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杨可婕: 作品数：18 被引量：70H指数：6; 供职机构：贵州省人民医院更多>>; 发文基金：贵州省科技计划项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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贵州省人工耳蜗植入患儿的常见耳聋基因突变位点分析被引量：8: 2019年; 目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测。对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测。结果85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41%)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变。其中GJB2基因突变15例(17.65%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59%),复合杂合突变3例(3.53%),单杂合突变2例(2.35%);SLC26A4基因突变9例(10.59%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35%),单杂合突变6例(7.06%);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35%),m.1555A>G同质突变1例(1.18%),m.1494C>T均质突变1例(1.18%);GJB3检出率为0。汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73%、19.44%。结论人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变。汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高。; 兰莉叶清杨可婕韩巍张嫄王敏黄维曹祖威刘宇清陶方英杨雪王幼勤李斐; 关键词：耳聋基因突变人工耳蜗植入

贵州省常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后康复效果评估被引量：3: 2019年; 目的对不同致聋基因突变患儿人工耳蜗植入后1年的听力言语康复效果进行评估,为人工耳蜗手术前预估术后康复效果提供参考。方法对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。根据基因结果,80例患儿分为4组,SLC26A4基因突变组、GJB2基因突变组、线粒体基因突变组,对照组为未发现SLC26A4、GJB2、线粒体基因突变患儿,使用声场扬声器测试人工耳蜗植入后助听听阈,采用人工耳蜗植入术后效果评估体系对患儿术后听觉言语能力进行评估,比较4组患儿CI植入术后1年康复效果的差异。结果CI植入术后1年所有人工耳蜗患儿听觉言语能力较术前明显提高,各组患儿术前术后的听觉言语得分差异显著。GJB2基因突变组的患儿术后1年IT-MAIS、CAP分级和SIR分级得分高于对照组,其差异有统计学意义,声场助听听阈及言语年龄和SLC26A4基因突变组及对照组相比略有优势,但无统计学意义;SLC26A4基因突变组术后1年统计学分析显示各项评估结果略高于对照组,不及GJB2基因突变组,但差异无统计学意义;线粒体12S rRNA基因突变组术后1年仅2例各项得分接近对照组平均水平。结论不同致聋基因突变的患儿CI植入术后听觉言语能力均有改善,GJB2基因突变组人工耳蜗植入后1年效果较好,SLC26A4基因突变组效果优势有待长期观察进一步证实。; 兰莉李斐叶清韩巍张嫄王敏黄维曹祖威刘宇清陶方英杨雪张倩宋洪兰王幼勤杨可婕; 关键词：基因突变耳蜗植入术后效果

7例听力筛查通过而确诊为听力障碍患儿情况分析被引量：7: 2014年; 目的通过分析7例新生儿期通过听力筛查,而后确诊为永久性听力损失患儿的情况,探讨新生儿听力筛查假阴性的情况和迟发性听力下降的出现原因。方法收集2010年11月至2013年10月间就诊于我院的曾于新生儿期行听力筛查通过,而确诊听力障碍者共7例。对其病史、临床表现、听力学及影像学检查的结果进行分析。结果 7例小儿中确诊重度听力障碍5例,极重度听力障碍2例,其中1例为听神经病。结论出现这些情况的原因可能为新生儿听力筛查假阴性及迟发性听力障碍。对新生儿期通过了听力筛查的婴幼儿应重视后期随访。; 杨可婕叶清陶芳英刘宇清兰莉王敏李斐王幼勤; 关键词：新生儿听力筛查假阴性听力障碍

