王冬娟
- 作品数：21 被引量：39H指数：4
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划重庆市渝中区科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 气相色谱-质谱技术检测3377例疑似遗传代谢病患儿的结果分析
- 2020年
- 目的:应用气相色谱质谱技术(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)对疑似遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMDs)患儿进行检测分析,初步探讨遗传代谢病在重庆地区的发病情况。方法:采用GC-MS对重庆医科大学附属儿童医院2016年5月至2018年5月间的3377例疑似IMDs患儿进行尿有机酸分析,通过尿有机酸检测结果,并结合患儿临床表现、串联质谱及基因结果进行疾病诊断;通过查阅既往病史或电话访问患儿家属获得患儿的发病年龄并进行统计。结果:检出并确诊阳性患儿69例,共20种IMDs,阳性检出率2.04%。其中,氨基酸代谢病30例,以新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)最常见(17,56.7%),其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)(9,30%);有机酸代谢病26例,以甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)最常见(13,46.4%),其次为戊二酸血症I型(glutaric acidemia type I,GA-I)(4,14.3%)及丙酸血症(propionic acidemia,PA)(3,10.7%);脂肪酸代谢病11例,以多种酰基辅酶A缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)最常见(4,36.4%)。在6种常见IMDs中,除7例MMA及1例NICCD、1例GA-I、1例PA患儿的发病年龄在出生后1个月内,其余40例患儿的发病年龄均超过1个月。结论:IMDs并不少见,NICCD、OTC、MMA、GA-I、PA及MADD是重庆地区最常见的遗传代谢病,以新生儿期后起病的患者更多见。
- 刘浩苗静琨余朝文万科星张娟袁召建杨静王冬娟邹琳
- 关键词：遗传代谢病气相色谱-质谱儿童
- 14例单纯型与合并型甲基丙二酸血症的临床资料分析被引量：4
- 2021年
- 目的 :总结2017年至今重庆医科大学附属儿童医院筛查确诊及随访的单纯型及合并型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因等。方法:分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床表现及发病特点,分析首次串联质谱中丙酰基肉碱、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱、尿甲基丙二酸、血同型半胱氨酸、血氨乳酸、血液分析及基因核苷酸结果等。结果:MMA主要表现有喂养困难、反应弱、惊厥及发育迟缓等,发病到治疗及确诊间隔越长,预后较差。实验室检测主要表现高氨血症6例(42.9%)、贫血5例(35.7%)、粒细胞减低7例(50%)、血小板减少5例(35.7%),63.6%的伴同型半胱氨酸血症增高;单纯型全部存在高氨血症;单纯型较合并型MMA患儿丙酰基肉碱及尿甲基丙二酸水平升高而丙酰基肉碱/乙酰基肉碱稍低,均无明显统计学意义;基因核苷酸改变以错义突变为主,其次为插入/缺失及重复。12例头颅MRI/CT结果提示7例脑萎缩、4例脑水肿及1例髓鞘化延迟,2例头颅彩超显示脑室稍增宽。结论:MMA患儿临床表现及实验室检查均缺乏特异性,串联质谱及尿有机酸可进行初步确诊,尽快治疗的同时尽早完善基因确诊。
- 王冬娟刘浩万科星牟琴刘之岱邹琳
- 关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症儿童
- β酮硫解酶缺乏症5例临床表型与基因型特征分析
- 2024年
- 目的总结β酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征,血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果5例BKTD患儿中男4例、女1例,首次发病年龄为9.7~28.0月龄。急性期均表现出严重代谢性酸中毒,pH值为6.9~7.1,血糖2.3~3.4 mmol/L,尿酮体阳性(+~++++)。血串联质谱分析提示甲基巴豆酰基肉碱、甲基丙二酰基肉碱与丙二酰基肉碱明显升高,分别为0.03~0.42、0.34~1.43及0.83~3.53µmol/L,尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3羟基丁酸、3-羟基丁酸明显升高,伴甲基巴豆酰甘氨酸轻度升高,分别为22~202、4~6066和0~29,但经过治疗后血和尿质谱代谢产物明显降低。5例患儿ACAT1基因错义变异比例8/9,发现4种未报道变异:c.678G>T(p.Trp226Cys)、c.302A>G(p.Gln101Arg)、c.627_629dupTGA(p.Asn209_Glu210insAsp)、c.316C>T(p.Gln106Ter),前2种变异经过SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测为有害,c.316C>T(p.Glu106Ter)为终止变异。结论BKTD相对罕见,缺乏特异性临床表现,急性发病期常出现严重代谢性酸中毒、低血糖及酮症,ACAT1基因错义变异为BKTD的主要遗传学病因。
- 张娟余朝文王明万科星杨静袁召建廖志鸿王冬娟
- 关键词：DNA突变分析串联质谱法气相色谱-质谱法
- 屋尘螨过敏程度对哮喘控制治疗肺功能影响的研究
- 目的观察规律吸入糖皮质激素控制治疗2年的哮喘儿童,动态分析屋尘螨过敏程度对其肺功能各项指标的影响。方法1 24例哮喘儿童过敏原皮肤点刺,显示屋尘螨过敏阳性者,根据阳性程度分为无过敏组(0级),轻度过敏组(1级),中度过敏...
