潘芹
- 作品数：21 被引量：12H指数：1
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- 无明显病态造血改变而有染色体核型异常的低危骨髓增生异常综合征1例
- 2013年
- 骨髓增生异常综合征（MDS）是造血干/祖细胞（CD34＋）的恶性克隆性疾病,表现为骨髓原始细胞形态和数目异常、无效造血及不同程度的外周血细胞数目减少,并高风险地向急性白血病转化。病态造血改变是骨髓增生异常综合征（MDS）的重要形态学特征,但近来Steensma等报道了少数无病态造血改变的MDS。我们新近也遇到1例患者有三系的外周血细胞计数减少,经详细的形态学观察和深入的分子细胞遗传学分析,证实其存在8号染色体,三体型异常,但缺乏明显病态造血改变。
- 潘芹王娟
- 关键词：骨髓增生异常综合征核细胞增生
- 罗伯逊易位在遗传咨询患者中遗传效应分析被引量：1
- 2011年
- 罗伯逊易位（robertsonian translocation）是常见的人类染色体结构异常.又称染色体着丝粒融合,是指当两条近着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体,
- 付爱红潘芹王娟
- 关键词：罗伯逊易位染色体结构异常
- 羊水细胞培养常见问题的处理对策研究
- 目的 探讨羊水细胞染色体培养的稳定性及提高成功率的实验方法.方法 对孕18～24周孕妇实施羊膜腔穿刺术抽取羊水,利用工作中总结出来的各种羊水培养的实践经验进行细胞培养及染色体收获.结果 对185例羊水标本进行接种,培养成...
- 付爱红潘芹
- 关键词：羊水细胞培养处理对策
- 系统超声联合染色体检测对于诊断胎儿畸形的重要意义
- 2012年
- 目的探讨系统胎儿超声检查在诊断中孕期胎儿畸形中的价值。方法采用SEQUOIA512超声诊断系统对我院2000～2008年共23 955例中晚孕期胎儿进行系统胎儿超声检查。检查项目包括:头颅、胸腔、腹腔及骨骼。对有畸形提示的均做羊水细胞染色体和胎儿脐血染色体检查,并与超声检查结果对照。结果超声诊断胎儿畸形228例,119例在28周前作出诊断。结论中孕期对胎儿进行系统超声和染色体检查可对大多数胎儿主要畸形提供可靠的诊断信息。
- 潘芹郑会
- 关键词：系统超声染色体检测胎儿畸形
- 产前诊断指征高危孕妇羊水染色体检测分析被引量：4
- 2012年
- 目的分析产前诊断指征高危孕妇孕中期的羊水染色体核型,探讨出胎儿异常核型出现的类型、发生率及系统超声的相关性,追踪妊娠结局,为产前诊断提供结验。方法对2009年至2011年来我院进行羊水穿刺实验,进行细胞培养及染色体制备,G显带分析核型,产后随防。结果 846例中发现42例异常染色体,异常率为4.96%,其中21-三体16例,18-三体4例,13-三体2例,性染色体异常5例,平衡易位7例,染色体倒位3例,染色体多态5例。结论对高危孕妇做羊水穿刺行染色体检测是至关重要,能及时发现胎儿染色体异常,有效预防出生缺陷的发生。
- 潘芹郑会付爱红
- 关键词：产前诊断指征羊水染色体
- 女性性发育缺陷的染色体核型分析
- 2012年
- 目的探讨女性性发育不良与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对来我院就诊的性发育缺陷的未婚女性进行常规G显带核型分析。结果 126例未婚女性中,共检出异常染色体核型13例,异常率为10.32%,其中45,XO 7例,性反转46,XY女性3例,等臂染色体46,X,i(Xp)2例,性染色体重复46,X,dup(X)1例。结论染色体核型异常是导致女性性发育缺陷的重要原因之一,对性发育缺陷的患者进行细胞遗传学检查,提供医学指导,减少误诊及不必要的无效治疗具有重要意义.
- 潘芹郑会王娟
- 关键词：染色体核型分析
- 105例无精子症患者的染色体及性激素水平分析
- 2012年
- 目的探讨无精子症和染色体核型、性激素水平的关系。方法对105例男性无精子患者分别进行外周血淋巴细胞染色体分析,并采用化学发光法测定各组血清中卵泡刺激素FSH、黄体生成素LH、睾酮T和催乳素PRL水平。结果 105例无精子症患者中,经染色体核型分析检测,检出染色体畸变18例占17.142%。经性激素水平测定,105例无精子患者中激素水平正常者有62例,占57.40%,激素水平异常者有43例,占42.60%。结论对于男性无精子症患者有必要进行染色体及性激素的检查。
- 潘芹王娟
- 关键词：无精子症染色体性激素水平
- 不良妊娠史孕妇与TORCH感染的相关性分析
- 2012年
- 目的探讨孕妇不良妊娠与TORCH感染状况的关系。方法应用酶联免疫吸附试验法，检测宜昌市1250名孕妇血清中TORCH—IgM和IgG。设立正常组与不良妊娠组，比较TORCH感染情况。结果孕妇血清中TOX—IgM阳性率为2．16％，RV—IgM阳性率为0．72％，CMV—IgM阳性率为3．28％，HSV—IgM阳性率为0．80％，本次不良妊娠史孕妇TORCH—IgM阳性率明显高于正常妊娠者，两者差异有统计学意义（P〈O．105）。结论孕妇以感染CMV最为多见，不良奸娠史与TORCH感染有相关性，孕妇应追踪进行TORCH血清学检测。
- 潘芹郑会王娟
- 关键词：巨细胞病毒感染
- 宜昌地区156例矮小儿童染色体核型分析
- 2013年
- 目的分析矮小儿童的染色体异常。方法对156例矮小儿童进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析。结果:156例受检者,共检出异常核型32例。占20.5%。其中常染色体异常3例,占1.9%,其中21三体综合征单纯型1例,表现为智力低下,先天性心脏病,典型愚形面容,身材矮小。另2例为21三体综合征嵌合型,表现为身材矮小外,其他表现不明显。其中性染色体异常29例,占18.6%。分别为性染色体数目异常18例,性染色体结构异常11例。结论染色体异常是儿童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,特别是女童,应作为矮小诊断的常规检查。以免误诊漏诊。
- 蔡正维刘孝桥付爱红潘芹
- 关键词：矮小儿童染色体异常核型分析
- 大Y染色体与男性不育及不良妊娠相关关系的探讨被引量：1
- 2013年
- Y染色体长度增加，这在临床上称为大Y。关于大Y染色体是否具有临床效应的问题，近年来众多学者持有不同看法。有的学者认为大Y是由于异染色质中DNA过多重复而造成的，与子代发育异常有某种关联；也有学者认为大Y是一种正常的多态变异，无临床意义。为了探讨大Y染色体与异常妊娠的关系，本文对检出的38例大Y染色体携带者进行了分析。
- 潘芹
- 关键词：大Y染色体不良妊娠男性不育异染色质发育异常
