李翠
- 作品数：16 被引量：28H指数：3
- 供职机构：西安交通大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金陕西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 男性性腺功能减退症的致病基因分析
- 2022年
- [目的]通过全外显子组测序(WES)技术筛选男性性腺功能减退症的致病基因,并对基因突变位点进行生物信息学分析。[方法]收集5例男性性腺功能减退症患者临床及遗传学检测资料。采用WES技术筛选相关致病基因,并通过PCR扩增、Sanger测序以及生物信息学分析等验证突变位点。[结果]先证者1为PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)纯合突变,家系验证结果发现其父母均为PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)杂合突变携带者,符合常染色体隐性遗传。先证者2为ZFPM2基因c.1498C>G(p.Q500E)杂合突变,生物信息学分析发现,该突变位点编码的氨基酸在不同物种中高度保守,并在人类外显子数据库、参考人群千人基因组1000G、SNP数据库及人群基因组突变频率数据库中未发现该突变位点,该突变经SIFT、Polyphen2和Mutation Taster软件预测结果均为有害。[结论]PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)和ZFPM2基因c.1498C>G(p.Q500E)突变可能是男性性腺功能减退症的致病原因。
- 李翠王晓岩刘小刚李萍萍赵明刚薛梅王翔
- 关键词：性腺功能减退基因突变生物信息学分析
- 细胞趋化因子受体-5和CD57在自身免疫性甲状腺疾病中的表达及意义被引量：4
- 2012年
- 目的通过观察滤泡辅助T细胞（Tfh细胞）相关因子细胞趋化因子受体_5（CXCR5）及CD57在桥本甲状腺炎及Graves病患者甲状腺的表达，探讨个m细胞在自身免疫性甲状腺疾病发生中的作用。方法利用免疫组织化学sP法检测CXCR5、CD57在15例桥本甲状腺炎及18例Graves病患者甲状腺的表达，以10例正常甲状腺组织为对照组。结果CXCR5、CD57在桥本甲状腺炎及Graves病主要表达于浸润淋巴细胞的胞膜和胞质，CXCR5阳性率分别为93．3％（14／15）和88．9％（16／18），CD57表达的阳性率分别为93．3％（14／15）和83．3％（15／18），均显著高于正常对照（P均〈0．05），两种分子在桥本甲状腺炎和Graves病中的表达差异无统计学意义（P〉0．05）。结论CXCR5及CD57主要表达在甲状腺组织浸润的淋巴细胞的胞质和胞膜，且在两种自身免疫性甲状腺疾病中的表达呈现一致性，提示Tfh细胞参与了自身免疫性甲状腺疾病的发生。
- 张健李翠秦秋朱远凤杨香菊王璇张进安
- 关键词：桥本甲状腺炎GRAVES病CD57
- 荧光原位杂交联合染色体核型分析鉴定45，X／47，XYY嵌合体一例被引量：2
- 2018年
- 患者粥，19岁,未婚。尿道下裂术后14年到我院复诊。父母为非近亲婚配,其母孕期及分娩过程无异常，出生时父母年龄分别为28岁及25岁。
- 李翠赵明刚贺芳李旭王翔
- 关键词：染色体核型分析嵌合体尿道下裂近亲婚配分娩过程
- 利用CTLA4Ig基因治疗自身免疫性甲状腺炎
- 目的:本研究旨在探讨利用人工合成的共刺激分子拮抗剂CTLA4Ig,对自身免疫性甲状腺炎进行基因治疗的效果。方法:采用Th1倾向的C57BL/6J雌性小鼠,对其四肢足垫及皮下多点注射猪甲状腺球蛋白(porcine thyr...
