杨志仙
- 作品数：210 被引量：716H指数：14
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：卫生部临床学科重点项目国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 20号环状染色体综合征导致难治性癫痫1例及其同胞产前诊断被引量：1
- 2017年
- 目的探讨20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床特征、核型特点及其同胞产前诊断。方法收集分析北京大学人民医院诊治的1例20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床资料，并分析其临床表现、染色体核型特点。结果先证者，男，出生11个月出现间断抽搐发作，表现为强直发作、不典型失神发作等多种类型，伴智力运动发育落后。曾正规服用多种抗癫痫药物及静脉注射丙种球蛋白治疗均无效。常规染色体核型分析及癫痫相关基因分析未见异常，外周血白细胞高分辨550条带G-显带染色体核型分析显示为46，XY，r（20）（p13q13．3），确诊为20号环状染色体综合征Ⅱ型。其母亲于第2次妊娠中期接受羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体正常，第2胎为健康男婴，现在1岁，无癫痫发作，精神运动发育正常。结论20号环状染色体综合征是罕见的染色体病，最常见的临床表现包括癫痫、行为异常、智力运动发育落后等。但由于染色体核型分析一般不作为癫痫的常规检查，20号环状染色体综合征导致癫痫的患儿易被漏诊或误诊。对于原因不明的难治性癫痫患儿，应进行高分辨染色体核型分析，以助明确病因。
- 刘玉鹏丁圆李东晓杨志仙宋金青王爽杨艳玲秦炯
- 关键词：难治性癫痫染色体核型分析
- 探讨小婴儿期睡眠期颞区尖波样EEG异常的临床意义
- ＜正＞目的探讨小婴儿期因发作性事件就诊,行EEG（脑电图）检查见睡眠期颞区尖波样图形的临床意义。方法回顾自2015年1月至2016年12月期间在北京大学第一医院脑电图室进行4小时V-EEG（视频脑电图）监测的EEG结果,...
- 贾晨露杨海坡王爽杨志仙刘晓燕
- 文献传递
- 纳洛酮对高热惊厥大鼠海马神经元c-fos表达的影响被引量：5
- 2005年
- 目的 观察不同剂量纳洛酮对高热惊厥大鼠海马神经元c fos表达的影响 ,进一步探讨纳洛酮对高热惊厥脑损伤的干预作用。方法 利用热水浴惊厥模型诱导生后 1 5dSD大鼠发生 7次热性惊厥 ,期间两治疗组大鼠每次惊厥一出现立即腹腔注射纳洛酮 (分别为 1mg/kg ,2mg/kg) ,而惊厥对照组大鼠仅腹腔注射等量生理盐水 ,利用免疫组织化学方法及Western印迹法对c fos基因的表达产物在海马中的分布情况进行定性及半定量分析。结果 接受纳洛酮治疗的大鼠海马神经元c fos表达较惊厥对照组明显降低 ,主要降低部位在齿状回及海马CA3区 ;且这种作用具有剂量依赖性 ,2mg/kg的纳洛酮较 1mg/kg的纳洛酮更为明显地下调c fos表达。结论 应用纳洛酮能明显抑制高热惊厥后c fos蛋白在海马神经元的表达 ,提示其具有减轻惊厥后兴奋毒性损伤的作用 ,亦提示惊厥发作时阿片肽表达变化的机制可能与海马c fos表达的调节机制之间存在相互作用关系。
- 单英秦炯杨志仙韩颖
- 关键词：惊厥C-FOS表达阿片肽纳洛酮
- 反复热性惊厥前后硫化氢/胱硫醚-β-合成酶体系表达的改变被引量：9
- 2005年
- 目的研究反复热性惊厥(febrile seizures,FS)对发育期大鼠脑内硫化氢(hydrogen sulfide,H2S)/胱硫醚-β-合成酶(cystathionine-β-synthase,CBS)体系表达的影响。方法采用热水浴诱导大鼠反复热性惊厥。隔日诱导惊厥1次,共诱导10次。发育期大鼠随机分为对照组(N组,n=8)及10次热性处理组(n=22)。10次热性处理组依其是否出现惊厥又分为10次高热组(H组,n=9)及10次热性惊厥组(FS组,n=8)。10次热性处理组中虽出现惊厥但不足10次者用于其他实验。用亚甲基蓝法测定大鼠血浆H2S含量;用原位杂交和免疫组化法分别观察CBS基因和蛋白表达情况。结果FS组大鼠血浆H2S含量明显高于对照组和高热组,FS组大鼠海马CBS基因和蛋白表达明显高于对照组和高热组。结论反复热性惊厥可使大鼠血浆H2S含量升高,并可使大鼠海马CBS基因和蛋白表达增强。
- 韩颖秦炯常杏芝杨志仙杜军保
- 关键词：海马胱硫醚Β合酶硫化氢
- 以对应于中线放电的癫痫性负性肌阵挛起病的儿童癫痫电临床特点
- ＜正＞目的总结一组以局限于下肢的癫痫性负性肌阵挛（ENM）起病癫痫患儿的电临床特征。方法以"中线"为检索词检索2011年3月至2018年3月北京大学第一医院儿科脑电图数据库,筛选出175例患儿的302份脑电图记录符合发作...
