,既往有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高风险胎儿,共计32例(男性为15例,女性为17例)进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者三种常见基因突变检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,征得受试者本人或其监护人的知情同意)。结果 32例确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高风险患者中,23例检出三种常见基因突变,其中1388(G→A)突变为12例,1376(G→T)突变为9例,95(A→G)突变为2例,这三种突变占本组患者的71.9%(23/32)。结论突变特异性扩增系统技术可作为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者常规基因诊断和产前诊断方法。突变特异性扩增系统技术对胎儿,既可检出男性患者,又可检出女性杂合子,但对少数患者仍需采用其他技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变。
- 贺静朱宝生唐新华章印红陈红苏洁朱姝李秀玲
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变
- 第一产程活跃期经会阴超声对初产妇分娩方式的预测价值被引量：2
- 2022年
- 目的探讨第一产程活跃期时产程进展角(angle of progression,AOP)、胎头下降距离(progression distance,PD)、胎头至耻骨联合距离(head-symphysis distance,HSD)等产程进展参数对分娩方式的预测价值。方法选取2020年7月到2021年12月在云南省第一人民医院产科经阴道试产的初产妇作为研究对象,在第一产程活跃期测量其AOP、PD、HSD,比较阴道分娩组与剖宫组之间上述参数的差异,应用ROC曲线分析各产程进展参数对孕妇分娩方式的预测价值。结果阴道分娩组孕妇在第一产程活跃期AOP及PD明显大于剖宫产组,[(141.09±9.87)°vs(122.84±10.70)°]、[(4.28±0.48)cm vs(3.18±0.83)cm],而HSD阴道分娩组则明显小于剖宫产组[(1.42±0.40)cm vs(2.18±0.64)cm],差异均有统计学意义(P<0.001);ROC曲线分析显示,AOP、PD、HSD预测阴道分娩的曲线下面积分别为0.892、0.875、0.840,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论对经阴道试产初产妇,第1产程活跃期AOP、PD及HSD的测量对分娩方式具有预测价值。
- 魏玉新梁舒雯陈醇李秀玲朱姝颜芳
- 关键词：超声产程分娩方式