- 王冬娟黄英叶泽慧王莹龚财惠
- 不同体重指数的哮喘患儿规范化激素治疗后肺功能变化被引量：12
- 2013年
- 目的研究不同体重指数(BMI)的哮喘患儿经吸入糖皮质激素(ICS)治疗后肺功能的改善情况。方法 157例哮喘患儿根据BMI分为肥胖组(46例)、超重组(50例)和体重正常组(61例),检测所有患儿治疗前及规范化ICS治疗1年后,大气道通气功能指标1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)及小气道通气功能指标用力呼气25%流量(MEF25)、用力呼气50%流量(MEF50)。结果治疗前各组患儿行肺功能激发试验,雾化吸入乙酰甲胆碱后肥胖组FVC%、FEV1%、MEF25%及MEF50%下降率均明显高于体重正常组(均P<0.01);雾化吸入沙丁胺醇后肥胖组FEV1%、MEF25%和MEF50%以及超重组MEF25%和MEF50%改善率均明显低于体重正常组(均P<0.05)。ICS治疗1年后,与治疗前相比,体重正常组FVC%、FEV1%均明显升高,而肥胖组和超重组仅FVC%升高。结论肥胖能够增加哮喘患儿对乙酰甲胆碱敏感性,而抑制对沙丁胺醇反应性;规律ICS治疗能改善正常体重哮喘患儿大气道通气功能,对小气道通气功能影响较小;肥胖能够抑制ICS对哮喘患儿肺功能的改善作用。[中国当代儿科杂志,2013,15(11):983-986]
- 叶泽慧黄英王莹王冬娟
- 关键词：哮喘体重指数肺功能
- 肥胖小鼠模型对呼吸系统的影响
- 目的通过不同的肥胖小鼠模型,探讨肥胖对气道炎症的影响。方法建立早期营养过剩小鼠模型,在ICR雄性小鼠出生当日调整新生鼠数量,正常对照组调为10只,实验组调整为3只,母乳喂养至21天离乳,之后给予普通饲料喂养至5个月;购买...
- 王冬娟黄英柴水芹宋晔叶泽慧
- 遗传性肥胖对肺组织炎症和纤维化的影响被引量：4
- 2014年
- 目的:通过研究瘦素基因敲除肥胖小鼠,探讨肥胖对肺组织炎症和纤维化的影响。方法:ob/ob基因敲除C57小鼠为肥胖组(8只),野生型C57小鼠为正常组(8只),喂养至5个月。分别采用苏木精伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色观察肺组织炎症细胞的浸润,masson染色及人α平滑肌肌动蛋白(alpha smooth muscle actin,α-SMA)免疫组化观察支气管周围胶原纤维沉积及Western blot检测肺组织MMP-9的表达。结果:(1)肥胖组小鼠支气管周围有明显的炎症细胞浸润,较正常组明显增加(P=0.015),而肺泡周围则增加并不明显(P=0.266)。(2)肥胖组小鼠肺组织masson染色及α-SMA免疫组化支气管周围胶原纤维沉积较正常组均明显升高(α-SMA:P=0.003;masson:P=0.002)。(3)肥胖组小鼠肺组织中基质金属蛋白酶9(Matrix metalloproteinases 9,MMP-9)蛋白表达与正常组相比明显升高(P=0.006)。结论:通过对ob/ob基因敲除肥胖小鼠研究,推测肥胖可增加肺组织炎症及肺组织纤维化程度。
- 王冬娟黄英柴水琴宋晔崔欢欢叶泽慧肖晓秋
- 关键词：肥胖气道炎症纤维化哮喘
- 肥胖小鼠模型对呼吸系统的影响
- 目的通过不同的肥胖小鼠模型,探讨肥胖对气道炎症的影响。方法建立早期营养过剩小鼠模型,在ICR雄性小鼠出生当日调整新生鼠数量,正常对照组调为10只,实验组调整为3只,母乳喂养至21天离乳,之后给予普通饲料喂养至5个月;购买...
- 王冬娟黄英柴水芹宋晔叶泽慧
- 屋尘螨过敏程度对哮喘控制治疗肺功能影响的研究
- :观察规律吸入糖皮质激素控制治疗2年的哮喘儿童,动态分析屋尘螨过敏程度对其肺功能各项指标的影响.方法:124例哮喘儿童过敏原皮肤点刺,显示屋尘螨过敏阳性者,根据阳性程度分为无过敏组(0级),轻度过敏组(1级),中度过敏组...
- 王冬娟黄英叶泽慧王莹龚财惠
- 关键词：哮喘儿童患者临床疗效
- 反复喘息婴幼儿潮气呼吸肺功能及其与生长的相关性被引量：11
- 2017年
- 目的了解反复喘息婴幼儿潮气呼吸肺功能及其与生长的相关性。方法选择118例反复喘息婴幼儿为研究对象,测定其身长、体质量等生长指标及潮气呼吸肺功能参数。将反复喘息婴幼儿的生长水平与世界卫生组织(WHO)儿童生长标准进行对比,评估罹患反复喘息疾病患儿的生长情况;将纳入患儿分为非超重组75例、超重组43例,比较两组患儿潮气呼吸肺功能特点。结果无论男性还是女性反复喘息患儿体质量水平均高于WHO儿童生长标准的均值,差异有统计学意义(t=3.91、3.25,P均<0.05);而身长水平与WHO儿童生长标准均值差异无统计学意义(t=1.76、1.24,P均>0.05)。超重组患儿的潮气量(VT)低于非超重组,吸呼比(tI/tE)高于非超重组,差异有统计学意义(t=2.68、3.15,P均<0.01);反映气道阻塞指数的达峰时间比(tPF/tE)、达峰容积比(VPF/VE)在两组之间的差异无统计学意义(Z=0.73、1.31,P均>0.05)。结论反复喘息患儿的体质量水平高于WHO标准均值。超重的反复喘息患儿潮气量较非超重患儿下降,大小气道阻塞两组间无明显差异。
- 赵艳黄英罗蓉王冬娟
- 关键词：反复喘息潮气呼吸肺功能肥胖婴幼儿
