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丁曙霞: 作品数：16 被引量：24H指数：2; 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>; 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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Turner综合征自发性青春发育分析: 2013年; 目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)患儿自发的青春发育与染色体核型及性激素水平之间的关系。方法 30例Turner综合征患儿进行染色体检查,评估第二性征及性腺发育情况,检测性激素水平。结果染色体核型分4组,第1组45,XO,10例;第2组嵌合型,9例;第3组X染色体结构畸变,10例;第4组伴有Y染色体,1例。30例患儿随访至15周岁,其中10例出现不同程度的自发性青春发育,20例呈无性发育,4组患儿中以嵌合型TS出现自发青春发育几率最大。有青春发育患儿的性激素水平与无性发育患儿的性激素水平有显著差异。结论 Turner综合征患儿自发性青春发育与染色体核型及性激素水平有密切相关性。; 丁曙霞张建萍俞小梅; 关键词：先天性卵巢发育不全染色体核型性激素水平

B型脑钠肽对新生儿肺炎合并心力衰竭的诊断意义被引量：1: 2009年; 目的通过检测并比较新生儿肺炎合并心力衰竭(心衰组)、肺炎新生儿(肺炎组)及正常新生儿(对照组)的B型脑钠肽(brainnatriuretic pep tide,BNP)水平,探讨其在肺炎合并心衰新生儿中的临床价值。方法选择肺炎合并心衰新生儿40例为研究对象,无心衰肺炎新生儿40例(肺炎组),正常新生儿40例(对照组),采用酶联免疫吸附试验进行定量检测B型BNP。结果心衰组BNP水平明显高于肺炎组及对照组,且心衰组心衰期与早期及恢复期之间均有显著差异(P<0.05),心衰早期与恢复期无显著差异,肺炎组与对照组无显著差异,提示BNP可作为早期诊断新生儿肺炎合并心衰及判断病情严重程度的指标。; 丁曙霞; 关键词：肺炎心力衰竭脑钠肽新生儿

儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒的临床特征分析被引量：1: 2022年; 目的探讨儿童1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)的临床特征。方法 136例儿童T1DM患者中并发DKA患者72例(观察组),未继发DKA而出现明显糖尿病相关症状或其他并发症患者64例(对照组)。比较两组一般情况指标,如性别、就诊年龄、起病年龄、体质量指数(BMI)、初诊糖尿病或糖尿病病程、既往DKA史、有无糖尿病家族史、居住地(农村或城市)及户籍所在(本省或外省);观察比较两组相关检测项目,如即刻随机血糖、即刻血气分析、糖化血红蛋白(Hb A1c)、空腹C肽水平、糖尿病相关自身抗体[胰岛素自身抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA)及谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)]及甲状腺功能指标[游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、人促甲状腺激素(TSH)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)及总甲状腺素(TT4)]。结果两组患者BMI值、户籍分布及糖尿病家族史差异均有统计学意义(均P<0.05),随机血糖、Hb A1c、空腹C肽及甲状腺功能差异均有统计学意义(均P <0.05)。观察组FT4、FT3、TT3及TT4水平均明显低于对照组义(均P <0.01)。空腹C肽及甲状腺功能降低均为T1DM并发DKA的独立危险因素(均P <0.01)。结论 DKA是T1DM的一种严重并发症,BMI偏低,户籍来源外省,无糖尿病家族史,入院随机血糖及Hb A1c增高,空腹C肽和甲状腺素水平降低,均为T1DM继发DKA危险因素;存在空腹C肽和甲状腺素水平降低者,是儿童T1DM继发DKA的独立危险因素。; 范言诗丁曙霞谢晓恬; 关键词：儿童 1型糖尿病酮症酸中毒

川崎病患儿血清VEGF和NO水平变化及临床意义被引量：2: 2007年; 目的探讨川崎病(KD)患儿血清血管内皮生长因子(VEGF)和一氧化氮(NO)水平的变化及其临床意义。方法分别采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)、硝酸还原酶法测定38例川崎病患儿急性期、缓解期血清VEGF、NO水平,并与30例正常儿童对照。结果KD组急性期血清VEGF、NO水平明显高于缓解期和正常对照组(P均<0.01);缓解期显著下降,但与正常对照组比较,差异仍具有非常显著性意义(P<0.01)。CAL组血清VEGF、NO水平明显高于NCAL组(P<0.01、P<0.05)。急性期KD组患儿血清VEGF、NO水平呈显著的正相关(r=0.896,P<0.01)。结论VEGF与NO参与了KD血管炎的发生,且两者均可作为预测KD冠脉损伤的指标。; 张琦徐莉敏丁曙霞; 关键词：皮肤黏膜淋巴结综合征血管内皮生长因子一氧化氮

