目的:探讨少肌症主要表型瘦体重(Lean body mass,LBM)和初潮年龄(Age at menarche,AAM)潜在的多微效基因。方法:随机选择白种人女性1 692作为研究样本,随机选择中国女性801名作为验证样本。采用Affymetrix公司的Genome-Wide Human SNP Array 6.0芯片套装,对研究样本和验证样本的909、622 SNP进行基因分型,然后对四肢LBM和AAM进行双变量全基因组关联分析。结果:研究发现双变量GWAS鉴定的SNP rs1860547和rs11030746在双变量GWA分析中全基因组水平非常显著,经过验证P<0.05,在SNP rs1860547上游发现对LBM和AAM具有重要影响的KCNA1和KCNA5基因,在SNP rs11030746下游发现KCNA4基因。单变量GWAS鉴定的SNP rs1860547和rs11030746全基因组水平非常显著,经过验证P<0.05,在SNP rs1860547上游发现对LBM具有重要影响的KCNA1和KCNA5基因,在SNP rs11030746下游发现KCNA4基因。结论:白种人女性中KCNA1、KCNA4、KCNA5基因可能是LBM和AAM密切相关的多微效基因。
瘦体重和初潮年龄是与人类健康密切相关的两个复杂性状.本文采用高功效的双变量全基因组关联方法对以上2个性状的多效基因进行了研究.采用Genome-Wide Human SNP Array6.0芯片,对研究样本(801名中国女性)和验证样本(1692名白人女性)的909622SNP进行基因分型,然后对四肢瘦体重和初潮年龄进行全基因组关联分析.研究发现,一个SNP rs3027009在研究样本中P=7.26×10-6,在验证样本也达到了P<0.01的显著水平.此SNP的上游存在对瘦体重和初潮年龄具有重要影响的Duffy抗原趋化因子受体基因.研究结果提示,DARC基因可能是以上2个性状的多效基因.
目的探讨少肌症主要表型瘦体重(lean body mass,LBM)和初潮年龄(age at menarche,AAM)潜在的多微效基因。方法选择白种人女性1692名作为研究样本,选择中国女性801名作为验证样本。采用Affymetrix公司的Genome-Wide Human SNP Array 6.0芯片套装,对研究样本和验证样本的909622单核苷酸多态性(single Nucleotide Polymorphism,SNP)进行基因分型,然后对四肢LBM和AAM进行单变量全基因组关联分析。结果研究发现单变量全基因组关联研究(genome wide association study,GWAS)鉴定的SNP rs1860547和rs11030746全基因组水平非常显著,经过验证P值小于0.05,在SNP rs1860547上游发现对LBM具有重要影响的KCNA1和KCNA5基因,在SNP rs11030746下游发现KCNA4基因。结论白种人女性中钾电压阀门通道,混合器相关亚家族(KCNA)1、KCNA4、KCNA5基因可能是与LBM密切相关的多微效基因。
