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宋翔宇

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
发文基金：“十一五”国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇无虹膜
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性无虹膜
  • 1篇先天性无虹膜...
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇虹膜
  • 1篇PAX6基因

机构

  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 1篇黄尚志
  • 1篇宋翔宇
  • 1篇苏亮
  • 1篇孟岩
  • 1篇彭园园

传媒

  • 1篇医学研究杂志

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究被引量：1
2010年
目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变;选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定。结果患者的PAX6基因c.219位缺失一个T的(c.219delT),造成移码突变,使肽链合成提前终止;其患病的女儿也有同样改变;先证者的父母和弟弟均无此改变。先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲,其弟获得同样的父源基因标记。结论先证者PAX6基因的c.219delT改变为致病突变,且为新生突变。
孟岩苏亮宋翔宇彭园园黄尚志
关键词：先天性无虹膜PAX6基因突变
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