贵州地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA12S rRNA基因突变分析被引量：8: 2021年; 采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因)的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳科检查和影像学检查。结果显示,285例患者中122例(42%)存在基因突变,其中GJB2基因突变51例(17.89%),c.235delC、c.235-299delAT、c.235delC/IVS7-2A>G、c.299delAT检出率分别为12.98%(37例)、1.75%(5例)、1.75%(5例)、1.40%(4例);SLC26A4基因突变43例(15.09%),c.2168A>G、c.IVS7-2A>G检出率分别为3.16%(9例)、11.93%(34例);线粒体DNA12S rRNA基因突变27例(9.5%),c.1555 A>G、c.1494C>G检出率分别为8.77%(25例)、0.70%(2例);GJB3基因c.538C>T杂合突变1例(0.35%)。4个耳聋基因在贵阳、清镇、安顺、凯里和毕节地区检出率分别为9.47%(27例)、8.77%(25例)、8.07%(23例)、6.32%(18例)、10.18%(29例)。汉族、苗族、侗族、布依族和土家族4个耳聋基因检出率分别为15.79%(45例),12.28%(35例),6.32%(18例),4.91%(14例),3.50%(10例)。因此认为,GJB2基因是贵州地区NSHL患者最常见的耳聋突变基因,c.235delC位点是最常见突变位点。不同地区、民族耳聋基因突变存在差异。; 韩巍兰莉兰莉杨可婕叶清黄维曹祖威刘宇清; 关键词：非综合征型耳聋

良性阵发性位置性眩晕患者的睡眠姿势及诱发体位调查被引量：2: 2022年; 目的:探讨良性阵发性位置性眩晕(BPPV)患者的习惯睡眠姿势、眩晕诱发体位等特点。方法:调查446例确诊为特发性管石型BPPV并复位成功的患者,分析耳石脱落的侧别、管别与习惯睡眠姿势、眩晕诱发体位的关系。结果:①446例患者中,女性所占比例最高(319例,占71.5%),41~60岁组所占比例最高(192例,占43.0%),后半规管所占比例最高(289例,占64.8%);②病变侧别与习惯睡眠姿势有关(P<0.05,ES=0.392),常采用左侧或右侧卧位者同侧耳发病更多见;③病变管别间的诱发体位差异有统计学意义(P<0.05,ES=0.380),多半规管、水平半规管和后半规管BPPV均更多见多个体位变化诱发眩晕及眼震。结论:在接诊疑似BPPV患者时,应重视病史采集包括习惯睡姿姿势、诱发体位等来预测病变侧别和管别,滚转试验及Dix-Hallpike试验相结合更利于准确判别耳石脱落的位置。; 刘宇清张嫄陶方英兰莉杨可婕; 关键词：眩晕睡眠姿势

贵州省356例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析被引量：10: 2017年; 目的分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA12SrRNA基因的9个突变热点(GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT突变,SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变,GJB3基因538C>T突变,12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突变)进行检测。结果 356例非综合征型聋患者中,88例(24.72%)携带不同基因突变;1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变;GJB2基因突变40例(11.24%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变19例(5.34%),复合杂合突变5例(1.40%),单杂合突变15例(4.21%);SLC26A4基因突变29例(8.15%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(2.53%),单杂合突变19例(5.34%);线粒体DNA12SrRNA基因突变19例(5.34%),其中1555A>G均质突变10例(2.81%),1555A>G异质突变7例(1.97%),1494C>T均质突变2例(0.56%);1例患者携带GJB3基因538C>T杂合突变。结论贵州省NSHL患者以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中235delC突变为最常见突变位点,其次为IVS7-2A>G突变。; 杨雪王幼勤郭洪源兰莉刘宇清曹祖威陶方英杨可婕; 关键词：耳聋基因突变基因芯片

