刘征
- 作品数：8 被引量：10H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肝细胞核因子-1α基因A1a98 Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系被引量：1
- 2003年
- 目的 :探讨肝细胞核因子 1α(HNF 1α)基因外显子 1Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型 2型糖尿病相关。方法 :选择中国汉族 15 0例迟发型 2型糖尿病患者及 15 5例正常对照者 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态 (PCR SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异。结果 :受检者均不存在Ala98Val变异。结论 :Ala98Val变异不是引起中国汉族迟发型 2型糖尿病的重要遗传因素。
- 邓昊唐炜立刘征夏家辉唐北沙胡正茂周智广邓汉湘夏昆
- 关键词：汉族迟发型2型糖尿病
- 中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究被引量：3
- 2003年
- 目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)的分析方法 ,对先证者GCK基因 12个外显子进行突变检测。结果 :6 ,9号外显子SSCP电泳时 ,出现异常电泳条带。测序证实在 6号内含子 38bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为 35 .1%;9号内含子 8bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为5 7.5 %。结论 :发现了中国人两个单核苷酸多态位点 :IVS6%D 38C→T ;IVS9%D 8C→T。GCK基因突变不是中国汉族迟发型 2型糖尿病的主要致病原因。
- 刘征邓昊唐炜立夏家辉唐北沙戴和平周智广邓汉湘夏昆
- 关键词：迟发型2型糖尿病葡萄糖激酶基因突变
- 一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析被引量：1
- 2003年
- 目的 确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法 选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体的血样。选取 3号染色体上的 14对用 6 FAM、HEX、NED 3种荧光染料标记的微卫星标记DNA引物 ,对该家系进行连锁分析。结果 3号染色体上的 14对微卫星NDA标记位点的LOD值均≤ - 2 ,证实 3号染色体上的 14对微卫星标记DNA位点与该家系致病基因不连锁。结论 该家系的致病基因位于其他染色体上。
- 刘征邓昊席兴华夏家辉潘乾戴和平杨永佳邓汉湘夏昆郑多
- 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性疾病基因
- 一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
- 2004年
- 胡正茂刘小平郑多刘征邓昊张瑞芳杨永佳潘乾夏家辉夏昆
- 关键词：家系BNCCSK基因突变
- 视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究被引量：3
- 2005年
- 目的研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征。方法应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因,并对其进行详细的家系调查,同时选取该家系不同代别中11例有症状的患者和7例无症状的个体,进行视网膜电图(ERG)、多焦视网膜电图(mERG)、心理物理学及荧光素眼底血管造影等检测。结果在19号染色体PRPF-31基因5号内含子-1处发现一新的剪接位点突变(IVS5-1G→A)。家系中有症状的患者均在10岁以前发病,病情进展快而严重,呈Ⅰ型弥漫性视网膜色素变性(RP)表现。Goldmann视野检查,30岁以上患者动态视野大范围缺损,部分患者仅存颞侧视岛,静态视野阈值无法查出;mERG检测:双眼暗视a、b波振幅极度下降且低平,呈熄灭型;多焦视网膜电图显示双眼黄斑区及其周围视网膜反应密度显著降低;荧光素眼底血管造影显示黄斑中央凹周围色素上皮萎缩,呈“牛眼样”外观。7例无症状者中,1例经mERG、心理物理学及分子遗传学检测,证实其为轻症RP患者,另1例为疾病基因的杂合携带者。结论PRPF-31基因5号内含子-1剪接位点突变(IVS5-1G→A)是ADRP的一种新的突变位点。该突变所致的ADRP表型主要为Ⅰ型弥漫性RP,同时,还存在基因外显不全和表现度不一的变异性表达。(中华眼科杂志,2005,41:1020-1026)
- 席兴华郑多夏昆潘乾雷璐赟刘征唐朝珍夏家辉姜德咏邓汉湘
- 关键词：突变表型
- 一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因的定位与鉴定
- 我们发现一个呈常染色体显性遗传特征的患视网膜色素变性的大家系。为了鉴定该家系的致病基因,采取全基因组扫描定位及侯选基因突变检测的方法,对该家系的致病基因进行研究。采取全基因组扫描结合Touchdown程序多重PCR、连锁...
- 郑多潘乾刘征席兴华刘小平胡正茂夏昆夏家辉
- 关键词：视网膜色素变性基因组扫描突变检测
- 文献传递
- 常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况被引量：1
- 2003年
- 视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的 2 0 %～ 2 5 %,已克隆至少 11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位。
- 邓昊刘征夏昆夏家辉
- 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型基因定位克隆
- 2型糖尿病NEUROD1基因的研究被引量：1
- 2004年
- 47例 2型糖尿病 (均 40岁以后发病 )家系先证者PCR SSCP检测出两种NEUROD1基因变异 ;Ala45Thr和Ile15 6Ile。 12 2例 40岁以后发病的 2型糖尿病患者和 13 2例正常对照Ala45Thr基因型和基因频率分布差异无显著性 ,提示NEUROD1基因Ala45Thr突变不是中国人 2型糖尿病的重要遗传因素。
- 邓昊唐炜立胡正茂刘征蒋冬贵周智广唐北沙邓汉湘夏昆
- 关键词：2型糖尿病突变
