林瑞珠
- 作品数：4 被引量：28H指数：3
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- 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测被引量：9
- 2014年
- 目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果 患儿男,2岁4个月,反复发作性双下肢无力1年余,间断出现抬头无力,独坐不稳,不能独站,持续性高乳酸血症.血乳酸5.37 mmol/L,丙酮酸0.44 mmol/L,乳酸/丙酮酸12.23,脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号,T2WI和T2WIFlair高信号.PDHA1基因分析显示,c.788G＞A（p.R263Q）突变,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗,病情稳定.结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样.PDHA1基因出现c.788G＞A（p.R263Q）突变.对不明原因的肢体无力、高乳酸血症,可通过基因分析诊断.合理治疗可以稳定病情.
- 吴莫龄刘丽蔡燕娜盛慧英程静李秀珍尹曦卢致琨林瑞珠
- 关键词：LEIGH病基因突变
- 进行性家族性肝内胆汁郁积症基因突变分析与临床关系研究
- 背景： 进行性家族性肝内胆汁淤积症(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis，PFIC)是一组罕见的常染色体隐性遗传的单基因病，是由于基因突变所致的胆汁分泌或排泄障碍而...
- 林瑞珠
- 关键词：肝内胆汁淤积症基因突变分析
- 文献传递
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型基因突变分析与临床研究被引量：4
- 2014年
- 目的 分析进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）临床表现、遗传学特点和基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应-直接测序方法对2例临床疑似PFIC3的中国患儿ABCB4基因的27个外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对其家庭主要成员进行相应突变基因检测,收集临床资料分析.健康对照组为无血缘关系的健康儿童50例,男27例,女23例,均为汉族.结果 2例患儿主要表现为胆汁淤积、黄疸伴瘙痒、肝大,血清γ-谷氨酰转肽酶、胆汁酸升高.例1为ABCB4基因c.2489ins A和c.3143_3145 delGCAinsCC复合杂合突变,例2为c.966G ＞C（p.G319R）和c.3220G＞ A（p.G1074R）复合杂合突变,均为新发突变;2例患儿父母及例2弟弟均为突变基因携带者.结论 发现了4种尚未见报道的ABCB4基因新突变,c.2489ins A/c.3143_3145delGCAinsCC突变可能与严重临床表型相关.
- 林瑞珠刘丽盛慧英徐翼李秀珍程静蔡燕娜卢致琨李端张文徐爱晶范莉萍
- 关键词：胆汁淤积婴儿肝炎综合征黄疸
- 多种羧化酶缺乏症15例临床分析及长期随访被引量：15
- 2014年
- 目的 探讨多种羧化酶缺乏症（MCD）2种类型的临床特点、诊断与治疗方法.方法 应用气相色谱质谱（GC/MS）联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶（BT）活性测定、BT及全羧化酶合成酶（HLCS）基因突变分析进行诊断与分型,对15例MCD患儿的临床资料进行总结分析并随诊.结果 1.MCD 15例患儿尿GC/MS分析见乳酸、3-羟基丁酸、3-羟基异戊酸,3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸.其中14例确诊为HLCS缺乏症,1例为BT缺乏症.2.HLCS缺乏症起病早,大多数出生后5个月内发病,14例均以反复皮疹为首发症状,伴反复气促9例,精神运动发育迟缓8例,反复呕吐5例,喂养困难3例,运动倒退、抽搐各1例.血气分析示持续性代谢性酸中毒,大部分患儿有酮尿、高乳酸血症、高尿酸血症、高氨血症、低血糖.除1例死亡外,13例给予生物素治疗,48 h内代谢紊乱纠正,随诊至今3～11（6.47 ＆#177;2.70）年,未再发,体格、智力发育正常.3.BT缺乏症1例患儿于1岁4个月起病,表现为神志改变、肢体颤抖,呼吸不规则,头颅磁共振检查提示胼胝体脱髓鞘样损害,起病第2天开始生物素治疗,随访1年,右侧肢体肌力仍未能完全恢复.结论 反复皮疹、气促、代谢紊乱是HLCS缺乏症的主要临床特征;BT缺乏症以神经系统损害更明显,常以神经系统急性脱髓鞘改变起病.GC/MS尿有机酸分析是早期诊断的重要依据.2种类型MCD早期开始生物素治疗疗效显著,长期随诊,预后良好,部分BT缺乏症治疗不及时可遗留神经系统后遗症.
- 李秀珍刘丽盛慧英黄永兰赵小媛程静林瑞珠
- 关键词：生物素
