潘虹
- 作品数：8 被引量：35H指数：4
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- Prader-Willi综合征临床特点与遗传学研究进展被引量：6
- 1997年
- Prader－Willi综合征（PWS）是在1956年首先由PraderLabhart和Willi描述并命名的。发病率估计在1／10000～l／30000，已知PWS是由于15号染色体长臂近中关键区的缺失或特殊异常所致，是一种非孟氏遗传现象一基因组印迹（genomicimprinting）的典型代表。临床表现主要影响中枢神经系统，特别是丘脑下部的畸形综合征。
- 潘虹戚豫吴希如
- 关键词：PRADER-WILLI综合征遗传学染色体
- 家族性热性惊厥的染色单体型相对风险和传递不平衡分析被引量：6
- 1999年
- 目的 确认家族性热性惊厥是否与染色体６ｑ 或８ｑ 连锁。方法 对核心家系为主的５０ 个家族性热性惊厥家系的热休克蛋白（ ｈｅａｔ ｓｈｏｃｋ ｐｒｏｔｅｉｎ ， Ｈ Ｓ Ｐ）７０ 编码区 Ｐｓｔ Ⅰ位点、 Ｈ Ｓ Ｐ７０１ ５′非翻译区、 Ｈ Ｓ Ｐ７０２ ３′非翻译区、微卫星 Ｄ８ Ｓ８４ 和 Ｄ８ Ｓ８５ 等５ 个遗传标志的分型结果，用计算机群体与家系遗传分析系统 Ｐ Ｐ Ａ Ｐ 进行单体型相对风险（ｇｅｎｏｔｙｐｅｂａｓｅｄ ｈａｐｌｏｔｙｐｅ ｒｅｌａｔｉｖｅ ｒｉｓｋ ， Ｇ Ｈ Ｒ Ｒ） 和传递不平衡（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕ ｍ ｔｅｓｔ ， Ｔ Ｄ Ｔ） 分析。结果 Ｇ Ｈ Ｒ Ｒ 显示标志 Ｄ８ Ｓ８５ 、 Ｔ Ｄ Ｔ 分析显示 Ｄ８ Ｓ８４ 与家族性热性惊厥有一定关联或存在连锁不平衡。结论 提示家族性热性惊厥可能与染色体８ｑ 连锁。
- 戚豫吴希如郭政张健慧潘虹李明包新华彭坚邹丽萍林庆
- 关键词：家族热性惊厥
- 氨基甙类抗生素耳中毒遗传易感性的分子流行病学研究被引量：2
- 1999年
- 在我国氨基甙类抗生素诱发的听力损伤仍是最常见的耳聋之一，约占全部耳聋的２２％～２５％［１］。近年来国内外已明确了线粒体基因组（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ，ｍｔＤＮＡ）上编码１２ＳｒＲＮＡ的基因突变１５５５Ａ→Ｇ是其遗传易感性的分子生物学基础［２...
- 潘虹戚豫柯肖枚顾之平顾之平陆远刘新民刘洁芬吴希如
- 关键词：抗生素氨基糖甙耳中毒遗传易感性分子生物学
- 智力低下患儿氨基酸有机酸代谢异常的筛查与诊断的初步研究被引量：11
- 2000年
- [目的]探讨智力低下患儿氨基酸、有机酸代谢异常的筛查、诊断与治疗方法。[方法]以2376例原因不明的智力低下、惊厥、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等来院就医的患儿为对象，通过临床调查、实验室检查进行筛查与诊断，根据病种分别给予治疗。[结果]共425例（17.9％）患儿得以确诊，其中氨基酸代谢异常384例，有机酸血症41例。320例患儿确诊后开始治疗，临床症状明显改善。[结论]氨基酸、有机酸代谢异常多以神经系统损害为主，早期诊断、早期治疗是改善预后的关键，对于原因不明的智力低下、惊厥等患儿应进行相关检查。
- 杨艳玲张致祥顾强米春兰张月华姜玉武潘虹戚豫秦炯林庆吴希如
- 关键词：氨基酸代谢异常有机酸智力低下儿童
- 非综合征家族性耳聋线粒体DNA1555^(A→G)点突变分析被引量：6
- 1999年
- 分析我国的非综合征家族性耳聋是否存在线粒体DNA1555A→G点突变。方法以PCR－RFLP的方法对3个非综合征耳聋家系进行线粒体DNA1555A→G点突变筛查。结果一个非综合征耳聋家系中5人中4人产生该突变。结论线粒体DNA1555A→G点突变是部分非综合征耳聋的致病原因之一。
- 潘虹柯肖枚戚豫顾之平吴希如
- 关键词：耳聋家族性线粒体DNA点突变
- 血小板介导的转线粒体细胞模型的制备被引量：2
- 2001年
- 目的 建立转线粒体细胞模型。方法 以聚乙二醇为促融剂 ,采用美国 NIH无线粒体 DNA的 ρ°2 0 6细胞与血小板进行融合实验 ,应用 PCR和电镜细胞化学方法鉴定融合细胞 ,观察了 3个 Rett综合征家系融合细胞的线粒体形态及功能。结果 成功构建了血小板介导的转线粒体细胞模型 ,细胞融合率为0 .5～ 1.6个克隆 / 10 4ρ°细胞。 2例 Rett综合征患儿融合细胞线粒体可见有空泡化改变。结论 转线粒体细胞模型可用于评价融合细胞线粒体外部形态及功能表现 ,可在线粒体基因组基因表达的各个水平上得到广泛应用。
- 孟洪弟戚豫潘虹姜玉武吴希如
- 关键词：RETT综合征儿童
- 无线粒体DNA的ρ°206细胞的培养及其呼吸链功能损害被引量：1
- 2000年
- 培养无线粒体DNA的 ρ°2 0 6细胞 ,观察其生长特性 ,应用电镜化学方法及检测MTT代谢率观察线粒体活性。结果发现 ρ°2 0 6细胞具有嘧啶依赖性 ,血清中微量的嘧啶即可支持其生长增殖成克隆。在选择培养基中 ρ°2 0 6细胞第 5天大量死亡 ,第 12天左右完全死亡 ,台盘蓝染色证实选择培养第 6天以后已无活细胞存在。ρ°2 0 6细胞的MTT代谢率仅为 143B·TK-细胞的 2 0 %左右 ,细胞色素氧化酶电镜细胞化学从形态学角度首次证实ρ°2 0 6细胞无细胞色素氧化酶活性 ,其线粒体数量及结构无明显异常改变。上述观察在转线粒体研究中具有一定的应用价值。
- 孟洪弟戚豫潘虹吴希如
- 关键词：营养缺陷电镜细胞化学
- 微卫星D8S84和D8S85在家族性热性惊厥人群相关性分析中的应用被引量：2
- 1999年
- 目的：确认家族性热性惊厥与８号染色体长臂（８ｑ１３－２１）的关联；方法：用微卫星二核苷酸重复序列Ｄ８Ｓ８４和Ｄ８Ｓ８５对１３５例正常人和６３个热性惊厥家系进行聚合酶链反应－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＣＲ－ＰＡＧＥ）分型，结果用遗传学群体与家系计算机系统ＰＰＡＰ统计；结果：两种标志基因在中国正常人群处于Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｕｒｇ平衡，并有较西方人略高的多态信息含量（ＰＩＣ），Ｄ８Ｓ８５的两种单体型频率在热性惊厥群体和普通正常人群存在显著性差异；
- 戚豫吴希如潘虹林庆
- 关键词：家族性热性惊厥