- 龚潘薛姣钱萍杨海坡张月华姜玉武杨志仙
- 文献传递
- 左乙拉西坦对儿童癫痫伴睡眠中癫痫性电持续状态的疗效
- 杨志仙刘晓燕秦炯张月华包新华熊晖王爽
- 吡哆醇依赖性癫（癎）的临床及分子遗传学研究进展被引量：7
- 2013年
- 吡哆醇依赖性癫（pyridoxine dependent epilepsy，PDE）是一种常染色体隐性遗传病，也是婴幼儿期起病的难治性癫和癫性脑病之一。其特征为对大剂量的吡哆醇（维生素B6）治疗有效，而对常规的抗癫药效果欠佳。PDE最早由Hunt于1954年描述，确切患病率尚不清楚，少数报道差异很大，为1：2万～1：60万。
- 杨志仙秦炯
- 关键词：吡哆醇分子遗传学常染色体隐性遗传病HUNT
- 内质网应激反应介导反复高热惊厥大鼠海马神经元的凋亡被引量：7
- 2009年
- 目的观察反复高热惊厥(FS)大鼠海马神经元凋亡,及内质网分子伴侣葡萄糖调节蛋白(GRP)78和内质网促凋亡因子半胱氨酸蛋白酶-12(Caspase-12)表达的改变,探讨内质网应激反应在热性惊厥后脑损伤中的作用。方法SD大鼠80只,雌雄各半,随机分为对照组和反复FS组,每组40只。采用反复热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共10次。应用原位细胞凋亡检测法(TUNEL)检测凋亡细胞,免疫组织化学、免疫蛋白印记(Westernblot)和荧光实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测反复FS后3、6、12、24、48h和对照组大鼠海马内GRP78及Caspase-12mRNA和蛋白的表达。结果反复FS后随着时间的延长,反复FS组大鼠TUNEL阳性神经元数目明显增加,于惊厥后24h达高峰。Hoechst染色可见其凋亡细胞的核浓缩和核碎裂。Westernblot显示反复FS组大鼠3、6、12h海马内GRP78蛋白的表达较对照组明显增高,表达高峰在FS后6h。GRP78mRNA的表达时相改变和高峰出现时间与蛋白表达类似。免疫组织化学显示其GRP78蛋白广泛分布于海马内各个区,与对照组分布相同。FS后12、24和48hCaspase-12活性片段的表达较对照组明显增多,24h达峰值。12、24、48hCaspase-12mRNA的表达与对照组的比较有显著性差异,24h达高峰。免疫荧光双标记显示Caspase-12活性片段阳性细胞大多为神经元,并与TUNEL染色共定位,表现为核浓缩和核碎裂。结论Caspase-12介导的内质网应激凋亡途径参与了反复FS导致的神经元凋亡过程。
- 陈静秦炯刘晓燕韩颖杨志仙常杏芝姬辛娜
- 关键词：热性惊厥内质网应激神经元凋亡
- 内源性一氧化氮合酶/一氧化氮体系对反复高热惊厥脑损伤的影响被引量：18
- 2004年
- 目的 研究神经元型一氧化氮合酶(nNOS)在反复高热惊厥(FS)中的变化规律,探讨NOS/一氧化氮(NO)体系对反复FS脑损伤的影响 方法 采用热水浴诱导大鼠FS实验分两步进行对第1批大鼠,采用定量RT-PCR方法检测海马nNOS cDNA含量,Western blot检测nNOS蛋白表达;对第2批大鼠,记录惊厥强度。潜伏期、持续时间及惊厥时肛温,HE染色观察海马神经元形态学改变 结果 反复FS后海马nNOS cDNA含量明显高于正常对照组和高热对照组,同时nNOS蛋白表达也出现一致性增高;随惊厥次数的增加,FS组大鼠惊厥潜伏期呈波动状,惊厥持续时间呈延长趋势,NOS抑制剂的干预使惊厥潜伏期呈延长趋势,惊厥持续时间的延长趋势较FS组降低,惊厥强度和惊厥时肛温在两组间无统计学意义;反复FS后,光镜下可观察到海马神经元出现组织学改变,抑制剂减轻了神经元损伤 结论反复FS诱导nNOS的基因表达。
- 杨志仙秦炯卜定方杜军保常杏芝韩颖
- 关键词：惊厥发热性海马一氧化氮合酶一氧化氮
- 高热惊厥对发育期大鼠GRP78表达的影响
- 目的:高热惊厥(febrile seizures,Fs)是小儿时期最常见的惊厥性疾病之一。高热和惊厥时机体都处于一种应激状态,而细胞水平的应激比整体应激反应更快,发生更早,从细胞水平维持机体的稳态。细胞应激涉及线粒体、内...
- 刘晓燕秦炯杨志仙韩颖
- 文献传递