McCune-Albright综合征一例报道并文献复习: 2013年; McCune—Albright综合征（MAS）是一种少见、散发的非遗传性疾病，由Albright和McCune于1937年首次报道，多见于女性，目前认为由于胚胎形成过程中位于20号染色体长臂编码Gs蛋白α亚单位的GNASl基因的错译突变而发病。典型三联征包括多发性骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟。目前国内对于McCune—Albright综合征典型三联征和经典三联征中的两种特征的病例报道较多，; 丁曙霞张建萍俞小梅; 关键词：ALBRIGHT综合征文献复习骨纤维发育不良遗传性疾病三联征

B型脑钠肽对新生儿肺炎合并心力衰竭的诊断意义: 目的通过检测并比较新生儿肺炎合并心力衰竭(心衰组)、肺炎新生儿(肺炎组)及正常新生儿(对照组)的B型脑钠肽(brainnatriuretic pep tide,BNP)水平,探讨其在肺炎合并心衰新生儿中的临床价值。方法选...; 丁曙霞; 文献传递

GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析被引量：1: 2023年; 目的分析1例生长缓慢、多指畸形患儿的基因变异, 明确其致病原因。方法选取2021年5月因"发现生长速度减慢2年余"至宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 提取DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对GLI2基因的候选变异进行家系验证。结果患儿GLI2基因存在c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异, 导致编码蛋白的多肽链合成提前终止, 其父母均未检测到相同的变异。结论患儿被确诊为Culler-Jones综合征。GLI2基因的c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异可能是其遗传学病因。; 范言诗丁曙霞吴军华邱海燕

醋酸亮丙瑞林治疗儿童中枢性性早熟的临床分析被引量：10: 2014年; 目的探讨醋酸亮丙瑞林治疗儿童中枢性性早熟（CPP）的临床疗效。方法收集2010年11月～2012年11月我院儿科收治的CPP患儿56例，随机分为观察组与对照组各28例，对照组予口服醋酸甲地孕酮，观察组在此基础上加用醋酸亮丙瑞林缓释剂，比较两组的临床疗效。结果两组治疗后的性激素水平、生长指标、子宫及卵巢容积等均获得了不同程度的改善，观察组显著优于对照组（P〈0．05）；治疗后观察组的FSH、E2及LH依次为（2．78±0．65）U／L、（10．55±2．29）ng／L、（1．38±0．33）U／L，显著低于对照组的（3．84±0．73）U／L、（14．35±2．69）ng／L、（3．41±0．58）U／L;观察组未见药物相关不良反应，对照组不良反应率为7．1％，两组不良反应率无明显差异（P〉0．05）。结论醋酸亮丙瑞林用于治疗中枢性性早熟能够有效抑制垂体促性腺激素以及性激素的分泌，延缓骨龄并控制性征的异常发育。疗效显著，不良反应少，值得在临床中推广应用。; 丁曙霞吴静张建萍俞小梅; 关键词：中枢性性早熟儿童亮丙瑞林临床疗效

新生儿高通量测序基因筛查的前瞻性研究: 2023年; 目的探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后,再应用HTS技术对135个筛查疾病相关致病基因的明确致病高频变异位点进行检测,可疑变异位点进行Sanger测序或多重连接探针扩增技术家系验证。结果2060例新生儿中,基因阳性31例,基因携带557例,基因阴性1472例。31例基因阳性新生儿中,G6PD基因变异5例,遗传性非综合征型耳聋相关基因(GJB2、GJB3、MT-RNR1)变异19例,PAH基因变异2例,GAA基因变异1例,SMN1基因变异1例,MTTL1基因变异2例,GH1基因变异1例。结合基因结果和临床资料确诊脊髓性肌肉萎缩症(SMA)1例,糖原贮积症Ⅱ型1例,耳聋2例,G6PD缺乏症5例,额外诊断患儿母亲SMA 1例。2060例新生儿经传统串联质谱检测未发现确诊患者;经传统荧光免疫分析筛查发现G6PD缺乏症5例(基因筛查阳性),甲状腺功能减退症2例(DUOX2基因变异携带者)。宁波地区新生儿基因变异携带率前6位的基因分别为:DUOX2(3.93%)、ATP7B(2.48%)、SLC26A4(2.38%)、GJB2(2.33%)、PAH(2.09%)、SLC22A5(2.09%)。结论新生儿基因筛查技术的疾病检测范围广泛,检出率高,与传统筛查联合可显著提高临床筛查效果,有助于患儿的二级预防、家系成员的疾病诊断和变异携带者的遗传咨询。; 庄丹燕王飞丁曙霞郑周数余颀吕兰秋孙淑妮杨茹莱阙雯雯李海波; 关键词：新生儿筛查基因检测高通量测序新生儿

低分子肝素在小儿原发性肾病综合征伴高凝状态的应用: 目的低分子肝素在促进肾病综合征的缓解,降低高凝状态中的作用和可行性。方法43例原发性肾病综合征(INS)患儿分成激素加低分子肝素的治疗组和激素加潘生丁的对照组。分别观察二组患儿在治疗前及治疗后2周、4周时的24h尿蛋白定...; 丁曙霞郭立申丁薇莎康国贵张琦周江瑾康友群冯意红俞红萍韩清; 关键词：肝素肾病综合征; 文献传递

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