不同听觉补偿方式下听障儿童的听觉言语康复效果比较被引量：16: 2015年; 目的：比较选配助听器与人工耳蜗植入术后听障儿童的听觉言语康复效果，探讨不同听觉补偿方式对其听觉言语康复效果的影响。方法选取32例6～43月龄选配助听器或人工耳蜗植入后的重度及极重度感音神经性语前聋患儿为研究对象，其中助听器组18名，人工耳蜗组14名，两组的听力损失程度无统计学差异，均在干预1年内进行相同的听觉言语康复训练，使用声场测听测试助听听阈；使用婴幼儿有意义听觉整合量表评估干预前及干预后3、6、9、12个月时的听觉能力；采用《听障儿童听觉言语能力评估》测试两组康复训练前后的言语能力。结果两组患儿助听听阈均优于助听前，但人工耳蜗组各频率助听听阈显著优于助听器组（P＜0．05）；两组听觉能力得分均随听觉补偿时间的延长而提高（P＜0．05）；助听器组在干预后9个月的听觉能力得分明显高于干预前、干预3个月及干预6个月（P＜0．05）；人工耳蜗组在术后6个月的听觉能力得分高于术前及术后3个月（P＜0． 05）；人工耳蜗组在干预后6、9、12个月的听觉能力得分均高于助听器组（ P＜0．05）；两组助听后康复级别及言语年龄均高于助听前，人工耳蜗组康复级别及言语年龄均高于助听器组（P＜0．05）。结论对于极重度以上感音神经性聋婴幼儿，人工耳蜗植入者听觉言语康复效果优于助听器选配者。; 兰莉李斐刘宇清叶清杨可婕王敏陶方英韩巍张嫄王幼勤; 关键词：听力损失儿童助听器人工耳蜗植入

一种耳科用耳朵清理消毒装置: 本实用新型公开了一种耳科用耳朵清理消毒装置，包括套筒，所述套筒的底部固定有防护架，且套筒的内部设置有水槽，所述防护架的内部上方安装有固定板，所述套筒的底部延伸至防护架的内部并与固定板相连接，且套筒的底端连接有与其连通的出...; 杨可婕韩巍兰莉; 文献传递

贵州籍遗传性耳聋患者的耳聋基因类型及分布: 2018年; 目的:探讨贵州籍遗传性耳聋基因突变类型及分布情况。方法:选择听力门诊进行听力测试的贵州籍受检者285例,采用耳聋基因芯片技术分别检测4个基因9个突变位点,分别为GJB2(35del G、176del16、235del C、299del A)、GJB3(538C> T)、SLC26A4 (IVS7-2A> G、2168A> G)以及线粒体DNA12S rRNA (1555A> G、1494C> T),分析耳聋患者的突变基因型以及等位基因突变类型的分布频率。结果:285例受检者中,经基因检测确诊耳聋的患者78例,总检出率27. 37%;共检出9种耳聋基因突变基因型,按分布频率大小前4种依次为SLC26A4 IVS7-2A> G杂合突变(21例,26. 92%)、GJB2 235del C杂合突变(19例,24. 36%)、GJB2 235del C纯合突变(13例,16. 67%)和SLC26A4 IVS7-2A> G纯合突变6例(7. 69%);共检出等位基因突变类型6种,前4种依次为GJB2 235del C(48. 04%)、SLC26A4 IVS7-2 A> G(33. 33%)、GJB2 299del A(8. 82%)和线粒体DNA12S rRNA1555A> G(7. 84%)。结论:贵州籍遗传性耳聋的基因突变类型以GJB2 235del C突变最常见。; 刘兴梅杨可婕徐筱婧余姝妮王幼勤张华武红权; 关键词：听觉丧失感音神经性基因芯片分析技术

288例婴儿高频鼓室声导抗与DP OAE测试结果分析被引量：4: 2013年; 目的探讨中耳功能对耳声发射结果的影响及高频鼓室声导抗在婴儿听力筛查中的意义。方法对288例(526耳)无听力损失高危因素婴儿行DPOAE及1kHz鼓室声导抗测试,分析耳声发射通过与未通过者的中耳功能差异。结果 526耳中,DPOAE通过374耳,1kHz鼓室声导抗异常率为7.49%(28/374),其中,全频通过245耳,部分频率通过129耳;DPOAE未通过152耳,1kHz鼓室声导抗异常率为57.89%(88/152);DPOAE部分频率通过者的高频鼓室声导抗异常率(14.73%,19/129)高于全频率通过者(3.67%,9/245)(P<0.001),DPOAE未通过者的高频鼓室声导抗异常率(57.89%)高于部分频率通过者(14.73%)(P<0.001)。结论 1kHz鼓室声导抗检测应作为婴儿听力筛查的重要辅助手段,其对听力损失性质的诊断及追踪具有重要意义。; 刘宇清王幼勤叶清王敏薛晓红李斐兰莉杨可婕陶方英; 关键词：听力筛查

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