- 王璇秦秋Madhu Pandey杨香菊李翠朱远凤闫妮杨婧张进安
- 文献传递
- 荧光原位杂交技术在唐筛高危人群产前诊断中的应用被引量：5
- 2018年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)高危人群快速产前诊断中的应用价值。方法选择2012年1月至2016年1月期间于西安交通大学第一附属医院就诊的218例唐筛高危孕妇为研究对象,218例孕妇均行羊膜腔穿刺术,并对羊水细胞分别行FISH实验和染色体核型分析检测,分析FISH技术在快速产前诊断中的应用价值。结果在218例孕妇中,FISH实验检出染色体数量异常9例(4.13%),其中21-三体综合征5例,18-三体综合征2例,13-三体综合征1例,45X[25]/46,XY[75]1例;染色体核型分析检出异常染色体核型11例(5.04%),较FISH多检出平衡易位1例,染色体多态性1例。结论 FISH技术具有耗时短、灵敏度高等特点,对于唐筛高危人群快速产前诊断具有重要作用,但由于受到探针种类的限制,检测范围有限,应联合染色体核型分析进行临床应用。
- 李翠赵明刚赵乐王晓岩王翔
- 关键词：荧光原位杂交核型分析产前诊断
- 婴儿神经轴索营养不良致病基因PLA2G6突变分析
- 2024年
- 目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)PLA2G6基因突变的致病特点,丰富INAD的基因突变谱,为INAD相关遗传咨询提供依据。方法收集1例先证者的家系相关临床资料,采用三人家系全外显子组测序对先证者及其父母进行测序分析,筛选可能的致病突变位点,Sanger测序验证突变位点,结合生物信息学分析对突变位点的致病性进行预测,最后通过羊水穿刺检查为孕妇提供产前诊断。结果全外显子测序结果显示临床表现为精神运动发育倒退的先证者为PLA2G6基因c.1A>G(p.M1?)和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变,其父亲为c.1A>G(p.M1?)杂合突变携带者,母亲为c.2242G>A(p.A748T)杂合突变携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南,c.1A>G(p.M1?)为致病性突变,c.2242G>A(p.A748T)为意义未明突变。产前诊断胎儿为c.1A>G(p.M1?)杂合突变携带者,现该孕妇已足月顺产一男活婴,产后随访7个多月生长状况良好。结论PLA2G6基因c.1A>G(p.M1?)和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变为该先证者患INAD的遗传病因,其中c.2242G>A(p.A748T)为新发现的变异位点,这扩大了INAD的基因突变图谱,全外显子测序数据为该家系提供了精准的遗传咨询和产前诊断。
- 常世雪李翠杨溪玲甄帅甄帅李旭赵明刚
- 关键词：产前诊断
- 活性维生素D3的免疫调节作用
- 2010年
- 活性维生素D3[1，25（OH）2VitD3]对钙磷代谢有重要的调节作用。近年来，大量体外实验和临床研究发现，活性维生素D3有重要的抗炎和免疫调节作用。此文就活性维生素D3对免疫系统和免疫相关疾病的调节作用作一系统性总结。
- 李翠张进安
- 关键词：胆骨化醇受体骨化三醇免疫调节作用
- 非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点分析及遗传咨询被引量：1
- 2022年
- 目的调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%(85/246),其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A>G均质突变,占比2.85%(7/246)。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%(19/39)。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G>A,c.341A>G,c.257C>G,c.109G>A。结论西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。
- 贺芳赵明刚李翠拓园王翔
- 关键词：遗传性耳聋GJB2SLC26A4
- IL-17A和IL-17F基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性
- 目的:探讨IL-17A、IL-17F位点单核苷酸多态性(SNP)与常见自身免疫性甲状腺疾病(AITD)Graves病(GD)和桥本氏甲状腺炎(HT)的相关性。
- 闫妮杨婧秦秋Madhu朱远风李翠杨香菊张进安
- 文献传递
- M蛋白分型联合本周蛋白检测在多发性骨髓瘤中的应用
- 2019年
- [目的]探讨血清M蛋白联合尿本周蛋白检测在多发性骨髓瘤中的应用价值。[方法]选择335例多发性骨髓瘤患者,利用毛细管区带电泳-免疫消减法和免疫固定电泳分别对血清M蛋白和尿本周蛋白进行检测,分析两种方法的优势及局限性。[结果]M蛋白分型结果显示,238例为M蛋白阳性,检出率为71.0%,其中Ig G型146例(61.4%),Ig A型55例(23.1%),Ig M型5例(2.1%),轻链型32例(13.4%)。尿本周蛋白结果为,208例患者结果为阳性,检出率为62.1%。二者联合判读检出率为85.7%。10例尿本周蛋白阳性患者尿液中还检测到了完整免疫球蛋白。97例M蛋白阴性患者中,49例为尿本周蛋白阳性。[结论]血清M蛋白联合尿本周蛋白检测可显著提高多发性骨髓瘤检出率,具有较高的临床价值。
- 王晓岩李翠庞欢尹晶晶屈洁刘军辉
- 关键词：M蛋白本周蛋白多发性骨髓瘤
